Mots-clés
![]() myophosphorylase
Commentaire :
Phosphorylase musculaire, enzyme musculaire de la glycolyse
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)g p ;muscular glycogen phosphorylase ;muscle glycogen phosphorylase ;glycogène phosphorylase musculaire myophosphorylaseVoir aussi |



Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
![]()
The effect of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) knockdown on zebrafish morphology
Migocka-Patrzalek M, Lewicka A, Elias M, et al.
The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 2019, 118
Revue : The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 118 Titre : The effect of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) knockdown on zebrafish morphology Type de document : Article Auteurs : Migocka-Patrzalek M, Auteur ; Lewicka A ; Elias M ; Daczewska M Editeur : Netherlands Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : expression tissulaire ; gène PYGM ; glycogénose musculaire ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; myophosphorylase ; poisson zèbre ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31747538 / DOI : 10.1016/j.biocel.2019.105658
N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31747538 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
The role of electrodiagnosis with long exercise test in McArdle disease
Semplicini C, Hézode-Arzel M, Laforêt P, et al.
Muscle & Nerve, 2018
Revue : Muscle & Nerve Titre : The role of electrodiagnosis with long exercise test in McArdle disease Type de document : Article Auteurs : Semplicini C, Auteur ; Hézode-Arzel M ; Laforêt P ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Hogrel JY ; Petit F ; Eymard B ; Stojkovic T ; Fournier E Année de publication : 19/01/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : contraction isométrique ; degré de sévérité ; électrodiagnostic ; étude cas-témoins ; exercice musculaire ; glycogénose musculaire ; maladie de McArdle ; myophosphorylase ; myophosphorylase (maladie liée à) ; potentiel d'action ; procédé diagnostique ; test musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26074 / Pubmed : 29350794
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29350794 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Preisler N, Laforêt P, Madsen KL, et al.
Endocrine connections, 2017, 6, 6, p 384
Revue : Endocrine connections, 6, 6 Titre : Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Preisler N, Auteur ; Laforêt P ; Madsen KL ; Husu E ; Vissing C ; Hedermann G ; Galbo H ; Lindberg C ; Vissing J Année de publication : 2017 Pages : p 384 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : consommation d'oxygène ; étude cas-témoins ; exercice aérobie ; exercice musculaire ; glycogène ; maladie de Pompe à début tardif ; métabolisme glucidique ; métabolisme lipidique ; métabolisme musculaire ; muscle squelettique ; myophosphorylase Pubmed / DOI : DOI : 10.1530/EC-17-0042 / Pubmed : 28490439
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28490439 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Neuromuscular disorders of glycogen metabolism
Gazzerro E, Andreu AL
Current neurology and neuroscience reports, 2013, 13, 3, p. 333
Revue : Current neurology and neuroscience reports, 13, 3 Titre : Neuromuscular disorders of glycogen metabolism Type de document : Article Auteurs : Gazzerro E ; Andreu AL Année de publication : 2013 Pages : p. 333 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; autophagie ; cardiomyopathie ; enzyme branchante du glycogène ; enzyme débranchante du glycogène ; faiblesse musculaire ; glycogène ; glycogénine 1 ; glycogénose ; intolérance à l'effort ; maladie de Danon ; métabolisme glucidique ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; myophosphorylase ; phosphofructokinase ; phosphoglycérate mutase Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPubmed / DOI : DOI : 10.1007/s11910-012-0333-0 / Pubmed : 23335027
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 10/09/2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique ; biologie moléculaire ; contraction musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; épreuve d'effort ; fatigue ; gène PYGM ; histopathologie ; intolérance à l'effort ; maladie de McArdle ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myophosphorylase ; physiopathologie ; rétraction musculaire ; rhabdomyolyse Texte intégral : La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. Il existe deux modèles animaux spontanés de la maladie, identifiés à ce jour chez le bœuf et le mouton, mais ils sont difficiles à étudier en laboratoire. Dans un article publié en juillet 2012, une équipe espagnole a développé une souris modèle de la maladie de McArdle en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle présentant la mutation p.R50X (la plus fréquente chez l’homme). L’étude biochimique, moléculaire et histologique de l’animal ainsi que des tests de performance à l’exercice montrent que ce modèle récapitule les caractéristiques de la maladie : absence de phosphorylase musculaire et accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques, hyperCKémie et faible performance à l’exercice. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease
Nogales-Gadea G, Pinos T, Lucia A, et al.
