Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > génomique > instabilité génomique
instabilité génomiqueSynonyme(s)genome stability ;genomic stability ;stabilité génomique genome instability |
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Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020Article
van Agtmaal EL, Auteur ; André LM ; Willemse M ; Cumming SA ; van Kessel ID ; van den Broek WJ ; Gourdon G ; Furling D ; Mouly V ; Monckton DG ; Wansink DG ; Wieringa B | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Mones S ; Gess B ; Bordignon B ; Altie A ; Young P ; Bihel F ; Fraterno M ; Peiretti F ; Fontes M | 2015Article
Varela C ; Denis JA ; Polentes J ; Feyeux M ; Aubert S ; Champon B ; Pietu G ; Peschanski M ; Lefort N | 02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
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Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]