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muscle squelettiqueSynonyme(s)muscle strié ;striated muscle ;muscle volontaire ;voluntary muscle skeletal muscle |
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McNally EM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
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Ce guide explique, en langage compréhensible pour tous, les causes, les voies de transmission, l'histoire et les traitements actuels et futurs de la maladie de McArdle ou Glycogénose de type V. Chaque chapitre contient une introduction qui résum[...]Article
Mitsuhashi S ; Ohkuma A ; Talim B ; Karahashi M ; Koumura T ; Aoyama C ; Kurihara M ; Quinlivan R ; Sewry C ; Mitsuhashi H ; Goto K ; Koksal B ; Kale G ; Ikeda K ; Taguchi R ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sher RB ; Sugimoto H ; Nakagawa Y ; Cox GA ; Topaloglu H ; Nishino I | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Description d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale due à une mutation dans le gène codant la choline kinase béta Il a été décrit en 2006 un cas de souris [...]Article
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Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
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Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
Beck AJ ; Vitale JM ; Zhao Q ; Schneider JS ; Chang C ; Altaf A ; Michaels J ; Bhaumik M ; Grange R ; Fraidenraich D | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Karpf JA ; Myers JA ; Alexander MS ; Guyon JR ; Kunkel LM | 29/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nevo Y ; Aga Mizrachi S ; Elmakayes E ; Yanay N ; Ettinger K ; Elbaz M ; Brunschwig Z ; Dadush O ; Elad-Sfadia G ; Haklai R ; Kloog Y ; Chapman J ; Reif S | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizuno H ; Nakamura A ; Aoki Y ; Ito N ; Kishi S ; Yamamoto K ; Sekiguchi M ; Takeda SI ; Hashido K | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keogh M ; Sedehizadeh S ; Maddison P | 16/02/2011Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an autoimmune disorder of neuromuscular transmission. Treatments attempt to overcome the harmful autoimmune process, or improve residual neuromuscular transmission Objectives The objective was to[...]Article
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Cirak S ; Glover A ; Guglieri M ; Feng L ; Hollingsworth KG ; Hunt D ; Jungbluth H ; Roper HP ; Quinlivan RM ; Gosalakkal JA ; Jayawant S ; Nadeau A ; Hughes-Carre L ; Manzur AY ; Mercuri E ; Morgan JE ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Rutherford M ; Muntoni F | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Corrélation entre l'IRM et l'histologie musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène[...]Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Livre
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Rouger K ; Larcher T ; Dubreil L ; Deschamps JY ; Le Guiner C ; Jouvion G ; Delorme B ; Lieubeau B ; Carlus M ; Fornasari B ; Theret M ; Orlando P ; Ledevin M ; Zuber C ; Leroux I ; Deleau S ; Guigand L ; Testault I ; Le Rumeur E ; Fiszman M ; Cherel Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de cellules MuStem chez le chien GRMD Le transfert de cellules souches dérivées du muscle représente une nouvelle approche de thérapie cellulaire dans les maladies neuromusculaire[...]Article
Morales MG ; Cabello-Verrugio C ; Santander C ; Cabrera D ; Goldschmeding R ; Brandan E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - La dérégulation de l’épissage peut être une conséquence secondaire de la régénération du muscle squelettique La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée [...]Article
Heatwole CR ; Eichinger KJ ; Friedman DI ; Hilbert JE ; Jackson CE ; Logigian EL ; Martens WB ; McDermott MP ; Pandya SK ; Quinn C ; Smirnow AM ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : le traitement par rhIGF-1/rhIGFBP-3 est bien toléré et améliore la masse maigre et le métabolisme L'IGF-1 (pour insulin-like growth factor 1[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Benveniste O ; Drouot L ; Jouen F ; Charuel JL ; Bloch-Queyrat C ; Behin A ; Amoura Z ; Marie I ; Guiguet M ; Eymard B ; Gilbert D ; Tron F ; Herson S ; Musset L ; Boyer O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Les niveaux d’anti-SRP comme marqueur de l’activité de la myosite nécrosante Certaines myosites nécrosantes sont liées à la présence d’auto-anticorps dirigés contre les SRP [...]Article
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Subsets of patients with a large number of genetic disorders have disease due to a premature stop (nonsense) mutation in the coding sequence of a protein. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsen[...]Article
In order for NMR imaging to detect early pathological changes with precision and reproducibility in diseased muscles, one needs quantitative imaging protocols. Unfortunately, inhomogeneities of static and rotating (B1) transmit and receive field[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Benyaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marteyn A ; Maury Y ; Gauthier MM ; Lecuyer C ; Vernet R ; Denis JA ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rafael-Fortney JA ; Chimanji NS ; Schill KE ; Martin CD ; Murray JD ; Ganguly R ; Stangland JE ; Tran T ; Xu Y ; Canan BD ; Mays TA ; Delfin DA ; Janssen PML ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Un traitement précoce par deux molécules anti-fibrotiques préserve les muscles squelettiques et cardiaques chez des souris modèles de la DMD Les personnes atteintes de dystrop[...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Serrano AL ; Mann CJ ; Vidal B ; Ardite E ; Perdiguero E ; Munoz-Canoves P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambasivan R ; Yao R ; Kissenpfennig A ; Van Wittenberghe L ; Paldi A ; Gayraud-Morel B ; Guenou H ; Malissen B ; Tajbakhsh S ; Galy A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Les cellules satellites qui expriment Pax7 sont indispensables à la régénération musculaire Lors d'une lésion du muscle squelettique, les cellules satellites sont rapidement [...]Article
Lee YI ; Mikesh M ; Smith I ; Rimer M ; Thompson W | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - L’activité neuromusculaire, plus que l’innervation motrice, serait impliquée dans le développement d’un modèle de souris atteinte d’amyotrophie spinale proximale Les amyotro[...]Article
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Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Thèse/Mémoire
Ainaoui N, Auteur | 2011Le FGF1 (fibroblast growth factor 1) est un facteur de croissance connu pour son rôle dans l'angiogenèse, qui est également impliqué dans la myogénèse. Le gène du FGF1 contient quatre promoteurs tissu-spécifiques permettant la synthèse de quatre[...]Thèse/Mémoire
Bangratz M, Auteur | 2011Le Syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare à transmission autosomique récessif. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente résultant d’une hyperactivité musculaire, associée à une chondrodystrophie. Elle résulte d[...]Article
Malatesta M ; Giagnacovo M ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Negroni E ; Vallese D ; Butler Browne G ; Trollet C ; Vilquin JT ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tonson A, Auteur | 2011Au cours de la croissance et de la maturation, la fonction musculaire squelettique subit de nombreux changements. On constate principalement une augmentation considérable de la masse musculaire concomitante à l’augmentation des capacités de forc[...]Article
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Mouly V ; Larghero J ; Toy-Miou M ; Eymard B ; Pascal L ; Chapon F ; Butler Browne G ; Lacau Saint Guily J | AFM-TELETHON | 2011Degenerative dystrophy of the pharyngeal muscles in OPMD causes fibrosis with swallowing disorders and a decreased relaxation of the cricopharyngeal muscle (CPM) (muscle of the upper esophageal sphincter, UES). The myotomy of the UES improves on[...]Article
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Lopez Castel A ; Nakamori M ; Tome S ; Chitayat D ; Gourdon G ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Les répétitions CTG délimitent une frontière de méthylation anormale du locus DM1 La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplets CT[...]Article
Kumar A ; Yamauchi J ; Girgenrath T ; Girgenrath M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
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Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Article
Villalta SA ; Rinaldi C ; Deng B ; Liu G ; Fedor B ; Tidball JG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Rôle modulateur de l'interleukine-10 dans la dystrophie musculaire de Duchenne Dans la dystrophie de Duchenne (DMD), la perte de dystrophine entraine une dégénérescence et un[...]Article
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Davies JE ; Rubinsztein DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Réduire l'apoptose améliore le phénotype de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromuscul[...]Article
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mice that over-express growth factor-1 IGF-1 in skeletal myofibres develop muscle hypertrophy, however the mechanism of such hypertrophy in vivo has not been established. This study characterized novel strains of normal and dystrophic (mdx) mice[...]Article
AFM-TELETHON 2011Null mutations in the dystrophin gene, leading to lack of the protein dystrophin are manifest most conspicuously in the form of myonecrotic lesions of the muscle fibres. These, in turn, are thought to activate inflammatory mechanisms and to driv[...]Article
Gonçalves LM ; Bezerra-Junior JRS ; Gordon-Nunez MA ; Liberio SA ; de Fatima Vasconcelos Pereira A ; Fontoura Nogueira da Cruz MC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Skeletal muscle development, growth and regeneration rely on muscle stem cells. An important goal is to understand the source and the nature of the signals regulating these muscle stem cells during myogenesis. Intrinsic and extrinsic regulatory [...]Thèse/Mémoire
