MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Maternal genetic disorders and fetal development

Mardy AH, Chetty SP, Norton ME
Prenatal diagnosis, 2020

Notice complète Revue : Prenatal diagnosis Titre : Maternal genetic disorders and fetal development Type de document : Article Auteurs : Mardy AH ; Chetty SP ; Norton ME Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; développement foetal ; dystrophie myotonique ; grossesse ; maladie génétique Pubmed / DOI : Pubmed : 32010984 / DOI : 10.1002/pd.5659 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32010984

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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ? À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ? Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ? Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer Conseil génétique Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Glossaire Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale SMA Europe Cure SMA - Association américaine SMA Foundation - Association américaine Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada

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Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe

Myoinfo (AFM-Téléthon), Barrière A, Caillaud C, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 98

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforêt P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 98 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène GAA ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; humain ; maladie de Pompe ; maladie génétique ; transmission autosomique récessive Résumé : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.

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SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies.

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies. Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; accompagnement social ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; amyotrophie spinale proximale ; arbre décisionnel ; gène SMN2 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; prise en charge orthopédique ; prise en charge pluridisciplinaire ; prise en charge respiratoire ; protéine SMN ; psychologie sociale Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. Chez l’enfant, il s’agit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des racines. Les principes de prise en charge de cette maladie génétiquement déterminée sont à l’origine de nombreux travaux et ont fait l’objet en 2007 d’une première série de recommandations émises par un panel d’experts internationaux. Dans deux articles publiés dans la même revue scientifique en février et mars 2018, ces recommandations font l’objet d’une mise à jour, le panel des experts s’étant entre temps élargi mais aussi européanisé. Un nouvel algorithme diagnostique est apparu comprenant la mesure du nombre de copies du gène SMN2. Un chapitre très développé concerne les thérapies innovantes et leur impact sur les buts et modalités de la prise en charge, surtout chez les plus petits. Des thématiques non ou mal couvertes par la première édition ont été développées notamment pour la transition enfant-adulte ou l’accompagnement psychosocial. Il reste encore des sujets où le consensus entre experts n’étant pas suffisant, une large place est laissée à l’appréciation des équipes notamment pour les techniques de prise en charge orthopédique et/ou respiratoire.

Voir aussi

• Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics

  Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2017
  

• Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care

  Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2017
  

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Comment parler de la génétique à l'enfant

Joly L
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.169-188

Notice complète Revue : Contraste, Enfance et Handicap, 47 Titre : Comment parler de la génétique à l'enfant Type de document : Article Auteurs : Joly L Année de publication : 2018 Pages : p.169-188 Langues : Français (fre) Mots-clés : annonce du diagnostic ; connaissance de la maladie ; enfant ; innovation ; maladie génétique ; relation psychologue malade ; vécu de la maladie Résumé : L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la maladie s’invite dans une famille. Ce qui est génétique fixe les choses au niveau biologique. Il va falloir apprendre à vivre avec la maladie sur un plan individuel et familial. Comment reprendre la main sur ce qui se joue, redevenir acteur de son destin ? Notamment en déroulant les mots à partir de son vécu pour un autre avec qui les partager. Avec les mots, on peut s’autoriser à ne rien figer. Nous pouvons les tisser entre eux, les changer, les faire évoluer, les réinventer. Ce texte retrace l’aventure d’une cocréation entre une psychologue et des enfants au pays de la génétique.

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Consultation de génétique en néonatalogie

Whalen S, Viaux-Savelon S, Pham A, et al.
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.133-155

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Un diagnostif tardif

Col M, Col V
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.17-21

Permalink

Génétique et société

Pasquier L
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.113-132

Permalink

Nommer la maladie

Munnich A
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p. 23-30

Permalink

Où en est-on de la thérapeutique dans les maladies génétiques ?

Aymé S
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p. 81-95

Permalink

Qu'apporte une association de parents d'enfants atteints d'une maladie génétique ?

Besnier MO, Besnier F
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.209-223

Permalink

La recherche d'un diagnostic, une étape possible au coeur d'une quête de sens

Houdayer F
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.59-79

Permalink

Transmission génétique et fantasmes de culpabilité

Gargiulo M
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.97-112

Permalink

Vivre avec l'incertitude...

Nourry C
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p.11-16

Permalink

Cell-Free DNA: Screening for Single-Gene Disorders and Determination of Fetal Rhesus D Genotype

Gerson KD, O'Brien BM
Obstetrics and gynecology clinics of North America, 2018, 45, 1, p 27

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Une équipe de l'Institut de myologie primée par la fondation Prize4Life : La recherche : thérapeutiques

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p. 14-15

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The 2018 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)

Bonne G, Rivier F, Hamroun D
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1152

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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges

Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 160

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Ado : Se construire avec une maladie rare (Dossier)

Malo I, AFM-Telethon, Eliez S, et al.
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2016, 174, p. 27-40

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GDUK- Genetic Disorders UK

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GEN - Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi : Association for Children with Genetic Disorders Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

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Genetic Alliance Australian

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Genetic Myopathies Initially Diagnosed and Treated as Inflammatory Myopathy.

Tarnopolsky MA, Hatcher E, Shupak R
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2016, 43, 3, p. 381-384

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Maladies rares, le modèle français : Rare diseases, the French model

Blanchard D
2016, 48 p.

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Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare

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