MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myopathie à cores centraux : au coeur des travaux de l'équipe d'Isabelle Marty - Décryptage

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 172, p. 16-17

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 172 Titre : Myopathie à cores centraux : au coeur des travaux de l'équipe d'Isabelle Marty - Décryptage Type de document : VLM Auteurs : Dupuy-Maury F, Auteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 03/2015 Pages : p. 16-17 Langues : Français (fre) Mots-clés : calcium intracellulaire ; canal calcium ; culture cellulaire ; diagnostic génétique ; gène RYR1 ; génétique médicale ; muscle ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; perspective thérapeutique ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; recherche génétique ; saut d'exon ; souris mdx ; triadine Résumé : Soutenue de longue date par l'AFM-Téléthon, l'équipe d'Isabelle Marty à Grenoble étudie le relâchement du calcium dans les muscles, dont les défaillances sont à l'origine de la myopathie à cores centraux.Tour d'horizon de ces travaux qui ont abouti à une stratégie thérapeutique Décryptage : maladies à cores centraux Lien associé : Abonnez-vous et accédez au VLM interactif

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• Numéro complet du VLM-172

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 172, 40 p
  

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Récepteur de la ryanodine et pathologies musculaires associées

Monnier N, Fauré J, Lunardi J
Les Cahiers de Myologie, 2012, 7, p. 25-35

Notice complète Revue : Les Cahiers de Myologie, 7 Titre : Récepteur de la ryanodine et pathologies musculaires associées Type de document : Article Auteurs : Monnier N ; Fauré J ; Lunardi J Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2012 Autre Editeur : Société Française de Myologie SFM Pages : p. 25-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : article de synthèse ; calcium intracellulaire ; couplage excitation-contraction ; équilibre calcique ; gène RYR1 ; histopathologie ; hyperthermie maligne ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; récepteur dihydropyridines ; schéma ; variabilité clinique Résumé : Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahier de Myologie N°7 Lien associé : Accéder aux articles

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Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies

Zhou H, Jungbluth H, Sewry CA, et al.
Brain, 2007, 130, 8, p. 2024-2036

Notice complète Revue : Brain, 130, 8 Titre : Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Zhou H ; Jungbluth H ; Sewry CA ; Feng L ; Bertini E ; Bushby K ; Straub V ; Roper H ; Rose MR ; Brockington M ; Kinali M ; Manzur A ; Robb S ; Appleton R ; Messina S ; D'Amico A ; Quinlivan R ; Swash M ; Müller CR ; Brown S ; Treves S ; Muntoni F Année de publication : 2007 Pages : p. 2024-2036 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; ophtalmoplégie ; schéma ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17483490&query_hl=10&itool=pubmed_docsum

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Zebrafish relatively relaxed mutants have a ryanodine receptor defect, show slow swimming and provide a model of multi-minicore disease

Hirata H, Watanabe T, Hatakeyama J, et al.
Development, 2007, 134, p. 2771-2781

Notice complète Revue : Development, 134 Titre : Zebrafish relatively relaxed mutants have a ryanodine receptor defect, show slow swimming and provide a model of multi-minicore disease Type de document : Article Auteurs : Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY Année de publication : 2007 Pages : p. 2771-2781 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calcium ; contraction musculaire ; couplage excitation-contraction ; courant calcique ; électrophysiologie ; épissage ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; modèle animal ; morpholino ; muscle du tronc ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; natation ; poisson zèbre ; récepteur à la ryanodine ; réticulum sarcoplasmique ; système nerveux central ; système tubulaire transverse Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17596281&ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

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Functional effects of mutations identified in patients with multiminicore disease

Zorzato F, Jungbluth H, Zhou H, et al.
International union of biochemistry and molecular biology life, 2007, 59, 1, p. 14-20

Notice complète Revue : International union of biochemistry and molecular biology life, 59, 1 Titre : Functional effects of mutations identified in patients with multiminicore disease Type de document : Article Auteurs : Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S Année de publication : 01/2007 Pages : p. 14-20 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ankylose rachidienne ; biopsie musculaire ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; ophtalmoplégie ; revue de la littérature Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17365175&query_hl=21&itool=pubmed_docsum

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Abnormal distribution of calcium-handling proteins : a novel distinctive marker in core myopathies

Hérasse M, Parain K, Marty I, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2007, 66, 1, p 57

Permalink

Multi-minicore disease

Jungbluth H
Orphanet journal of rare diseases, 2007, 2, 31, p. 1-11

Permalink

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed in immortalized lymphocytes

Ducreux S, Zorzato F, Ferreiro A, et al.
Biochemical journal, 2006, 395, 2, p. 259-266

Permalink

Impairment of calcium homeostasis in skeletal muscle is responsible for congenital myopathies with cores : Communication 337 lors du Congrès international de myologie (International Congress of Myology) 9-13 mai 2005 Nantes, France

Lunardi J, Monnier N, Romero N, et al.
2005, p 165

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Ryanodine receptor 1 mutations, dysregulation of calcium homeostasis and neuromuscular disorders

Treves S, Anderson AA, Ducreux S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2005, 15, 9-10, p. 577-587

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Multiminicore disease in a family susceptible to malignant hyperthermia ; histology, in vitro contracture tests, and genetic characterization

Guis S, Figarella-Branger D, Monnier N, et al.
Archives of neurology, 2004, 61, 1, p. 106-113

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Multi-minicore disease revisited

Nucciotti R, Queiroz LS, Zambelli HJL, et al.
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2004, 62, 4, p. 935-939

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Congenital myopathies

Minetti C
Current neurology and neuroscience reports, 2004, 4, 1, p. 68-73

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Adult onset multi/minicore myopathy associated with a mutation in the RYR1 gene

Pietrini V, Marbini A, Galli L, et al.
Journal of neurology, 2004, 251, p. 102-104

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SHM et multiminicores : nouvelles mutations

Myoline, 2004, 72, p.4

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Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement

Bénony C, Cunin JC, Hammouda EH, et al.
Myoline, Savoir & Comprendre, 2004, 73, p 1

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What's new in neuromuscular disorders ? The congenital myopathies

Jungbluth H, Sewry CA, Muntoni F
European journal of paediatric neurology, 2003, 07, 1, p. 23-30

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A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia

Monnier N, Ferreiro A, Marty I, et al.
Human molecular genetics, 2003, 12, 10, p. 1171-1178

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A recessive form of central core disease, transiently presenting as multi-minicore disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene

Ferreiro A, Monnier N, Romero NB, et al.
Annals of neurology, 2002, 51, 6, p 750

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