MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Muscle weakness in myositis: microRNAs mediate dystrophin reduction in MHC class I transgenic mouse model and human muscle biopsies

Kinder TB, Heier CR, Tully CB, et al.
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020

Notice complète Revue : Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) Titre : Muscle weakness in myositis: microRNAs mediate dystrophin reduction in MHC class I transgenic mouse model and human muscle biopsies Type de document : Article Auteurs : Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; faiblesse musculaire ; maladie neuromusculaire ; microARN ; myopathie inflammatoire ; myosite ; physiopathologie ; RECHERCHE ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 32009304 / DOI : 10.1002/art.41215 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32009304

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Heterogeneity and shifts in distribution of muscle weakness in myasthenia gravis

de Meel RHP, Tannemaat MR, Verschuuren JJGM
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 664

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 9 Titre : Heterogeneity and shifts in distribution of muscle weakness in myasthenia gravis Type de document : Article Auteurs : de Meel RHP, Auteur ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM Editeur : England Année de publication : 09/2019 Pages : p 664 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude prospective ; faiblesse musculaire ; hétérogénéité phénotypique ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis Pubmed / DOI : Pubmed : 31488385 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.07.006 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31488385

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Andersen-Tawil Syndrome : Synonym: Long QT Syndrome Type 7 (LQTS Type 7)

Veerapandiyan A, Statland JM, Tawil R
GeneReviews® [Internet], 2018

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Andersen-Tawil Syndrome : Synonym: Long QT Syndrome Type 7 (LQTS Type 7) Type de document : Article Auteurs : Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R Année de publication : 07/06/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; arythmie cardiaque ; cardiomyopathie dilatée ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; électrocardiographie ; électrophysiologie ; épilepsie ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; gène KCNJ2 ; génétique moléculaire ; malformation ; paralysie périodique ; pénétrance ; potassium ; prévention des complications ; prise en charge thérapeutique ; syndrome d'Andersen-Tawil ; trouble de l'apprentissage Résumé : Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and prolonged QT interval; and anomalies including low-set ears, widely spaced eyes, small mandible, fifth-digit clinodactyly, syndactyly, short stature, and scoliosis. Affected individuals present in the first or second decade with either cardiac symptoms (palpitations and/or syncope) or weakness that occurs spontaneously following prolonged rest or following rest after exertion. Mild permanent weakness is common. Mild learning difficulties and a distinct neurocognitive phenotype (i.e., deficits in executive function and abstract reasoning) have been described. Diagnosis/testing. The diagnosis of ATS is established in an individual with characteristic clinical and ECG findings and/or identification of a pathogenic variant in KCNJ2. Management. Treatment of manifestations: For episodic weakness: if serum potassium concentration is low ( Prevention of primary manifestations: Reduction in frequency and severity of episodic attacks of weakness with lifestyle/dietary modification to avoid known triggers; use of carbonic anhydrase inhibitors; daily use of slow-release potassium supplements; implantable cardioverter-defibrillator for those with tachycardia-induced syncope. Empiric treatment with flecainide should be considered for significant, frequent ventricular arrhythmias in the setting of reduced left ventricular function. Prevention of secondary complications: Cautious use of antiarrhythmic drugs (particularly class I drugs) that may paradoxically exacerbate the neuromuscular symptoms. Surveillance: Annual screening of asymptomatic individuals with a KCNJ2 pathogenic variant with a 12-lead ECG and 24-hour Holter monitoring. Agents/circumstances to avoid: Medications known to prolong QT intervals; salbutamol inhalers (may exacerbate cardiac arrhythmias); thiazide and other potassium-wasting diuretics (may provoke drug-induced hypokalemia and could aggravate the QT interval prolongation). Evaluation of relatives at risk: Molecular genetic testing if the pathogenic variant is known; if not, detailed neurologic and cardiologic evaluation, 12-lead ECG, and 24-hour Holter monitoring to reduce morbidity and mortality through early diagnosis and treatment of at-risk relatives. Genetic counseling. ATS is inherited in an autosomal dominant manner. At least 50% of individuals diagnosed with ATS have an affected parent. Up to 50% of affected individuals have ATS as the result of a de novo pathogenic variant. Each child of an individual with ATS has a 50% chance of inheriting the disorder. Prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk is possible if the KCNJ2 pathogenic variant has been identified in an affected family member. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301441

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Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui !

