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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
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VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Grâce aux nouvelles technologies d'analyse de l'ADN, le diagnostic des maladies neuromusculaires devrait s'accélérer sous peu. Une bonne nouvelle pour les 30 à 40% de malades toujours sans diagnostic génétique.Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
Zagoriti Z ; Georgitsi M ; Giannakopoulou O ; Ntellos F ; Tzartos SJ ; Patrinos GP ; Poulas K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Article
Article
Landoure G ; Knight MA ; Stanescu H ; Taye AA ; Shi Y ; Diallo O ; Johnson JO ; Hernandez D ; Traynor BJ ; Biesecker LG ; Elkahloun A ; Rinaldi C ; Vincent A ; Willcox N ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une h[...]Article
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Livre
Un livre mettant en lumière le rôle de l’AFM dans l’histoire de la recherche scientifique française, «Une course pour la vie, l’AFM et la recherche biologique et médicale», vient de paraître chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, [...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Ryan DP ; Dias Da Silva MR ; Soong TW ; Fontaine B ; Donaldson MR ; Kung AWC ; Jongjaroenprasert W ; Liang MC ; Khoo DHC ; Cheah JS ; Ho SC ; Bernstein HS ; Maciel RMB ; Brown RH Jr ; Ptacek LJ | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]