Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité
hérédité
Commentaire :
Transmission des caractères génétiques d'une génération à la suivante. (Dictionnaire de génétique, Sournia)
Synonyme(s)chromosomal heredity ;transmission génétique ;hérédité chromosomique ;genetic transmission ;heredity ;mode de transmission inheritance |
Documents disponibles dans cette catégorie (893)
Article
Article
Allen NM ; O'Rahelly M ; Eymard B ; Chouchane M ; Hahn A ; Kearns G ; Kim DS ; Byun SY ; Nguyen CE ; Schara-Schmidt U ; Kolbel H ; Della Marina A ; Schneider-Gold C ; Roefke K ; Thieme A ; van den Bergh P ; Avalos G ; Álvarez-Velasco R ; Natera-de Benito D ; Cheng MHM ; Chan WK ; Wan HS ; Thomas MA ; Borch L ; Lauzon J ; Kornblum C ; Reimann J ; Mueller A ; Kuntzer T ; Norwood F ; Ramdas S ; Jacobson LW ; Jie X ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Lim M ; Lin JP ; Claeys KG ; Aktas S ; Oskoui M ; Hacohen Y ; Masud A ; Leite MI ; Palace J ; De Vivo D ; Vincent A ; Jungbluth H | 15/05/2023Article
González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Article
Article
Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
Tieleman AA ; Damen MJ ; Verrips A ; Roelofs M ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC | United States | 30/09/2022Article
Article
General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic neuromuscular diseases due to a primary defect residing in the nuclear [...]Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist M | England | 15/06/2021Article
Neese JM ; Yum S ; Matesanz S ; Raffini LJ ; Whitworth HB ; Loomes KM ; Mayer OH ; Alcamo AM | England | 11/05/2021Article
Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]Article
Les auteurs cités en référence [1] rapportent l’observation très originale d’une grande famille comprenant treize membres atteints et dont l’arbre généalogique, qui s’étalait sur quatre générations, suggérait fortement une hérédité autosomique d[...]Article
Extract from ScienceDirect onlien access to Neuromuscular Disorders : General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic [...]Article
Marcos AT ; Amoros D ; Munoz-Cabello B ; Galan F ; Rivas Infante E ; Alcaraz-Mas L ; Navarro-Pando JM | United States | 05/2020Article
Article
Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020Article
Article
Article
Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Article
Bordet C ; Spentchian M ; Heron D | 2018La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement,l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au coeur de ces consultati[...]Article
Pasquier L | 2018Grâce à l’amélioration des techniques d’analyse du patrimoine génétique et à la reconnaissance de facteurs de prédisposition génétique dans de nombreuses maladies, la médecine génomique (ou médecine personnalisée ou de précision)prend une place [...]Article
Gargiulo M | 2018Les « fantasmes de culpabilité » sont des scénarios imaginaires reconstruits après coup dans lesquels les parents se désignent comme responsables de la maladie de leur enfant. À travers la situation clinique d’une famille concernée par l’annonce[...]Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Brève
VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 10/2017Désir d'enfant, envie d'être parents : la maladie neuromusculaire ne doit pas constituer un obstacle. Des spécialistes l'ont réaffirmé au cours d'une session lors des Journées des Familles. La venue d'un enfant est un projet qui se prépare.VLM
10/2017Les équipes de Jocelyn Laporte de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch et de Norma Romero de l'Institut de Myologie viennent de confirmer que le gène MYPN qui code la myopalladine est impliqué dans [...]Article
Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]Article
Barbé L, Auteur ; Lanni S ; Lopez-Castel A ; Franck S ; Spits C ; Keymolen K ; Seneca S ; Tome S ; Miron I ; Letourneau J ; Liang M ; Choufani S ; Weksberg R ; Wilson MD ; Sedlacek Z ; Gagnon C ; Musova Z ; Chitayat D ; Shannon P ; Mathieu J ; Sermon K ; Pearson CE | 2017Article
Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017