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Maternal genetic disorders and fetal development
Mardy AH, Chetty SP, Norton ME
Prenatal diagnosis, 2020
Revue : Prenatal diagnosis Titre : Maternal genetic disorders and fetal development Type de document : Article Auteurs : Mardy AH ; Chetty SP ; Norton ME Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; développement foetal ; dystrophie myotonique ; grossesse ; maladie génétique Pubmed / DOI : Pubmed : 32010984 / DOI : 10.1002/pd.5659
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32010984 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 :
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ?
À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ?
Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai
Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Améliorer son autonomie dans son environnement
Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer
Conseil génétique
Où consulter, quand et comment ?
Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ?
Comment participer à la recherche clinique ?
Un peu d’histoire
Pour en savoir plus
Glossaire
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON
Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale
SMA Europe
Cure SMA - Association américaine
SMA Foundation - Association américaine
Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire CanadaDocuments numériques
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Z_SMa_SMn1_20191024Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe
Myoinfo (AFM-Téléthon), Barrière A, Caillaud C, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 98
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforêt P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 98 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène GAA ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; humain ; maladie de Pompe ; maladie génétique ; transmission autosomique récessive Résumé : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.Documents numériques
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Z_POMPE_Adulte_not66062_oct2018.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies.
Urtizberea JA
2018
Titre : SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies. Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; accompagnement social ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; amyotrophie spinale proximale ; arbre décisionnel ; gène SMN2 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; prise en charge orthopédique ; prise en charge pluridisciplinaire ; prise en charge respiratoire ; protéine SMN ; psychologie sociale Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. Chez l’enfant, il s’agit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des racines. Les principes de prise en charge de cette maladie génétiquement déterminée sont à l’origine de nombreux travaux et ont fait l’objet en 2007 d’une première série de recommandations émises par un panel d’experts internationaux.
Dans deux articles publiés dans la même revue scientifique en février et mars 2018, ces recommandations font l’objet d’une mise à jour, le panel des experts s’étant entre temps élargi mais aussi européanisé. Un nouvel algorithme diagnostique est apparu comprenant la mesure du nombre de copies du gène SMN2. Un chapitre très développé concerne les thérapies innovantes et leur impact sur les buts et modalités de la prise en charge, surtout chez les plus petits. Des thématiques non ou mal couvertes par la première édition ont été développées notamment pour la transition enfant-adulte ou l’accompagnement psychosocial. Il reste encore des sujets où le consensus entre experts n’étant pas suffisant, une large place est laissée à l’appréciation des équipes notamment pour les techniques de prise en charge orthopédique et/ou respiratoire. Voir aussi
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics
Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017
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Comment parler de la génétique à l'enfant
Joly L
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.169-188
Revue : Contraste, Enfance et Handicap, 47 Titre : Comment parler de la génétique à l'enfant Type de document : Article Auteurs : Joly L Année de publication : 2018 Pages : p.169-188 Langues : Français (fre) Mots-clés : annonce du diagnostic ; connaissance de la maladie ; enfant ; innovation ; maladie génétique ; relation psychologue malade ; vécu de la maladie Résumé : L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la maladie s’invite dans une famille. Ce qui est génétique fixe les choses au niveau biologique. Il va falloir apprendre à vivre avec la maladie sur un plan individuel et familial. Comment reprendre la main sur ce qui se joue, redevenir acteur de son destin ? Notamment en déroulant les mots à partir de son vécu pour un autre avec qui les partager. Avec les mots, on peut s’autoriser à ne rien figer. Nous pouvons les tisser entre eux, les changer, les faire évoluer, les réinventer. Ce texte retrace l’aventure d’une cocréation entre une psychologue et des enfants au pays de la génétique. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Consultation de génétique en néonatalogie
Whalen S, Viaux-Savelon S, Pham A, et al.
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.133-155
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Où en est-on de la thérapeutique dans les maladies génétiques ?
Aymé S
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p. 81-95
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Qu'apporte une association de parents d'enfants atteints d'une maladie génétique ?
Besnier MO, Besnier F
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.209-223
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La recherche d'un diagnostic, une étape possible au coeur d'une quête de sens
Houdayer F
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.59-79
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Transmission génétique et fantasmes de culpabilité
Gargiulo M
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.97-112
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Cell-Free DNA: Screening for Single-Gene Disorders and Determination of Fetal Rhesus D Genotype
Gerson KD, O'Brien BM
Obstetrics and gynecology clinics of North America, 2018, 45, 1, p 27
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Une équipe de l'Institut de myologie primée par la fondation Prize4Life : La recherche : thérapeutiques
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p. 14-15
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The 2018 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)
Bonne G, Rivier F, Hamroun D
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1152
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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges
Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 160
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Ado : Se construire avec une maladie rare (Dossier)
Malo I, AFM-Telethon, Eliez S, et al.
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2016, 174, p. 27-40
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Genetic Myopathies Initially Diagnosed and Treated as Inflammatory Myopathy.
Tarnopolsky MA, Hatcher E, Shupak R
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2016, 43, 3, p. 381-384
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