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Leslie ND ; Valencia CA ; Strauss AW ; Zhang K | 23/05/2019Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: May 23, 2019. Clinical characteristics. Deficiency of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), which catalyzes the initial step of mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids [...]![]()
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Eschbach J ; Sinniger J ; Bouitbir J ; Fergani A ; Schlagowski AI ; Zoll J ; Geny B ; Rene F ; Larmet Y ; Marion V ; Baloh RH ; Harms MB ; Shy ME ; Messadeq N ; Weydt P ; Loeffler JP ; Ludolph AC ; Dupuis L | 10/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Letellier G ; Mok E ; Alberti C ; de Luca A ; Gottrand F ; Cuisset JM ; Denjean A ; Darmaun D ; Hankard R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Bowerman M ; Swoboda KJ ; Michalski JP ; Wang GS ; Reeks C ; Beauvais A ; Murphy K ; Woulfe J ; Screaton RA ; Scott FW ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : des anomalies métaboliques fréquentes L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique g[...]![]()
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Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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de Lonlay P ; Valayannopoulos V ; Arnoux JB ; Servais A ; Charron B ; Jacqmarcq O ; Ottolenghi C ; Hubert P | 2010![]()
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Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahiers de Myologie n°2![]()
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Ahola-Erkkilä S ; Carroll C ; Peltola-Mjösund K ; Tulkki V ; Mattila I ; Seppänen-Laakso T ; Oresic M ; Tyynismaa H ; Suomalainen A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Myopathies mitochondriales : effet bénéfique d’un régime pauvre en sucre et riche en lipide Les myopathies mitochondriales ont en commun des anomalies de la chaîne respirato[...]![]()
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Matsumura T ; Iwahashi H ; Funahashi T ; Takahashi MP ; Yasui K ; Saito T ; Iyama A ; Toyooka K ; Fujimura H ; Shinno S | 15/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Martens DHJ ; Rake JP ; Schwarz M ; Ullrich K ; Weinstein DA ; Merkel M ; Sauer PJJ ; Smit GPA | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Andersen ST ; Haller RG ; Vissing J | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due [...]![]()
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Evans C ; Lynn M | 2008Duchenne's muscular dystrophy (DMD) is a genetic muscle disorder that affects muscle fiber integrity. Cyclic phases of degeneration and regeneration eventually lead to necrosis and replacement of muscle with fibrotic tissue. The molecular events[...]![]()
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Randell DJ ; Byars A ; Williams F ; Miller L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]![]()
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Bhattacharya K ; Orton RC ; QI X ; Mundy H ; Morley DW ; Champion MP ; Eaton S ; Tester RF ; Lee PJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract