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The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization

Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018

Notice complète Revue : Revue neurologique Titre : The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization Type de document : Article Auteurs : Barp A, Auteur ; Malfatti E ; Metay C ; Jobic V ; Carlier RY ; Laforêt P Année de publication : 05/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; France ; gène MATR3 ; histopathologie musculaire ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myopathie distale Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.neurol.2017.08.004 / Pubmed : 29628183 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29628183

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Clinicopathological features of the first Asian family having vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy due to a MATR3 mutation

Yamashita S, Mori A, Nishida Y, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2015, 41, 3, p 391

Notice complète Revue : Neuropathology and applied neurobiology, 41, 3 Titre : Clinicopathological features of the first Asian family having vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy due to a MATR3 mutation Type de document : Article Auteurs : Yamashita S ; Mori A ; Nishida Y ; Kurisaki R ; Tawara N ; Nishikami T ; Misumi Y ; Ueyama H ; Imamura S ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Higuchi I ; Morishita S ; Yoshimura J ; Uchino M ; Takashima H ; Tsuji S ; Ando Y Année de publication : 2015 Pages : p 391 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; examen clinique ; famille ; gène MATR3 ; histopathologie musculaire ; Japon ; myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ; myosite à inclusions ; UDP-N-acétylglucosamine-2-épimérase / N-acétylmannosamine kinase (maladie liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/nan.12179 / Pubmed : 25185957 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25185957

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Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3

Senderek J, Garvey SM, Krieger M, et al.
American journal of human genetics (The), 2009, 84, 4, p. 511-518

Notice complète Revue : American journal of human genetics (The), 84, 4 Titre : Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3 Type de document : Article Auteurs : Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik-Schöneborn S ; Zerres K ; Lochmuller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE Année de publication : 10/04/2009 Pages : p. 511-518 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; Bulgarie ; chromosome 5 ; gène candidat ; gène MATR3 ; génétique moléculaire ; matrine 3 ; mutation faux-sens ; myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19344878?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2009.03.006

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