Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > sphingolipidose > gangliosidose > maladie de Tay-Sachs
maladie de Tay-Sachs
Commentaire :
Maladie neurodégénérative due à un déficit en hexosaminidase provoquant une accumulation du ganglioside GM2. Il existe 3 formes selon l'âge de début : infantile (type 1, début entre 3 et 6 mois), juvénile (type 2, début entre 2 et 6 ans), adulte ou chronique (à partir de 10 ans, mais le diagnostic n'est souvent fait qu'à l'âge adulte). (D'après Orphanet, 28/04/2006) OMIM : 272750 & 272800.
Synonyme(s)gangliosidose à GM2 de type I ;GM2 gangliosidosis type 1 ;déficit en hexosaminidase A hexosaminidase A deficiencyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (15)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Salbreux R, Auteur ; Boisseau MP ; Geadah RR ; Ascoli C ; Delille F ; Raemy H ; Martin-Lebrun E ; Bertrand A ; Missonnier S ; Boutrolle D ; Perrin G ; Peny B ; Bertrand-Hardy C ; Debarge S ; Durand B ; Gabbai P ; Moutel G ; Belmont B ; Plaisance E ; Verillon A ; Vanden Driessche L ; Golse B ; Lefèbvre D | Paris : ANECAMSP | 2006Progressivement, depuis quelques années, la notion d’accompagnement s’est substituée à celle de prise en charge. La place de la personne handicapée par rapport aux professionnels s’en est trouvée radicalement modifiée. Au-delà de l’effet de mode[...]Article
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Article
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
Article
Triggs-Raine BL ; Feigenbaum ASJ ; Natowicz M ; Skomorowski AM ; Schuster SM ; Clarke JTR | 1990