Marion S
2018

Notice complète Titre : Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui ! Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : essai clinique ; faiblesse musculaire ; immunosuppresseur ; lymphocyte ; maladie neuromusculaire ; muscle quadriceps fémoral ; myopathie inflammatoire ; myosite à inclusions ; placebo ; sirolimus ; test de marche de 6 minutes Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée. Les médicaments actuels habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires se montrent inefficaces, voire accentuent la faiblesse musculaire dans le cas de la myosite à inclusions sporadique. La rapamycine constitue un bon candidat-médicament puisqu’il agit sur trois cibles (lymphocytes T effecteurs, lymphocytes T régulateurs, autophagie) impliquées dans la myosite à inclusions. Il laisse espérer, non pas de restaurer un muscle normal, mais de stopper l’évolution de la maladie. Ce médicament est dérivé d’une molécule identifiée en 1964 dans la terre de l’Île de Pâques (la « grande rapa » en tahitien). Il bénéficie déjà d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour son effet immunosuppresseur dans une autre indication : la prévention du rejet après une greffe de rein. Une étude menée en France Pour évaluer son efficacité dans la myosite à inclusions, l’équipe du Pr Oliver Benveniste a conduit, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, l’essai clinique « Rapami » à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) entre juillet 2015 et avril 2017. En pratique, 44 personnes atteintes d’une myosite à inclusions ont reçu par voie orale soit de la rapamycine, soit un placebo pendant un an. Si à ce terme la force du quadriceps (critère primaire de l’étude) a diminué de façon comparable dans les deux groupes de participants, d’autres paramètres (critères secondaires) auraient en revanche connu une évolution plus favorable. Ainsi, la distance parcourue au test de 6 minutes de marche, la capacité respiratoire (CVF) et le remplacement du muscle par du tissu graisseux au niveau du quadriceps se seraient stabilisés, voire améliorée pour la CVF, chez les participants à l’essai traités par la rapamycine. Dans le même temps, ces trois paramètres auraient continué à s’altérer chez ceux qui ont reçu le placebo. Un écho international D’autres données, comme l’évolution des cellules immunitaires et celle de la qualité de vie, sont encore en cours d’analyse en vue d’une publication dans une revue scientifique. Dans l’attente, les résultats préliminaires de cet essai ont été divulgués fin 2017 lors du congrès annuel de l’American College of Rheumatology et de l’Association of Rheumatology Health Professionals (ACR/ARHP). Ils ont également été mis en exergue, et qualifiés d’encourageants, dans un éditorial de la revue Rheumatology paru fin février 2018.

Voir aussi

• Rapamycin Vs. Placebo for the Treatment of Inclusion Body Myositis: Improvement of the 6 Min Walking Distance, a Functional Scale, the FVC and Muscle Quantitative MRI

  Benveniste O, Hogrel JY, Annoussamy M, et al.
  Arthritis & Rheumatology, 2017, 69, suppl 10
  

• Rapamycin for inclusion body myositis: targeting non-inflammatory mechanisms

  Lilleker JB, Bukhari M, Chinoy H
  Rheumatology, 2018, key043, 2 p.
  