Rocheteau P, Auteur | 2011Les cellules souches sont présentes dans tous les tissus et organes et sont cruciales pour le développement et la régénération après un stress ou une blessure. Nous avons étudié les cellules satellites (cellules souches musculaires) ainsi que le[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Kostallari E ; Baba-Amer Y ; Lafuste P ; Gherardi RK | 2011INTRODUCTION : Le muscle squelettique comporte deux types principaux de cellules souches : les cellules satellites musculaires (CSm) et les cellules souches mésenchymateuses interstitielles. Les CSm sont nichées à l'état quiescent sous la lame b[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mayeuf A ; Vincent S ; Lagha M ; Anne D ; Relaix F ; Kume T ; Buckingham M | 2011Vertebrate skeletal muscles derive from transitory mesodermal structures called somites. Within the dorsal part of the somite, the dermomyotome, there are progenitors that express the transcription factor Pax3. The dermomyotome gives rise to the[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Revue scientifique : signes cliniques, pathogenèse et traitements des myopathies inflammatoires idiopathiques. Rider et coll. ont publié dans le Journal of the American Medical Association un[...]Article
Harmon EB ; Harmon ML ; Larsen TD ; Yang J ; Glasford JW ; Perryman MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ayalon G ; Hostettler JD ; Hoffmann J ; Kizhatil K ; Davis JQ ; Bennett V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gloor M ; Fasler S ; Fischmann A ; Haas T ; Bieri O ; Heinimann K ; Wetzel SG ; Scheffler K ; Fischer D | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Des méthodes d'imagerie permettent de quantifier l'infiltration graisseuse dans la dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une [...]Article
Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cenacchi G ; Papa V ; Fanin M ; Pegoraro E ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
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Kornegay JN ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Childers MK ; Grange RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Degerny C ; Pinna G ; Maury Y ; Kratassiouk G ; Mouly V ; Frandsen N ; Harel-Bellan A | AFM-TELETHON | 2011MicroRNAs (miRNAs) are key molecules in cell biology. Here, we used a genome-wide miRNA loss-of-function screen based on LNA antisense oligonucleotides in order to identify miRNAs that are essential for terminal differentiation of human skeletal[...]Article
van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fré[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peterson JM ; Kline W ; Canan BD ; Ricca DJ ; Kaspar B ; Delfin DA ; DiRienzo K ; Clemens PR ; Robbins PD ; Baldwin AS ; Flood P ; Kaumaya P ; Frietas M ; Kornegay JN ; Mendell JR ; Rafael-Fortney JA ; Guttridge DC ; Janssen PML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Efficacité et bonne tolérance de peptides inhibant NF-?B sur la contraction du diaphragme chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie géné[...]Article
Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le traitement à long terme par morpholinos améliore les fonctions musculaires et cardiaques chez la souris mdx Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BM[...]Article
Ishizaki M ; Maeda Y ; Kawano R ; Suga T ; Uchida Y ; Uchino K ; Yamashita S ; Kimura E ; Uchino M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renou L ; Papadopoulos A ; Beuvin M ; Lacene E ; Arimura T ; Gruenbaum Y ; Bonne G | AFM-TELETHON | 2011LMNA gene encodes for lamins A/C, ubiquitous proteins of the nuclear envelope in post-mitotic cells. Lamin A/C are thought to have structural but also essential regulatory roles in various signalization pathways by interactions with transcriptio[...]Article
Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johansen JA ; Troxell-Smith SM ; Yu Z ; Mo K ; Monks DA ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aguennouz M ; Vita GL ; Messina S ; Cama A ; Lanzano N ; Ciranni A ; Rodolico C ; Di Giorgio RM ; Vita G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Surexpression de TRF1 et de PARP1 dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD responsables [...]Article
Shi ST ; Hoogaars WMH ; de Gorter DJJ ; van Heiningen SH ; Lin HY ; Hong CC ; Kemaladewi DU ; Aartsma Rus A ; Ten Dijke P ; 't Hoen PAC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Succès des antagonistes aux BMP chez les souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une dégénérescenc[...]Article
Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]Article
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]Article
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Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mesirca P ; Torrente A ; Arsic N ; Nargeot J ; Mangoni M ; Lamb N ; Fernandez A | AFM-TELETHON | 2011Adult stem cells can be isolated from skeletal muscle and display spontanous multi-lineage differentiation including towards cardiac lineage. (Arsic et al. 2008)*. Before differentiation and in addition to Sca-1 and Bcrp1/ABCG2, skeletal Muscle-[...]Article
Couchoux H ; Bichraoui H ; Chouabe C ; Altafaj X ; Bonvallet R ; Allard B ; Ronjat M ; Berthier C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Article
Liu N ; Bezprozvannaya S ; Shelton JM ; Frisard MI ; Hulver MW ; McMillan RP ; Wu Y ; Voelker KA ; Grange RW ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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