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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme glucidique > glycogénose
glycogénoseSynonyme(s)glycogenosis ;GSD ;maladie de surcharge en glycogène glycogen storage diseaseVoir aussi |
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Article
Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bl[...]Article
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Urtizberea JA, Auteur | 20/01/2020Article
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Cukierman L, Auteur | 15/10/2019Article
Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
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Bichat M, Auteur | 09/07/2019
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Bichat M, Auteur | 09/04/2019
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Samira Conchon, Auteur | 22/03/2019
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Urtizberea JA, Auteur | 25/01/2019
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Urtizberea JA, Auteur | 25/01/2019
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Urtizberea JA, Auteur | 16/10/2018
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforêt P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]
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Cukierman L, Auteur | 19/06/2018
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Marion S, Auteur | 19/06/2018
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Cukierman L, Auteur | 04/05/2018
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30/04/2018Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
Remiche G, Auteur ; Lukacs Z ; Kasper DC ; Abramowicz M ; Pandolfo M | 2018Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforêt P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017
