MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Lactate and its many faces

Taher M, Leen WG, Wewers RA, et al.
European journal of paediatric neurology, 2016, 20, 1, p 3

Notice complète Revue : European journal of paediatric neurology, 20, 1 Titre : Lactate and its many faces Type de document : Article Auteurs : Taher M, Auteur ; Leen WG ; Wewers RA ; Willemsen MA Année de publication : 2016 Pages : p 3 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acide lactique ; cerveau ; diabète de type 1 ; fructose-1,6-diphosphatase ; glucose-6-phosphatase ; hypoglycémie ; ischémie ; maladie de Von Gierke ; maladie mitochondriale ; métabolisme énergétique ; revue de la littérature ; transporteur de glucose ; traumatisme cérébral ; trouble héréditaire du métabolisme glucidique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ejpn.2015.09.008 / Pubmed : 26481417

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Animal models of Glycogen Storage Disorders

Akman HO, Raghavan A, Craigen WJ
Progress in molecular biology and translational science, 2011, 100, p. 369-388

Notice complète Revue : Progress in molecular biology and translational science, 100 Titre : Animal models of Glycogen Storage Disorders Type de document : Article Auteurs : Akman HO ; Raghavan A ; Craigen WJ Année de publication : 2011 Pages : p. 369-388 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : bêta-énolase ; classification des maladies ; déficit en aldolase A ; déficit en glycogène synthase hépatique ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; déficit en lactate déshydrogénase ; déficit en phosphoglycérate kinase ; déficit en phosphorylase kinase ; glucose-6-phosphatase ; glycogénine 1 ; glycogénose ; glycolyse ; maladie à corps de polyglucosane de l'adulte ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie de Von Gierke ; modèle animal ; phosphoglycérate mutase ; protéine kinase A ; revue de la littérature ; souris modèle Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21377631 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/B978-0-12-384878-9.00009-1

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Glycogen storage disease manifested as gout and myopathy : three case reports and literature review

Zhang W, Bao CD, Gu YY, et al.
Clinical rheumatology, 2008, 27, 5, p. 671-674

Notice complète Revue : Clinical rheumatology, 27, 5 Titre : Glycogen storage disease manifested as gout and myopathy : three case reports and literature review Type de document : Article Auteurs : Zhang W ; Bao CD ; Gu YY ; Ye S Année de publication : 2008 Pages : p. 671-674 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : articulation ; biopsie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; foie ; glucose-6-phosphatase ; glycogénose musculaire ; muscle squelettique ; revue de la littérature ; rhumatologie Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18092126?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

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Prenatal diagnosis in glycogen storage diseases

Chen YT, Bali D, Sullivan J
Prenatal diagnosis, 2002, 22, p. 357-359

Notice complète Revue : Prenatal diagnosis, 22 Titre : Prenatal diagnosis in glycogen storage diseases Type de document : Article Auteurs : Chen YT ; Bali D ; Sullivan J Année de publication : 2002 Pages : p. 357-359 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; chromosome 1 ; chromosome 11 ; chromosome 17 ; chromosome 3 ; diagnostic prénatal ; enzyme branchante du glycogène ; glucose-6-phosphatase ; glycogénose ; localisation du gène ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Pompe ; maladie de Von Gierke ; maltase acide ; mutation génétique

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Glygogen storage diseases

Chen YT
2001, p. 1521-1551

Notice complète contenu dans in "The metabolic & molecular bases of inherited disease" Titre : Glygogen storage diseases Type de document : Article Auteurs : Chen YT Année de publication : 2001 Pages : p. 1521-1551 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; article de synthèse ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; déficit en phosphoglycérate kinase ; diagnostic ; enzyme branchante du glycogène ; foie ; glucose ; glucose-6-phosphatase ; glycogène ; glycogénose ; hyperlipidémie ; hyperuricémie ; hypoglycémie ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Von Gierke ; métabolisme glucidique ; muscle squelettique ; myophosphorylase ; phosphofructokinase ; photographie ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique

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Molecular diagnosis of type 1c glycogen storage disease

Janecke AR, Bosshard NU, Mayatepek E, et al.
Human genetics, 1999, 104, 3, p. 275-277

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