Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de Pompe
maladie de Pompe
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ORPHA 365
MIM 232300 Transmission autosomique récessive Sur le chromosome 17. Anomalie dans le gène GAA sur le chromosome 17 (région 17q25.2-25.3) codant l'alpha-glucosidase ou maltase acide, enzyme lysosomiale glycogénolytique. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)acid maltase deficiency ;déficit en maltase acide ;glycogen storage disease type II ;glycogénose généralisée ;glycogénose II ;glycogénose type II ;glycogenosis type II ;GSD II ;GSD2 ;Lysosomal alpha glucosidase deficiency ;myopathie par déficit en maltase acide ;glycogénose type 2 ;glycogenosis type 2 ;Pompe disease ;AMD ;GAA DEFICIENCY ;Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide ;Glycogénose par déficit en maltase acide ;Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency ;GSD due to acid maltase deficiency ;GSD type 2 ;Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency ;Glycogen storage disease type 2 ;Glycogenosis due to acid maltase deficiency ;Type 2 glycogenosis GSDIIVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Duvillard P, Auteur | 1976... Après un rappel historique, le premier chapitre sera consacré à quelques rappels de la biochimie du glycogène, à la place occupée par cette maladie dans la pathologie lysosomiale et par celle qu'elle tient parmi les différentes glycogénoses.[...]Article
Hudgson P ; Gardner-Meldwin D ; Worsfold M ; Pennington RJT ; Walton JN | 1968Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Levin S ; Moses SW ; Chayoth R ; Jagoda N ; Steinitz K | 1967Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint D ; Danis P | 1965Although glycogen has been reported previously in mural cells of the retinal vessels3 with generalized glycogenosis, the present case is the first comprehensive description of the ocular changes in this disease.Article
06-07/98Présentation (à partir d'une synthèse bibliographique) des trois modèles animaux de la glycogénose de type II (maladie de Pompe) : un bovin australien, la caille japonaise et la souris KO pour le gène GAA (a-glucosidase, enzyme déficiente dans l[...]Site internet
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Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Livre
John et Aileen Crowley, au fait de leur carrière, découvre que leurs deux derniers enfants sont atteints de la maladie de Pompe. Ce livre est l'histoire vraie de leur combat pour trouver un traitement pour leurs enfants. John Crowley quitte son [...]