MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Glycogénose de type III : l’automesure de la glycémie fait l’actualité

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Glycogénose de type III : l’automesure de la glycémie fait l’actualité Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 19/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en phosphoglycérate kinase ; glucose ; glycémie ; glycogénose ; hypoglycémie ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Von Gierke ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente. La glycogénose de type III ou maladie Cori-Forbes fait partie des glycogénoses dites « hépatiques » qui entrainent toutes des difficultés, pour les cellules du foie, à transformer leurs stocks de glycogène en glucose et, de ce fait, à maintenir un taux de glucose dans le sang (glycémie) normal en situation de jeûne ou lors d’une activité physique. La glycémie risque alors de passer sous la normale. Cette hypoglycémie provoque des malaises plus ou moins graves. Une mesure objective Face à toute sensation de « malaise », une personne atteinte de glycogénose hépatique a donc tendance à consommer du sucre, une réaction adaptée s’il s’agit d’une véritable hypoglycémie. En revanche, si la sensation de malaise a une autre origine (fatigue, anxiété…), la prise de sucre est inutile et peut, si elle se répète, accroitre le risque à long terme de surpoids et même de diabète. Pour faire la part des choses, il suffit de contrôler soi-même la glycémie sur une petite goutte de sang prélevé au bout du doigt. Plusieurs experts ont insisté sur l’intérêt de cet autocontrôle régulier lors de la 2e Journée Française sur la glycogénose de type III, le 15 mai 2018 à la Faculté de médecine du Kremlin-Bicêtre. Une alternative moins contraignante est utilisée, et prise en charge à 100% en France, par les diabétiques sous insuline : la mesure du glucose en continu (continuous glucose monitoring en anglais) grâce un capteur laissé en place plusieurs jours, sous la surface de la peau. Entre le pas assez et le trop Une étude américaine vient d’évaluer son intérêt chez 14 enfants et six adultes atteints d’une glycogénose de type I, III ou IX, qui ont gardé leur capteur pendant une moyenne de huit jours. La mesure en continu a retrouvé des épisodes d’hypoglycémie la nuit, mais aussi le jour, dans près de 12% des cas entre 16 heures et 18 heures pour les participants atteints d’une glycogénose de type III. Elle a également objectivé des épisodes d’hyperglycémie, que les auteurs attribuent notamment à une consommation fréquente et excessive de sucre, liée à la peur d’une hypoglycémie… Chez un participant âgé de 5 ans, en surpoids, le contrôle continu de la glycémie a guidé des ajustements du régime alimentaire (dose de fécule de maïs, apports en protéines et en sucres) qui ont permis une nette baisse des épisodes d’hypoglycémie, passés en six jours de 10% des mesures réalisées, à 1% seulement.

Voir aussi

• Role of continuous glucose monitoring in the management of glycogen storage disorders

  Herbert M, Pendyal S, Rairikar M, et al.
  Journal of inherited metabolic disease, 2018
  

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Glycogénoses hépatiques : le contrôle continu de la glycémie à l’essai

