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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > glycogénose musculaire type XIV
glycogénose musculaire type XIV
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ORPHA 711
MIM 612934 Transmission autosomique récessive Mutation dans le gène PGM1 sur le chromosome 1 (région 1p31) codant la phosphoglucomutase 1, enzyme impliquée dans la glycolyse et la gluconéogénèse Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)glycogénose musculaire type 14 ;glycogenosis type 14 ;muscular glycogenosis type XIV ;muscular glycogenosis type 14 ;glycogen storage disease type XIV ;glycogen storage disease type 14 ;ORPHA 711 ;MIM 612934 ;GSD due to phosphoglucomutase deficiency ;GSD type 14 ;GSDXIV ;Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency ;Glycogenosis due to phosphoglucomutase deficiency ;Phosphoglucomutase 1 deficiency ;Type 14 glycogenosis ;Déficit en phosphoglucomutase 1 ;GSD par déficit en phosphoglucomutase ;Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase ;Glycogénose type 14 ;PGM1 DEFICIENCY GSD XIVVoir aussi |
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Publication AFM
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