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Martinez-Santamaria L ; Maseda R ; de Arriba MDC ; Membrilla JA ; Siguenza AI ; Mascias J ; Garcia M ; Quintana L ; Esteban-Rodriguez I ; Hernandez-Fernandez CP ; Illera N ; Duarte B ; Guerrero-Aspizua S ; Woodley DT ; Del Rio M ; de Lucas R ; Larcher F ; Escamez MJ | 02/03/2022Article
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Argyropoulou Z, Author ; Liu L ; Ozoemena L ; Branco CC ; Senra R ; Reis-Rego A ; Mota-Vieira L | 2018Article
Winter L, Author ; Türk M ; Harter PN ; Mittelbronn M ; Kornblum C ; Norwood F ; Jungbluth H ; Thiel CT ; Schlötzer-Schrehardt U ; Schröder R | 2016Article
Fattahi Z, Author ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Schröder R | 2008Plectin, a high molecular weight cytoskeletal linker protein (530 kDa), is widely distributed in mammalian tissues, with highest expression in squamous stratified epithelia, muscle and brain. Mutations of the human plectin (Plec1) gene on chromo[...]Article
Pfendner E ; Rouan F ; Uitto J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Le point sur la plectine, une protéine impliquée dans une forme très rare de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse* (EB) est un[...]Article
Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paulin D ; Huetz F ; Khanamiryan L ; Xue Z | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith FJD ; Eady RAJ ; Leigh IM ; McMillan JR ; Rugg EL ; Kelsell DP ; Bryant SP ; Spurr NK ; Geddes JF ; Kirtschig G ; Milana G ; Owaribe K ; Wiche G ; Pulkkinen L ; Uitto J ; McLean WHI ; Lane EB | 1996Une mutation du gène de la plectine, une protéine membranaire d'ancrage du cytosquelette, est en cause dans une dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse : c'est ce que révèlent les analyses génétiques mené[...]