Marion S
2018

Notice complète Titre : Glycogénoses hépatiques : le contrôle continu de la glycémie à l’essai Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 19/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en phosphoglycérate kinase ; essai clinique ; glucose ; glycémie ; glycogénose ; glycogénose hépatique ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Pompe ; maladie de Von Gierke ; maladie neuromusculaire ; trouble neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Aux États-Unis, l’équipe de Priya Kishnani a testé avec succès un dispositif connecté de mesure du glucose 24 heures sur 24 dans des glycogénoses. Les glycogénoses avec atteinte hépatique qui comportent également une atteinte musculaire, en particulier celles de type III et IX, ont en commun la survenue d’hypoglycémies parfois asymptomatiques. Elles imposent aux patients (ou à leurs parents) de réaliser des dextros réguliers. Soumis à cette même contrainte, les diabétiques sous insuline bénéficient depuis peu d’une alternative moins contraignante et moins douloureuse que la traditionnelle piqûre au bout des doigts : la mesure du glucose en continu (continuous glucose monitoring) dans le tissu interstitiel sous-cutané. Elle est réalisée grâce à un capteur qui intègre un fin filament inséré sous la surface de la peau, laissé en place plusieurs jours, et connecté à un lecteur dédié ou à un Smartphone. Ces appareils ont démontré leur efficacité pour optimiser l’insulinothérapie. Ils sont pris en charge à 100% en France depuis 2017 pour les diabétiques. Un outil doublement utile Une étude américaine récente a évalué l’un de ces appareils de contrôle du glucose en continu dans les glycogénoses de type I, III et IX chez 14 enfants mais aussi, à la différence des travaux précédents, six adultes. Les mesures réalisées pendant une moyenne de 8 jours ont objectivé des épisodes d’hypoglycémie, chez l’enfant comme chez l’adulte, la nuit (4,4% du temps nocturne dans le type IX), et le jour à une tranche horaire variable selon la glycogénose : plus souvent entre 16 et 18 heures dans le type III, et entre 11 heures et 13 heures pour le type IX. Le contrôle du glucose en continu a également permis de détecter des hyperglycémies, plus fréquentes chez les patients atteints d’une glycogénose de type IX (5,6% du temps) que de type I (2,7%) ou III (2,3%). Cette éventualité, non dénuée de risques à long terme (surpoids, obésité, syndrome métabolique, diabète de type 2), trouverait son origine dans une dose excessive de fécule de maïs et dans une consommation excessive de sucre liée à la peur de l’hypoglycémie. Le difficile équilibre diététique (entre sur- et sous-traitement) et la nécessité d’une confirmation objective de la sensation d’hypoglycémie par une automesure ont d’ailleurs été évoqués par plusieurs intervenants lors de la 2e Journée Française sur la glycogénose de type III organisée par les Prs Philippe Labrune et Pascal Laforêt le 15 mai 2018 à la Faculté de médecine du Kremlin-Bicêtre.

Voir aussi

• Role of continuous glucose monitoring in the management of glycogen storage disorders

  Herbert M, Pendyal S, Rairikar M, et al.
  Journal of inherited metabolic disease, 2018
  

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Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients

Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2018

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients Type de document : Article Auteurs : Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P Année de publication : 16/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : déficit en phosphorylase kinase ; dent ; examen clinique ; glycogénose ; maladie buccodentaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Von Gierke ; radiographie ; stomatologie-odontologie Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s10545-018-0182-3 / Pubmed : 29663268 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29663268

Voir aussi

• Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types

  Urtizberea JA
  2018
  

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Lactate and its many faces

Taher M, Leen WG, Wewers RA, et al.
European journal of paediatric neurology, 2016, 20, 1, p 3

Notice complète Revue : European journal of paediatric neurology, 20, 1 Titre : Lactate and its many faces Type de document : Article Auteurs : Taher M, Auteur ; Leen WG ; Wewers RA ; Willemsen MA Année de publication : 2016 Pages : p 3 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acide lactique ; cerveau ; diabète de type 1 ; fructose-1,6-diphosphatase ; glucose-6-phosphatase ; hypoglycémie ; ischémie ; maladie de Von Gierke ; maladie mitochondriale ; métabolisme énergétique ; revue de la littérature ; transporteur de glucose ; traumatisme cérébral ; trouble héréditaire du métabolisme glucidique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ejpn.2015.09.008 / Pubmed : 26481417

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Animal models of Glycogen Storage Disorders

Akman HO, Raghavan A, Craigen WJ
Progress in molecular biology and translational science, 2011, 100, p. 369-388

