MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Self-reported baseline phenotypes from the International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Association Global Registry

Pignolo RJ, Cheung K, Kile S, et al.
Bone, 2020, 134

Notice complète Revue : Bone, 134 Titre : Self-reported baseline phenotypes from the International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Association Global Registry Type de document : Article Auteurs : Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; épidémiologie ; étude observationnelle ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; histoire naturelle de la maladie ; phénotype ; registre de malades Pubmed / DOI : Pubmed : 32062004 / DOI : 10.1016/j.bone.2020.115274 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32062004

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : autophagie ; biopsie musculaire ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose de type III (GSD III ou maladie de Cori-Forbes) correspond à un déficit en enzyme débranchante, une protéine codée par le gène AGL. La maladie survient habituellement chez l’enfant avec une atteinte surtout hépatique mais aussi chez l’adulte à un âge de début très variable avec une expression préférentiellement musculaire. Dans un article publié en octobre 2019, une équipe du Centre de référence neuromusculaire Paris-Ile de France Nord-Est soutenue par l’AFM-Téléthon, en lien avec d’autres spécialistes mondiaux a étudié les données cliniques, génétiques et histopathologiques de trente adultes atteints de GSD III. Tous présentaient une myopathie vacuolaire avec accumulation de matériel positif au PAS mais avec une expression clinique variable : un déficit musculaire associé à une atteinte cardiaque dans un tiers des cas et à une atteinte hépatique dans 60% des cas. Les lésions observées sur la biopsie musculaire plaidaient en faveur d’un rôle important de l’autophagie dans la dégénérescence de la fibre, mécanisme confirmé par l’observation du même phénomène dans la souris modèle de la GSD III.

Voir aussi

• Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

  Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
  Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort

Jones CC, Cook SF, Jarecki J, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort Type de document : Article Auteurs : Jones CC ; Cook SF ; Jarecki J ; Belter L ; Reyna SP ; Staropoli J ; Farwell W ; Hobby K Editeur : Netherlands Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; famille ; fratrie ; hétérogénéité phénotypique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; statistiques Pubmed / DOI : Pubmed : 31707372 / DOI : 10.3233/JND-190399 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31707372

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy

Tsai LK, Hwu WL, Lee NC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 903

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 11 Titre : Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy Type de document : Article Auteurs : Tsai LK, Auteur ; Hwu WL ; Lee NC ; Huang PH ; Chien YH Editeur : England Année de publication : 11/2019 Pages : p 903 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anatomopathologie ; biopsie musculaire ; électromyographie ; enfant ; enzymothérapie ; étude de cas ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; neuropathie motrice ; phénotype Pubmed / DOI : Pubmed : 31706699 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.09.011 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31706699

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : biologie moléculaire ; dyskinésie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie myotonique ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteintes musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses. Le déficit moteur est souvent distal et axial et s’accompagne habituellement d’une myotonie. Dans un article publié en août 2019, des équipes néerlandaises et françaises, dont celle de l’Institut de Myologie de Paris, se sont associées pour étudier les dossiers de 33 patients avec une diagnostic de DM1 prouvé en biologie moléculaire, et présentant un phénotype scapulaire inhabituel : un décollement très asymétrique de l’omoplate et/ou des troubles complexes de la mobilité de l’épaule rapportés sous le terme de dyskinésie scapulaire, le tout pouvant faire évoquer cliniquement une myopathie de type facio-scapulo-humérale (FSH) de type 1, une maladie liée à une diminution du nombre de répétitions D4Z4 (compris entre 1 et 10) sur le chromosome 4. Parmi les 33 dossiers analysés, trois concernaient des formes congénitales de DM1, six des formes infantiles et vingt-quatre des formes de l’adulte. De manière inattendue, trois patients présentaient une signature moléculaire de FSH de type 1 avec respectivement 8, 9 et 10 unités répétées D4Z4. L’association, chez un même malade, entre une authentique DM1 et une FSH a déjà été rapportée dans la littérature, on parle alors de « double-trouble ». Elle peut être suspectée cliniquement en présence d’une prédominance de la symptomatologie scapulaire.

Voir aussi

• Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations

  Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, et al.
  Journal of neurology, 2019
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker : les freins au suivi cardiologique aux Etats-Unis chez les femmes symptomatiques

Urtizberea JA
2019

Permalink

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167

Permalink

Meta-Analysis of Polymyositis and Dermatomyositis Microarray Data Reveals Novel Genetic Biomarkers

Song J, Kim D, Hong J, et al.
Genes, 2019, 10, 11

Permalink

More prominent muscle involvement in patients with dermatomyositis with anti-Mi2 autoantibodies

Pinal-Fernández I, Mecoli CA, Casal-Dominguez M, et al.
Neurology, 2019, 93, 19, p 1

Permalink

The myositis clinical phenotype associated with anti-Zo autoantibodies: a case series of nine UK patients

Tansley SL, Betteridge Z, Lu H, et al.
Rheumatology (Oxford, England), 2019

Permalink

Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease

Gupta N, Kazi ZB, Nampoothiri S, et al.
The Journal of pediatrics, 2019

Permalink

Phenotypic and genetic spectrum of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A from Serbia

Peric S, Stevanovic J, Johnson K, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 3, p 163

Permalink

Heterogeneity and shifts in distribution of muscle weakness in myasthenia gravis

de Meel RHP, Tannemaat MR, Verschuuren JJGM
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 664

Permalink

FSH : l’observatoire français fin 2018

Urtizberea JA
2019

Permalink

Maladie de Steinert chez les enfants

Urtizberea JA
2019

Permalink

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852

Permalink

L’expérience italienne dans le traitement et la prise en charge de la SMA de type I

Urtizberea JA
2019

Permalink

Un large éventail de paramètres fonctionnels respiratoires aide à la caractérisation des phénotypes et aux essais cliniques dans les maladies neuromusculaires

Urtizberea JA
2019

Permalink

Dystrophie musculaire facioscapulohumérale : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît

Urtizberea JA
2018

Permalink

L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

Urtizberea JA
2018

Permalink

La ventilation assistée aurait un bénéfice indirect sur la fonction myocardique dans les certaines sarcoglycanopathies

Urtizberea JA
2018

Permalink

Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains

Urtizberea JA
2018

Permalink

A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.

Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454

Permalink

FSH-COM : un nouveau score fonctionnel destiné aux essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale

Urtizberea JA
2018

Permalink

Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness

Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018

Permalink