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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire
myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cresawn KO ; Fraites TJ ; Wasserfall C ; Atkinson M ; Lewis M ; Porvasnik S ; Liu C ; Mah C ; Byrne BJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique dans la maladie de Pompe : de l'importance de la réponse immunitaire (22/03/05) La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe) est une maladie grave due à un déficit en l'ac[...]Article
Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique ré[...]Article
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun B ; Zhang H ; Franco LM ; Brown T ; Bird A ; Schneider A ; Koeberl DD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/08/2005 - Avancée marquante dans la thérapie génique de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mellies U ; Stehling F ; Dohna-Schwake C ; Ragette R ; Teschler H ; Voit T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garcia M ; Pujol A ; Riu E ; Ruzo A ; Arbos A ; Ruberte J ; Feliu JE ; Bosch F | 2005Communication n° 587 Type VII glycogenosis, or Tarui's disease, is a muscular disorder characterized by the appearance of muscular fatigue, hemolysis and myoglobinuria after exercise. It is associated with an abnormal accumulation of muscle glyc[...]Reco PNDS