Notice complète Revue : Progress in molecular biology and translational science, 100 Titre : Animal models of Glycogen Storage Disorders Type de document : Article Auteurs : Akman HO ; Raghavan A ; Craigen WJ Année de publication : 2011 Pages : p. 369-388 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : bêta-énolase ; classification des maladies ; déficit en aldolase A ; déficit en glycogène synthase hépatique ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; déficit en lactate déshydrogénase ; déficit en phosphoglycérate kinase ; déficit en phosphorylase kinase ; glucose-6-phosphatase ; glycogénine 1 ; glycogénose ; glycolyse ; maladie à corps de polyglucosane de l'adulte ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie de Von Gierke ; modèle animal ; phosphoglycérate mutase ; protéine kinase A ; revue de la littérature ; souris modèle Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21377631 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/B978-0-12-384878-9.00009-1

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Pregnancies in glycogen storage disease type Ia

Martens DHJ, Rake JP, Schwarz M, et al.
American journal of obstetrics and gynecology, 2008, 198, 6,.e1-646.e7, p. 646

Permalink

Glycogénoses : le guide

Collectif
Association Francophone des Glycogénoses, 2008, 145 p

Permalink

Retentissement psychologique chez l'enfant et l'adolescent ayant une glycogénose de type I et III

Perez C
La Revue Glycogènoses, 2008, 28, p. 20-21

Permalink

Attitudes of genetic counselors towards expanding newborn screening and offering predictive genetic testing to children

Hiraki S, Ormond KE, Kim K, et al.
American Journal of Medical Genetics, 2006, 140A, p. 2312-2319

Permalink

Prenatal diagnosis in glycogen storage diseases

Chen YT, Bali D, Sullivan J
Prenatal diagnosis, 2002, 22, p. 357-359

Permalink

Myopathies mitochondriales et métaboliques

de Wazières B, Dupond JL
La Revue du praticien, 2001, 51, 3, p. 256-261

Permalink

Glygogen storage diseases

Chen YT
2001, p. 1521-1551

Permalink

Molecular genetics of type 1 glycogen storage disease

Janecke AR, Mayatepek E, Utermann G
Molecular genetics and metabolism, 2001, 73, p. 117-125

Permalink

Neutropenia, neutrophil dysfunction and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib : Results of the European study on glycogen storage disease type I

Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al.
Journal of pediatrics (The), 2000, 137, 2, p. 187-191

Permalink

Correction of glycogen storage disease type 1a in a mouse model by gene therapy

Zingone A, Hiraiwa H, Pan CJ, et al.
Journal of biological chemistry (The), 2000, 275, 2, p. 828-832

Permalink

Glycogen storage disease type Ia : Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells

Akanuma J, Nishigaki T, Fujii K, et al.
American Journal of Medical Genetics, 2000, 91, 2, p. 107-112

Permalink

Glycogen storage disease type I a : Frequency and clinical course in Turkish children

Saltik IN, Ozen H, Ciliv G, et al.
Indian journal of pediatrics, 2000, 67, 7, p. 497-501

Permalink

Molecular diagnosis of type 1c glycogen storage disease

Janecke AR, Bosshard NU, Mayatepek E, et al.
Human genetics, 1999, 104, 3, p. 275-277

Permalink

The molecular background of glycogen metabolism disorders

Elpeleg ON
Journal of pediatric endocrinology and metabolism, 1999, 12, 3, p. 363-379

Permalink

Association Francophone des glycogénoses

Laganier M
Alternative santé l'impatient, 1995, 216, p.39

Permalink

Glycogen storage disease in adults

Talente GM, Coleman RA, Alter C, et al.
Annals of internal medicine, 1994, 120, 3, (14 p.), p. 218-226

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The ischemic exercise test in normal adults and in patients with weakness and cramps

Coleman RA, Stajich JM, Pact VW, et al.
Muscle & Nerve, 1986, 9, 3, p. 216-221

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Glycogen storage disease in Israel. A clinical, biochemical and genetic study

Levin S, Moses SW, Chayoth R, et al.
Israel journal of medical sciences, 1967, 3, 3, p. 397-410

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