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Self-reported baseline phenotypes from the International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Association Global Registry
Pignolo RJ, Cheung K, Kile S, et al.
Bone, 2020, 134
Revue : Bone, 134 Titre : Self-reported baseline phenotypes from the International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Association Global Registry Type de document : Article Auteurs : Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; épidémiologie ; étude observationnelle ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; histoire naturelle de la maladie ; phénotype ; registre de malades Pubmed / DOI : Pubmed : 32062004 / DOI : 10.1016/j.bone.2020.115274
N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32062004 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie
Urtizberea JA
2020
Titre : Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : autophagie ; biopsie musculaire ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose de type III (GSD III ou maladie de Cori-Forbes) correspond à un déficit en enzyme débranchante, une protéine codée par le gène AGL. La maladie survient habituellement chez l’enfant avec une atteinte surtout hépatique mais aussi chez l’adulte à un âge de début très variable avec une expression préférentiellement musculaire.
Dans un article publié en octobre 2019, une équipe du Centre de référence neuromusculaire Paris-Ile de France Nord-Est soutenue par l’AFM-Téléthon, en lien avec d’autres spécialistes mondiaux a étudié les données cliniques, génétiques et histopathologiques de trente adultes atteints de GSD III. Tous présentaient une myopathie vacuolaire avec accumulation de matériel positif au PAS mais avec une expression clinique variable : un déficit musculaire associé à une atteinte cardiaque dans un tiers des cas et à une atteinte hépatique dans 60% des cas. Les lésions observées sur la biopsie musculaire plaidaient en faveur d’un rôle important de l’autophagie dans la dégénérescence de la fibre, mécanisme confirmé par l’observation du même phénomène dans la souris modèle de la GSD III.Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort
Jones CC, Cook SF, Jarecki J, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort Type de document : Article Auteurs : Jones CC ; Cook SF ; Jarecki J ; Belter L ; Reyna SP ; Staropoli J ; Farwell W ; Hobby K Editeur : Netherlands Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; famille ; fratrie ; hétérogénéité phénotypique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; statistiques Pubmed / DOI : Pubmed : 31707372 / DOI : 10.3233/JND-190399
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31707372 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy
Tsai LK, Hwu WL, Lee NC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 903
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 11 Titre : Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy Type de document : Article Auteurs : Tsai LK, Auteur ; Hwu WL ; Lee NC ; Huang PH ; Chien YH Editeur : England Année de publication : 11/2019 Pages : p 903 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anatomopathologie ; biopsie musculaire ; électromyographie ; enfant ; enzymothérapie ; étude de cas ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; neuropathie motrice ; phénotype Pubmed / DOI : Pubmed : 31706699 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.09.011
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31706699 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : biologie moléculaire ; dyskinésie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie myotonique ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteintes musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses. Le déficit moteur est souvent distal et axial et s’accompagne habituellement d’une myotonie.
Dans un article publié en août 2019, des équipes néerlandaises et françaises, dont celle de l’Institut de Myologie de Paris, se sont associées pour étudier les dossiers de 33 patients avec une diagnostic de DM1 prouvé en biologie moléculaire, et présentant un phénotype scapulaire inhabituel : un décollement très asymétrique de l’omoplate et/ou des troubles complexes de la mobilité de l’épaule rapportés sous le terme de dyskinésie scapulaire, le tout pouvant faire évoquer cliniquement une myopathie de type facio-scapulo-humérale (FSH) de type 1, une maladie liée à une diminution du nombre de répétitions D4Z4 (compris entre 1 et 10) sur le chromosome 4.
Parmi les 33 dossiers analysés, trois concernaient des formes congénitales de DM1, six des formes infantiles et vingt-quatre des formes de l’adulte. De manière inattendue, trois patients présentaient une signature moléculaire de FSH de type 1 avec respectivement 8, 9 et 10 unités répétées D4Z4. L’association, chez un même malade, entre une authentique DM1 et une FSH a déjà été rapportée dans la littérature, on parle alors de « double-trouble ». Elle peut être suspectée cliniquement en présence d’une prédominance de la symptomatologie scapulaire. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker : les freins au suivi cardiologique aux Etats-Unis chez les femmes symptomatiques
Urtizberea JA
2019
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Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment
Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167
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Meta-Analysis of Polymyositis and Dermatomyositis Microarray Data Reveals Novel Genetic Biomarkers
Song J, Kim D, Hong J, et al.
Genes, 2019, 10, 11
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More prominent muscle involvement in patients with dermatomyositis with anti-Mi2 autoantibodies
Pinal-Fernández I, Mecoli CA, Casal-Dominguez M, et al.
Neurology, 2019, 93, 19, p 1
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The myositis clinical phenotype associated with anti-Zo autoantibodies: a case series of nine UK patients
Tansley SL, Betteridge Z, Lu H, et al.
Rheumatology (Oxford, England), 2019
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Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease
Gupta N, Kazi ZB, Nampoothiri S, et al.
The Journal of pediatrics, 2019
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Phenotypic and genetic spectrum of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A from Serbia
Peric S, Stevanovic J, Johnson K, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 3, p 163
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Heterogeneity and shifts in distribution of muscle weakness in myasthenia gravis
de Meel RHP, Tannemaat MR, Verschuuren JJGM
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 664
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
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L’expérience italienne dans le traitement et la prise en charge de la SMA de type I
Urtizberea JA
2019
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Un large éventail de paramètres fonctionnels respiratoires aide à la caractérisation des phénotypes et aux essais cliniques dans les maladies neuromusculaires
Urtizberea JA
2019
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Dystrophie musculaire facioscapulohumérale : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît
Urtizberea JA
2018
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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide
Urtizberea JA
2018
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La ventilation assistée aurait un bénéfice indirect sur la fonction myocardique dans les certaines sarcoglycanopathies
Urtizberea JA
2018
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Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains
Urtizberea JA
2018
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A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454
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FSH-COM : un nouveau score fonctionnel destiné aux essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale
Urtizberea JA
2018
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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness
Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018
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