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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de Di Mauro
maladie de Di Mauro
Commentaire :
Déficit en phosphoglycérate mutase. Chromosome 7.
Gène PGAM2 Localisation 7p13 OMIM : 261670. ORPHA 97234 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)déficience en phospho-glycéro-mutase ;déficit en PGAM ;déficit en phosphoglycérate mutase ;déficit en phosphoglycéromutase ;Di Mauro disease ;DiMauro disease ;glycogen storage disease type 10 ;glycogen storage disease type X ;glycogénose type 10 ;glycogénose type X ;glycogenosis type 10 ;glycogenosis type X ;GSD 10 ;GSD X ;GSD10 ;maladie de DiMauro phosphoglyceromutase deficiencyVoir aussi |
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Publication AFM
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