Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale avec déficit en filamine C
myopathie distale avec déficit en filamine C
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ORPHA 63273
MIM 614065 Transmission autosomique dominante Anomalie dans le gène FLNC sur le chromosome 7 (région 7q32) codant la filamine C, protéine capable de lier l'actine Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)distal myopathy with filamin C deficiency ;MPD4 ;Filaminopathie ABD distale ;Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains ;Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Distal ABD-filaminopathy |
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