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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > dermatologie > maladie cutanée > génodermatose
génodermatoseSynonyme(s)dermatose héréditaire ;genodermatosis genetic skin diseases |
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Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018En novembre dernier, l'équipe de Michele de Luca de l'université de Modène en Italie a sauvé un enfant qui souffrait de grâves lésions dues à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules de sa peau ont été prélevées, modifiées génétique[...]Article
Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Reco PNDS
Genodermatoses are characterized by genetic disorders of the skin affecting mainly either keratinocytes or melanocytes, the two majors cell types of the epidermis.Reco PNDS
Plaquette grand public d'I-Stem, Institut des Cellules Souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques.Article
Dupuy-Maury F | 2008Pour lutter contre les maladies génétiques, "LA" solution serait la correction des anomalies au coeur même du gène. Science-fiction, rêve de chercheurs ? plus maintenant. En effet, c'est aujourd'hui devenu une réalité grâce aux "systèmes de reco[...]Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Thèse/Mémoire
Unger K, Auteur | 2003Cette étude a pour objectif de faire le point sur la prise en charge actuelle des personnes atteintes de Pseudoxanthome Elastique (PXE), maladie génétique rare du tissu élastique, touchant différents organes (peau, yeux, artères)...Article
Article
Quilliet X ; Chevallier-Lagente O ; Zeng L ; Calvayrac R ; Mezzina M ; Sarasin A ; Vuillaume M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parmentier L ; Lakhdar H ; Blanchet-Bardon C ; Marchand S ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1996Livre
Article
Choate KA ; Medalie DA ; Morgan JR ; Khavari PA | 1996La transglutaminase 1 (TGase 1) est une enzyme impliquée dans la différentiation cutanée. Son absence est responsable de l'ichtyose lamellaire, une maladie dermatologique défigurante. Chez l'animal, le transfert du gène codant la TGase 1 dans le[...]Article
A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1995Article
Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Bertolotto F ; Maniscalco M ; Chiado-Piat L ; Zina AM ; Bundino S | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract