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maladie de Von Gierke
Commentaire :
Déficit en glucose-6-phosphatase, soit par atteinte primaire de l'enzyme (type Ia), soit par atteinte de son transporteur (type Ib).
Type Ia : OMIM 232200, chromosome 17, transmission autosomique récessive. Type Ib : OMIM 232220, chromosome 11, transmission autosomique récessive. Type Ic : OMIM 232240, chromosome 11 Synonyme(s)glucose-6-phosphate deficiency ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE I (OMIM) ;glycogen storage disease type I ;glycogénose hépato-rénale ;glycogénose hépatorénale ;glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase ;glycogénose type 1 ;glycogenosis type I ;GSD I ;GSD1 ;HEPATORENAL FORM OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE ;maladie de stockage du glycogène par déficit en G6Pase ;maladie de van Creveld ;glycogénose type I ;von Gierke disease ;OMIM : 232200 OMIM : 232240Voir aussi |
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