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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie d'Andersen
maladie d'Andersen
Commentaire :
Déficit en enzyme branchante. Inclusion polyglucosane. Chromosome 3. Transmission autosomique récessive.
Gène GBE1 Localisation 3p12.2 ORPHA 367 OMIM : 232500 Sources : Orphanet, OMIM Synonyme(s)amylo-pectinose ;amylopectinose ;amylopectinosis ;brancher deficiency ;branching deficiency ;déficit en enzyme branchante ;glycogene storage disease type 4 ;glycogénose par déficience en enzyme branchante ;glycogénose par déficit en enzyme branchante ;glycogénose type 4 ;glycogénose type IV ;glycogenosis type IV ;GSD IV ;GSD4 Andersen diseaseVoir aussi |
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