Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de Tarui
maladie de Tarui
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ORPHA 371
OMIM : 232800 Transmission autosomique récessive. Mutation dans le gène PFKM sur le chromosome 12 (région 12q13.3) codant la phosphofructokinase musculaire, enzyme musculaire de la glycolyse Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)déficience en phospho-fructo-kinase musculaire ;déficit en PFK musculaire ;déficit en phosphofructokinase musculaire ;glycogene storage disease type 7 ;glycogénose type 7 ;glycogenosis type 7 ;glycogenosis type VII ;GSD VII ;GSD7 ;muscle phosphofructokinase deficiency ;glycogénose type VII ;Tarui disease ;GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire ;GSD type 7 ;Glycogènose par déficit en phosphofructokinase musculaire ;GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency ;Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency ;Glycogen storage disease type 7 ;Glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency Type 7 glycogenosisVoir aussi |
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