Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie avec corps réducteurs
myopathie avec corps réducteurs
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ORPHA 97239
MIM 300718 MIM 300717 - Transmission récessive liée à l'X - Mutation ou délétion dans le gène FHL1, localisé sur le chromosome X (région Xq26.3) et codant pour la protéine FHL1, impliquée dans le développement musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)reducing bodies myopathy reducing body myopathy |
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