Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil locomoteur > muscle > tissu musculaire > muscle squelettique
muscle squelettiqueSynonyme(s)muscle strié ;striated muscle ;muscle volontaire ;voluntary muscle skeletal muscle |
Documents disponibles dans cette catégorie (6368)
Article
Kazuki Y ; Hiratsuka M ; Takiguchi M ; Osaki M ; Kajitani N ; Hoshiya H ; Hiramatsu K ; Yoshino T ; Kazuki K ; Ishihara C ; Takehara S ; Higaki K ; Nakagawa M ; Takahashi K ; Yamanaka S ; Oshimura M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah CS ; Falk DJ ; Germain SA ; Kelley JS ; Lewis MA ; Cloutier DA ; DeRuisseau LR ; Conlon TJ ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Campbell-Thompson M ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Une thérapie génique améliore l’insuffisance respiratoire dans la maladie de Pompe chez la souris La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'[...]Article
Dumonceaux J ; Marie S ; Beley C ; Trollet C ; Vignaud A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Garcia L ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Myopathie de Duchenne : effet synergique de deux approches thérapeutiques chez la souris La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez[...]Article
Molecular therapy, 18, 5. Expression of dog microdystrophin in mouse and dog muscles by gene therapy
Pichavant C ; Chapdelaine P ; Cerri DG ; Dominique JC ; Quenneville SP ; Skuk D ; Kornegay JN ; Bizario JCS ; Xiao X ; Tremblay JP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Li J ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Chen C ; Zheng H ; Wang B ; Qiao C ; Howard Jr JF ; Xiao X | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Etude de l'injection intraveineuse d'un vecteur AAV codant la mini-dystrophine chez des chiens déficients en dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et du gold[...]Article
Vaillend C ; Perronnet C ; Ros C ; Gruszczynski C ; Goyenvalle A ; Laroche S ; Danos O ; Garcia L ; Peltékian E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grable-Esposito P ; Katzberg HD ; Greenberg SA ; Srinivasan J ; Katz J ; Amato AA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pasnoor M ; Wolfe GI ; Nations S ; Trivedi J ; Barohn RJ ; Herbelin L ; McVey A ; Dimachkie M ; Kissel J ; Walsh R ; Amato A ; Mozaffar T ; Hungs M ; Chui L ; Goldstein J ; Novella S ; Burns T ; Phillips L ; Claussen G ; Young A ; Bertorini T ; Oh S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Myasthénie et anticorps anti-MuSK : à propos d’une large série américaine La myasthénie commune est une affection neuromusculaire d’origine immunitaire caractérisée par des paral[...]Article
Muscle & Nerve, 41, 6. Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Gastier-Foster JM ; Lewis S ; Vinod M ; Thrush DL ; Astbury C ; Pyatt R ; Reshmi S ; Sahenk Z ; Mendell JR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Nouvelles caractéristiques diagnostiques des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) comportent 7 formes autosomiques dominantes et 14 formes autos[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Réduction de la fibrose par l'halofuginone dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A Les dystrophies musculaires congénitales sont caractérisées par une modificati[...]Article
Burns J ; Scheinberg A ; Ryan MM ; Rose KJ ; Ouvrier RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : Bonne tolérance de la toxine botulique mais faible effet sur la déformation du pied Le pied creux est une manifestation fréquente [...]Article
Chemla JC ; Kanter RJ ; Carboni MP ; Smith EC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Dystrophie musculaire congénitale et syndrome de la tête tombante : une forme de laminopathie de mieux en mieux connue. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont de[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Morosetti R ; Broccolini A ; Sancricca C ; Gliubizzi C ; Gidaro T ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]Article
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corbu A ; Scaramozza A ; Badiali-DeGiorgi L ; Tarantino L ; Papa V ; Rinaldi R ; D'Alessandro R ; Zavatta M ; Laus M ; Lattanzi G ; Cenacchi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone DA ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Shiva Kumar R ; Keerthiraj B ; Kesavadas C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
Wein N ; Krahn M ; Courrier S ; Bartoli M ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Fernandez C ; Pouget J ; Fossat C ; Depétris D ; Leturcq F ; Cau P | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Une étude de l’intérêt des cellules souches synoviales humaines pour la thérapie cellulaire La thérapie cellulaire a pour but de remplacer des cellules déficientes ou disparues p[...]Article
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Lovell TL ; Bite AV ; Engel AG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Belanto JJ ; Diaz-Perez SV ; Magyar CE ; Maxwell MM ; Yilmaz Y ; Topp K ; Boso G ; Jamieson CH ; Cacalano NA ; Jamieson CAM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou san[...]Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
