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Volpatti JR ; Endo Y ; Knox J ; Groom L ; Brennan S ; Noche R ; Zuercher WJ ; Roy P ; Dirksen RT ; Dowling JJ | England | 03/2020Article
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Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
Rebbeck RT ; Singh DP ; Janicek KA ; Bers DM ; Thomas DD ; Launikonis BS ; Cornea RL | England | 02/2020Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Santoro M ; Piacentini R ; Perna A ; Pisano E ; Severino A ; Modoni A ; Grassi C ; Silvestri G | India | 2020Article
Todd JJ ; Lawal TA ; Witherspoon JW ; Chrismer IC ; Razaqyar MS ; Punjabi M ; Elliott JS ; Tounkara F ; Kuo A ; Shelton MO ; Allen C ; Cosgrove MM ; Linton M ; Michael D ; Jain MS ; Waite M ; Drinkard B ; Wakim PG ; Dowling JJ ; Bonnemann CG ; Emile-Backer M ; Meilleur KG | United States | 01/2020Article
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Witting N, Auteur ; Laforet P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A | 2018Article
Todd JJ, Auteur ; Razaqyar MS ; Witherspoon JW ; Lawal TA ; Mankodi A ; Chrismer IC ; Allen C ; Meyer MD ; Kuo A ; Shelton MS ; Amburgey K ; Niyazov D ; Fequiere P ; Bonnemann CG ; Dowling JJ ; Meilleur KG | 2018Article
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Matthews E, Auteur ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG | 2018Article
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Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017