Brain, 2012, 135, 7, p. 2048-2057
Permalink![]()
Anesthesia considerations in a patient with mcArdle disease: a case report
Choleva AJ
AANA Journal, 2011, 79, 3, p. 243-247
PermalinkPermalink![]()
Malignant hyperthermia, coexisting disorders, and enzymopathies : risks and management options
Benca J, Hogan K
Anesthesia and Analgesia, 2009, 109, 4, p. 1049-1053
Permalink![]()
Révélation d'une maladie de Mc Ardle par une intolérance musculaire à l'effort associée à une rhabdomyolyse sévère
Amezyane T, El Kharras A, Abouzahir A, et al.
Annales d'endocrinologie, 2009, 70, 6, p. 480-484
Permalink![]()
Permanent muscle weakness in McArdle disease
Nadaj-Pakleza AA, Vincitorio CM, Laforêt P, et al.
Muscle & Nerve, 2009, 40, 3, p 350
Permalink![]()
Increased PFK activity and GLUT4 protein content in McArdle's disease
Robertshaw HA, Raha S, Kaczor JJ, et al.
Muscle & Nerve, 2008, 37, 4, p. 431-437
Permalink![]()
McArdle disease : what do neurologists need to know ?
Lucia A, Nogales-Gadea G, Perez M, et al.
Nature clinical practice. Neurology, 2008, 4, 10, p. 568-577
Permalink![]()
A novel PYGM mutation in a Korean patient with McArdle disease : the role of nonsense-mediated mRNA decay
Sohn EH, Kim HS, Lee AY, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 11, p. 886-889
Permalink![]()
Adenovirus and adeno-associated virus-mediated delivery of human myophosphorylase cDNA and LacZ cDNA to muscle in the ovine model of McArdle's disease : expression and re-expression of glycogen phosphorylase
Howell JM, Walter KR, Davies L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 3, p. 248-258
Permalink![]()
Maladie de McArdle (glycogénose de type V) : étude clinique, biochimique et génétique d'une cohorte de cinq patients français
Delmont E, Sacconi S, Berge-Lefranc JL, et al.
Revue neurologique (Paris), 2008, 164, 11, p. 912-916
Permalink![]()
Chronic therapy for McArdle disease : the randomized trial with ACE inhibitor
Martinuzzi A, Liava A, Trevisi E, et al.
Acta myologica, 2007, XXVI, 1, p. 64-66
Permalink![]()
McArdle disease : molecular genetic update
Andreu AL, Nogales-Gadea G, Cassandrini D, et al.
Acta myologica, 2007, XXVI, 1, p. 53-57
Permalink![]()
Diagnostic tardif d'une maladie de McArdle (glycogénose de type V)
Flavier S, Rolland MO, Eude M, et al.
Annales de biologie clinique, 2007, 65, 5, p. 550-554
Permalink![]()
McArdle disease with rhabdomyolysis induced by rosuvastatin. Case report
Lorenzoni PJ, Silvado CE, Scola RH, et al.
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2007, 65, 3B, p. 834-837
Permalink![]()
Genotype modulators of clinical severity in McArdle disease
Rubio JC, Gomez-Gallego F, Santiago C, et al.
Neuroscience letters, 2007, 422, 3, p. 217-222
Permalink![]()
McArdle disease : another systemic low-inflammation disorder ?
Lucia A, Smith L, Naidoo M, et al.
Neuroscience letters, 2007, In advance of print, 2007 Dec 4, 6 p.
Permalink![]()
McArdle disease presenting as acute renal failure
Pillarisetti J, Ahmed A
Southern medical journal, 2007, 100, 3, p. 313-316
Permalink![]()
McArdle disease : The mutation spectrum of PYGM in a large Italian cohort
Cassandrini D, Martinuzzi A, Toscano A, et al.
Human mutation, 2006, 27, 7, p. 718
Permalink![]()
Gentamicin treatment in McArdle disease : failure to correct myophosphorylase deficiency
Schroers A, Kley RA, Stachon A, et al.
Neurology, 2006, 66, 2, p. 285-286
Permalink