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Mori-Yoshimura M ; Yajima H ; Oya Y ; Mizuno K ; Noguchi S ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 01/12/2022Article
Schmitt RE ; Smith DY 4th ; Cho DS ; Kirkeby LA ; Resch ZT ; Liewluck T ; Niu Z ; Milone M ; Doles JD | 09/09/2022Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Argov Z ; Fellig Y ; Harazi A | Netherlands | 16/11/2021Article
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Carrillo N ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; Shrader JA ; Joe G ; Slota C ; Perreault J ; Heiss JD ; Class B ; Liu CY ; Bradley K ; Jodarski C ; Ciccone C ; Driscoll C ; Parks R ; Van Wart S ; Bayman L ; Coffey CS ; Quintana M ; Berry SM ; Huizing M ; Gahl WA | United States | 13/07/2021Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
Pogoryelova O, Auteur ; Cammish P ; Mansbach H ; Argov Z ; Nishino I ; Skrinar A ; Chan Y ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Kakkis E ; Lochmuller H | 2018Article
Khadilkar SV, Auteur ; Nallamilli BR ; Bhutada A ; Hegde M ; Gandhi K ; Faldu HD ; Patil SB | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Benveniste O, Auteur ; Mammen A, Auteur ; Nishino I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Das B ; Goyal MK ; Bhatkar SR ; Vinny PW ; Modi M ; Lal V ; Gayathri N ; Mahadevan A ; Radotra BD | 2016Article
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]VLM
En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]Article
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Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
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Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
Valles-Ayoub Y ; Esfandiarifard S ; Sinai P ; Carbajo R ; Khokher Z ; No D ; Pietruszka M ; Darvish B ; Kakkis E ; Darvish D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our here[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Les causes génétiques de myosite à inclusions ne sont pas exceptionnelles : à propos d’une étude menée au Japon chez 21 patients Les myopathies inflammatoires sont des maladi[...]Article
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Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
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Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Article
s-IBM, the most common muscle disease of older persons, is complex and multifactorial. Aging of the muscle-fiber cellular milieu appears to be the main risk factor. Also important pathogenically are various detrimental forces within the muscle-f[...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Nemunaitis G ; Maples PB ; Jay C ; Gahl WA ; Huizing M ; Poling J ; Tong AW ; Phadke AP ; Pappen BO ; Bedell C ; Templeton NS ; Kuhn J ; Senzer N ; Nemunaitis J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire : effet bénéfique d'une thérapie par liposome contenant le gène GNE chez une patiente La myopathie à corps d'inclusion héréditaire e[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la my[...]Article
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Mirabella M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Symptomatologie en faveur d’une myopathie myofibrillaire, indépendamment du phénotype • Patient âgé de moins de 40 ans - Si cardiomyopathie et/ou atteinte respiratoire : orientation vers le gène de la desmine (laboratoire P. Richard)[...]Article
Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion bod[...]Article
Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Liewluck T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Raksadawan N ; Murayama K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Mizuno H ; Onodera Y ; Takahashi T ; Nagata T ; Tateyama M ; Itoyama Y | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishino I ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Noguchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard R ; Pêcheux C ; Pouget J ; Hammouda EH ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 522 Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a recessive autosomal disorder which has been related in 2001 to mutations in the GNE gene. Clinically, the disorder is slowly progressive, with adult onset and is characterized b[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]Article
Saito F ; Tomimitsu H ; Araishi K ; Nakai S ; Kanda T ; Shimizu T ; Mizusawa H ; Matsumura K | 2004