MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report

Jiang J, Huang J, Gu J, et al.
BMC Medical Genetics, 2019, 20, 1, p 204

Notice complète Revue : BMC Medical Genetics, 20, 1 Titre : Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report Type de document : Article Auteurs : Jiang J ; Huang J ; Gu J ; Cai X ; Zhao H ; Lu H Editeur : England Année de publication : 12/2019 Pages : p 204 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; fratrie ; gène modificateur ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin Pubmed / DOI : Pubmed : 31888525 / DOI : 10.1186/s12881-019-0935-3 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31888525

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Monozygotic Twins Discordant for Kennedy Disease: A Case Report

Popescu C
Journal of clinical neuromuscular disease, 2019, 21, 2, p 112

Notice complète Revue : Journal of clinical neuromuscular disease, 21, 2 Titre : Monozygotic Twins Discordant for Kennedy Disease: A Case Report Type de document : Article Auteurs : Popescu C, Auteur Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Pages : p 112 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; amyotrophie bulbospinale ; corrélation génotype-phénotype ; épigénétique ; étude de cas ; jumeau ; maladie de Kennedy ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin Pubmed / DOI : Pubmed : 31743255 / DOI : 10.1097/CND.0000000000000266 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31743255

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Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort

Jones CC, Cook SF, Jarecki J, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort Type de document : Article Auteurs : Jones CC ; Cook SF ; Jarecki J ; Belter L ; Reyna SP ; Staropoli J ; Farwell W ; Hobby K Editeur : Netherlands Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; famille ; fratrie ; hétérogénéité phénotypique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; statistiques Pubmed / DOI : Pubmed : 31707372 / DOI : 10.3233/JND-190399 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31707372

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L'enjeu de l'inclusion précoce

Auphant N
Actualités sociales hebdomadaires, 2018, 3073, 12-14

Notice complète Revue : Actualités sociales hebdomadaires, 3073 Titre : L'enjeu de l'inclusion précoce Type de document : Article Auteurs : Auphant N Année de publication : 31/08/2018 Pages : 12-14 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement familial ; accompagnement scolaire ; AEEH (Allocation d'éducation de l'enfant handicapé) ; enfant handicapé ; fratrie ; intégration sociale ; recommandation ; référent parcours de santé ; scolarisation Résumé : Mercredi 29 août, le Haut Conseil de la famille, de l'enfance et de l'âge a remis un rapport, intitulé "Accueillir et scolariser les enfants en situation de handicap de la naissance à 6 ans et accompagner leur famille" à Agnés Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé, et à Sophie Cluzet, secrétaire d'Etat aux personnes handicapées. Lequel propose 42 préconisations pour une inclusion précoce.

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Leg muscle MRI in identical twin boys with duchenne muscular dystrophy

Willcocks RJ, Triplett WT, Lott DJ, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Leg muscle MRI in identical twin boys with duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Willcocks RJ, Auteur ; Triplett WT ; Lott DJ ; Forbes SC ; Batra A ; Sweeney HL ; Mendell JR ; Vandenborne K ; Walter GA Année de publication : 24/01/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; étude de cas ; évolution de la maladie ; IRM ; jumeau ; muscle du membre inférieur Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26081 / Pubmed : 29365354 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29365354

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Filles/garçons : une égalité parfaite ?

Huchon V
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2017, 175, p. 40-42

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Methylome and transcriptome profiling in Myasthenia Gravis monozygotic twins

Mamrut S, Avidan N, Truffault F, et al.
Journal of autoimmunity, 2017, 82, p 62

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Longitudinal assessments in discordant twins with SMA

Pane M, Lapenta L, Abiusi E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 10, p 890

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Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : confirmation de l’implication du gène TOR1AIP1

Urtizberea JA
2016

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Zoom sur...la maladie de Steinert

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.

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Handicap et fratrie dans un centre d'action médico-sociale précoce

Sotteau C, Meissonnier F, André M
Les impliqués Editeur, 2016, 111 p.

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Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects

Straussberg R, Schottmann G, Sadeh M, et al.
Acta neuropathologica, 2016, 132, 3, p 475

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Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy

Seidahmed MZ, Salih MA, Abdelbasit OB, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170, 8, p 2219

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GNE Myopathy in Turkish Sisters with a Novel Homozygous Mutation

Diniz G, Secil Y, Ceylaner S, et al.
Case reports in neurological medicine, 2016, 2016

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Les fratries face à la maladie neurologique rare : Actes du colloque APIC 10 mars 2016 Paris

Rigaux A, Piloti V, Ancet P, et al.
2016, 75 p

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Living a normal life in an extraordinary way: A systematic review investigating experiences of families of young people's transition into adulthood when affected by a genetic and chronic childhood condition

Waldboth V, Patch C, Mahrer-Imhof R, et al.
International journal of nursing studies, 2016, 62, p 44

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Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: two siblings with a new mutation and dramatic therapeutic effect of high-dose riboflavin

Horoz OO, Mungan NO, Yildizdas D, et al.
Journal of pediatric endocrinology and metabolism, 2016, 29, 2, p 227

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Congenital myasthenic syndrome due to novel CHAT mutations in an ethnic Kadazandusun family

Tan JS, Ambang T, Ahmad-Annuar A, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 53, 5, p 822

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Novel motor phenotypes in patients with VRK1 mutations without pontocerebellar hypoplasia

Stoll M, Teoh H, Lee J, et al.
Neurology, 2016, 87, 1, p 65

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Effective cauda equina decompression in two siblings with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B

van Doormaal TP, van Ruissen F, Miller KJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 12, p 837

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Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria and megaconial congenital muscular dystrophy are allelic conditions caused by mutations in CHKB

Brady L, Giri M, Provias J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 2, p 160

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Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers

Vainzof M, Feitosa L, Canovas M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 3, p 197

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TOR1AIP1 as a cause of cardiac failure and recessive limb-girdle muscular dystrophy

Ghaoui R, Benavides T, Lek M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 8, p 500

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Parents' Experiences and Wishes at End of Life in Children with Spinal Muscular Atrophy Types I and II

Lovgren M, Sejersen T, Kreicbergs U
The Journal of pediatrics, 2016, 175, p 201

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Perdre un enfant : Une sociologie du deuil à travers les trajectoires individuelles et familiales

Jégat L
2015, 173 p

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