Helderman-van den Enden ATJM ; Straathof CSM ; Aartsma Rus A ; den Dunnen JT ; Verbist BM ; Bakker E ; Verschuuren JJGM ; Ginjaar HB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Reilich P ; Schoser B ; Schramm N ; Krause S ; Schessl J ; Kress W ; Muller-Höcker J ; Walter MC ; Lochmuller H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à une myopathie distale Les myopathies distales sont des maladies musculaires rares qui touchent principalement les extrémité[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Massa R ; Panico MB ; Caldarola S ; Fusco FR ; Sabatelli P ; Terracciano C ; Botta A ; Novelli G ; Bernardi G ; Loreni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - Le déficit en protéine MBNL1 impliqué dans les troubles émotionnels associés à la maladie de Steinert La maladie de Steinert (DM1) est due à une expansion pathologique de tri[...]Article
Giroux M ; Dequatre N ; Zephir H ; Lacour A ; Vermersch P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Article
Uro-Coste E ; Fernandez C ; Authier FJ ; Bassez G ; Butori C ; Chapon F ; Delisle MB ; Dubourg O ; Féasson L ; Gherardi R ; Lacroix C ; Laquerrière A ; Letournel F ; Magy L ; Maisonobe T ; Marcorelles P ; Maurage CA ; Mezin P ; Mussini JM ; Pénisson-Besnier I ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vallat JM ; Viennet G ; Vital A ; Voit T ; Boucharef W ; Figarella-Branger D ; Société française de myologie ; Association française contre les myopathies | 2010Un consensus d'expert émet des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses. Des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses ont été émises par un groupe d'experts réunis par la Société [...]Thèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Science, 327, 5961. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding
Yoshida-Moriguchi T ; Yu L ; Stalnaker SH ; Davis S ; Kunz S ; Madson M ; Oldstone MBA ; Schachter H ; Wells L ; Campbell KP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - De nouvelles connaissances sur le fonctionnement de l’alpha-dystroglycane : implications dans les alpha-dystroglycanopathies La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec[...]Article
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Shelly MJ ; Bolster F ; Foran P ; Crosbie I ; Kavanagh EC ; Eustace SJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarecki BW ; Piekarz AD ; Jackson JO 2nd ; Cummins TR | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tedesco FS ; Dellavalle A ; Diaz-Manera J ; Messina G | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Faralli H, Auteur | 2010L’unité cellulaire du muscle squelettique est la myofibre, un syncytium hautement spécialisé générant la contraction musculaire. Au cours de la croissance et de la régénération musculaire, les cellules satellites quiescentes (cellules souches) d[...]Article
Sabourin J ; Lamiche C ; Vandebrouck A ; Magaud C ; Rivet J ; Cognard C ; Bourmeyster N ; Constantin B | 25/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zvaritch E ; Kraeva N ; Bombardier E ; McCloy RA ; Depreux F ; Holmyard D ; Kraev A ; Seidman CE ; Seidman JG ; Tupling AR ; MacLennan DH | 22/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris Les myopathies congénitales à central core (MCC) sont associées à des anomalies dans le gène RYR1 codant une sous-unité du r[...]Article
Risson V ; Mazelin L ; Roceri M ; Sanchez H ; Moncollin V ; Corneloup C ; Richard-Bulteau H ; Vignaud A ; Baas D ; Defour A ; Freyssenet D ; Tanti JF ; Le Marchand-Brustel Y ; Ferrier B ; Conjard-Duplany A ; Romanino K ; Bauche S ; Hantaï D ; Mueller M ; Kozma SC ; Thomas G ; Ruegg MA ; Ferry A ; Pende M ; Bigard X ; Koulmann N ; Schaeffer L ; Gangloff YG ; Le-Marchand-Brustel Y | 14/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 29/01/2010 - Un déficit de la protéine mTOR dans les cellules musculaires pourrait être impliqué dans certaines myopathies La protéine mTOR, associée à d’autres protéines, joue un rôle esse[...]Article
Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chisari C ; Licitra R ; Pellegrino M ; Rossi B | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Carroll P ; Bertorini TE ; Jacob G ; Mitchell CW ; Graff J | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Erb M ; Meinen S ; Barzaghi P ; Sumanovski LT ; Courdier-Fruh I ; Ruegg MA ; Meier T | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gualandi F ; Urciuolo A ; Martoni E ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Bovolenta M ; Messina S ; Mercuri E ; Franchella A ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Merlini L | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horlings CGC ; Küng UM ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Hengstman GJD ; van der Kooi AJ ; Bloem BR ; Allum JHJ | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent aboutir au diagnostic de myopathie myofibrillaire. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de myopathie myo[...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
Kota J ; Handy CR ; Haidet AM ; Montgomery CL ; Eagle A ; Rodino-Klapac LR ; Tucker D ; Shilling CJ ; Therlfall WR ; Walker CM ; Weisbrode SE ; Janssen PML ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 11/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rider LG ; Lachenbruch PA ; Monroe JB ; Ravelli A ; Cabalar I ; Feldman BM ; Villalba ML ; Myones BL ; Pachman LM ; Rennebohm RM ; Reed AM ; Miller FW ; IMACS Group | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Guicheney P ; Allamand V | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dilani Mendis M ; Hides JA ; Wilson SJ ; Grimaldi A ; Belavy DL ; Stanton W ; Felsenberg D ; Rittweger J ; Richardson C | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giacomotto J ; Pertl C ; Borrel C ; Walter MC ; Bulst S ; Johnsen B ; Baillie DL ; Lochmuller H ; Thirion C ; Ségalat L | 1/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gendrel M ; Rapti G ; Richmond JE ; Bessereau JL | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Kingler W ; Rueffert H ; Lehmann-Horn F ; Girard T ; Hopkins PM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parness J ; Bandschapp O ; Girard T | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Myotonies et susceptibilité à l’hyperthermie maligne : une opinion à contre-courant des idées reçues L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement gravissim[...]Article
Desuter G ; Beguin C ; Piessevaux H ; Goncette L ; van Parijs V ; van den Bergh P | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malerba A ; Thorogood FC ; Dickson G ; Graham IR | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunteeratum A ; Witoonpanich R ; Phudhichareonrat S ; Eu-ahsunthornwattana J ; Pingsuthiwong S ; Srichan K ; Sura T | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Mirabella M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Viollet L ; Gailey S ; Thornton DJ ; Friedman NR ; Flanigan KM ; Mahan JD ; Mendell JR | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - La cystatine C : un marqueur biologique plus adapté pour surveiller la fonction rénale dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est une affection neuromuscula[...]Article
Hayashi YK ; Matsuda C ; Ogawa M ; Goto K ; Tominaga K ; Mitsuhashi S ; Park YE ; Nonaka I ; Hino-Fukuyo N ; Haginoya K ; Sugano H ; Nishino I | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - PTRF : un nouveau gène en cause dans les cavéolinopathies Les cavéoles sont des petites invaginations de la bi-couche lipidique membranaire et sont impliquées dans plusieurs méca[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo ; Braun S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente l'état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut[...]Article
Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E | 14/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Han R ; Kanagawa M ; Yoshida-Moriguchi T ; Rader EP ; Ng RA ; Michele DE ; Muirhead DE ; Kunz S ; Moore SA ; Iannaccone ST ; Miyake K ; McNeil PL ; Mayer U ; Oldstone MBA ; Faulkner JA ; Campbell KP | 4/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Article
Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clinical neurology and neurosurgery, 111, 6. Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - De l’intérêt de la biopsie de peau dans le diagnostic des dystrophinopathies : à propos de l’expérience indienne Les dystrophinopathies représentent un contingent important [...]Article
Ottenheijm CAC ; Witt CC ; Stienen GJ ; Labeit S ; Beggs AH ; Granzier H | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Leturcq F ; Barbet JP ; Gherardi RK ; Christov C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda T ; Kanda F ; Kobessho H ; Hamaguchi H ; Motomura M | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Bangratz M ; Fontaine B ; Loeffler JP ; Nicole S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kajikawa H ; Kokubo Y ; Taniguchi A ; Naito Y ; Kuzuhara S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DeRuisseau LR ; Fuller DD ; Qiu K ; DeRuisseau KC ; Donnelly WH Jr ; Mah C ; Reier PJ ; Byrne BJ | 9/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cai C ; Weisleder N ; Ko JK ; Komazaki S ; Sunada Y ; Nishi M ; Takeshima H ; Ma J | 5/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evans NP ; Misyak SA ; Robertson JL ; Bassaganya-Riera J ; Grange RW | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arbogast S ; Beuvin M ; Fraysse B ; Zhou H ; Muntoni F ; Ferreiro A | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Jeppesen TD ; Taivassalo T ; Sveen ML ; Heinicke K ; Haller RG ; Vissing J | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Mitsuhashi H ; Matsuda C ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Première observation japonaise d’une mutation du gène MYOT dans une myopathie des ceintures La myotiline est une protéine du sarcomère située au niveau de la strie Z des myofibri[...]Article
Article
Mercier I ; Jasmin JF ; Pavlides S ; Minetti C ; Flomenberg N ; Pestell RG ; Frank PG ; Sotgia F ; Lisanti MP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burns J ; Ouvrier RA ; Yiu EM ; Joseph PD ; Kornberg AJ ; Fahey MC ; Ryan MM | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Des résultats décevants pour la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : confirmation dans une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth ([...]Article
Goudenege S ; Pisani DF ; Wdziekonski B ; Bagnis C ; Dani C ; Dechesne CA | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Markert CD ; Atala A ; Cann JK ; Christ G ; Furth M ; Ambrosio F ; Childers MK | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Rimessi P ; Sabatelli P ; Fabris M ; Braghetta P ; Bassi E ; Spitali P ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Mari L ; Perrone D ; Medici A ; Neri M ; Bovolenta M ; Martoni E ; Maraldi NM ; Gualandi F ; Merlini L ; Ballestri M ; Tondelli L ; Sparnacci K ; Bonaldo P ; Caputo A ; Laus M ; Ferlini A | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bersano A ; Del Bo R ; Lamperti C ; Ghezzi S ; Fagiolari G ; Fortunato F ; Ballabio E ; Moggio M ; Candelise L ; Galimbert CA ; Virgilio R ; Lanfranconi S ; Torrente Y ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pediatrics Novel methods of ambulatory physiologic monitoring in patients with neuromuscular disease
Landon C | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Rupprecht S ; Hagemann G ; Witte OW ; Schwab M | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chakour R ; Leimgruber A ; Barth PA ; Spertini F | 15/04/2009Les myopathies inflammatoires, telles que la polymyosite et la dermatomyosite, se manifestent en général par une parésie progressive prédominant aux membres inférieurs, associée parfois à des myalgies. L’élévation de la valeur de la créatine kin[...]Article
Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M | 14/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique[...]Article
Bigot A ; Klein AF ; Gasnier E ; Jacquemin V ; Ravassard P ; Butler Browne G ; Furling D ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hahn A ; Duisberg B ; Neubauer BA ; Stephani U ; Rideau Y | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Wu J ; Havton LA ; Spencer MJ | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johansen JA ; Yu Z ; Mo K ; Monks DA ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fauroux B ; Aubertin G ; Clément A ; Lofaso F ; Bonora M | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Tascon C ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 27/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rose FF Jr ; Mattis VB ; Rindt H ; Lorson CL | 15/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Une étude suisse de cohorte confirme une longévité accrue chez les patients atteints de myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Rodino-Klapac LR ; Haidet AM ; Kota J ; Handy C ; Kaspar BK ; Mendell JR | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Bouazza B ; Kratassiouk G ; Gjata B ; Perie S ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS ; Svinartchouk F ; Lacau Saint Guily J | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Bastin J ; Behin A ; Djouadi F | 19/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT2) est une anomalie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La forme adulte modérée se traduit par une[...]Article
Puckelwartz MJ ; Kessler E ; Zhang Y ; Hodzic D ; Randles KN ; Morris G ; Earley JU ; Hadhazy M ; Holaska JM ; Mewborn SK ; Pytel P ; McNally E | 15/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanagawa M ; Nishimoto A ; Chiyonobu T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Wang F ; Fujikake N ; Taniguchi M ; Lu Z ; Tachikawa M ; Nagai Y ; Tashiro F ; Miyazaki JI ; Tajima Y ; Takeda S ; Endo T ; Kobayashi K ; Campbell KP ; Toda T | 15/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacchetto R ; Testoni S ; Gentile A ; Damiani E ; Rossi M ; Liguori R ; Drogemuller C ; Mascarello F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banno H ; Katsuno M ; Suzuki K ; Takeuchi Y ; Kawashima M ; Suga N ; Takamori M ; Ito M ; Nakamura T ; Matsuo K ; Yamada S ; Oki Y ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Atsuta N ; Watanabe H ; Fujimoto Y ; Nakashima T ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Amélioration clinique du syndrome de Kennedy par la leuproréline : un essai de phase 2 japonais concluant Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), est u[...]Article
Kaplanis PA ; Pattichis CS ; Hadjileontiadis LJ ; Roberts VC | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Publication AFM
Les banques d’échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN…), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs du matériel biologique humain indispensable pour leurs travaux de recherche. Certaines d’entre elles sont dédié[...]Article
Orlikowski D ; Mroue G ; Prigent H ; Moulin C ; Bohic M ; Ruquet M ; Raphael JC ; Annane D ; Lofaso F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith ES ; Hallman JR ; DeLuca AM ; Goldenberg G ; Jorizzo JL ; Sangueza OP | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Preisler N ; Andersen G ; Thogersen F ; Crone C ; Jeppesen TD ; Wibrand F ; Vissing J | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]