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Cibler le foie pour traiter les muscles : La recherche c'est prouvé

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 19-21

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 184 Titre : Cibler le foie pour traiter les muscles : La recherche c'est prouvé Type de document : VLM Auteurs : Dupuy-Maury F, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : p. 19-21 Langues : Français (fre) Mots-clés : enzyme ; essai clinique ; faiblesse musculaire ; foie ; gène GAA ; Généthon ; injection ; maladie de Pompe ; modèle animal ; muscle ; réponse immunitaire ; souris modèle ; syndrome de Crigler-Najjar ; système immunitaire ; thérapie génique Résumé : Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronzitti qui développe une thérapie génique dans la maladie de pompe en se servant du foie comme usine à production des enzymes. Syndrome de Crigler-najjar : une thérapie génique modèle Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare, caractérisée par l'accumulation toxique dans le corps, de la bilirubine, une substance fabriquée par le foie. Elle est due à des mutations du gène UGT1A1 qui code pour une protéine, l'enzyme UDP-glycosyltranférase 1 polypeptide A1, normalement chargée de dégrader la biliburine. En 2015, Généthon a mis au point une thérapie génique visant à apporter le gène UGT1A1 normal aux hépatocytes, les cellules du foie, grâce à un vecteur viral de type AAV 8. Ainsi corrigées, ces cellules produisent à nouveau l'enzyme manquante chez les malades ce qui empêche l'accumulation de la bilirubine. Cette approche thérapeutique devrait faire l'objet d'un essai clinique courant 2018.

Voir aussi

• Numéro complet du VLM-184

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, 40 p
  

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Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3)

Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269

Permalink

Muscle strength and psychiatric symptoms influence health-related quality of life in patients with myasthenia gravis

Braz NFT, Rocha NP, Vieira ÉLM, et al.
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2018, 50, p 41

Permalink

Clinical Manifestations and Overall Management Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy

Tsuda T
Methods in molecular biology, 2018, 1687, p 19

Permalink

Imaging of respiratory muscles in neuromuscular disease: A review

Harlaar L, Ciet P, van der Ploeg AT, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017

Permalink

Dystrophie musculaire de Duchenne : l’analyse qualitative et quantitative de la marche précise les mécanismes des troubles moteurs

Urtizberea JA
2017

Permalink

Maladie de Pompe et prise en charge respiratoire : des recommandations internationales désormais disponibles

Urtizberea JA
2017

Permalink

Keloids, Spontaneous or After Minor Skin Injury: Importance of Not Missing Bethlem Myopathy

Echeverria C, Diaz A, Suarez B, et al.
Acta dermato-venereologica, 2017, 97, 2, p 297

Permalink

Relationships between grip strength, myotonia, and CTG expansion in myotonic dystrophy type 1

Hogrel JY, Ollivier G, Ledoux I, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4, 12, p 921

Permalink

Respiratory involvement in neuromuscular disorders

Boentert M, Wenninger S, Sansone VA
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 529

Permalink

Lung volume recruitment acutely increases respiratory system compliance in individuals with severe respiratory muscle weakness

Molgat-Seon Y, Hannan LM, Dominelli PB, et al.
ERJ open research, 2017, 3, 1

Permalink

Six issues in muscle disease

Swash M
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2017, 88, 7, p 603

Permalink

Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy

de Winter JM, Ottenheijm CAC
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 2, p 99

Permalink

Myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with a novel homozygous mutation in MYH2

Hernandez-Lain A, Esteban-Perez J, Montenegro DC, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 55, 2, p E8

Permalink

One Clinic's experience with carbon fiber orthoses in neuromuscular disease

Mnatsakanian A, Kissel JT, Terry P, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 55, 2, p 202

Permalink

Hereditary Myopathies with Early Respiratory Insufficiency in Adults

Naddaf E, Milone M
Muscle & Nerve, 2017, 56, 5, p 881

Permalink

Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies

Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, et al.
Neurology, 2017, 89, 23, p 2374

Permalink

Open-label trial of ranolazine for the treatment of myotonia congenita

Arnold WD, Kline D, Sanderson A, et al.
Neurology, 2017, 89, 7, p 710

Permalink

Involvement of pelvic girdle and proximal leg muscles in early oculopharyngeal muscular dystrophy

van der Sluijs BM, Lassche S, Knuiman GJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1099

Permalink

Twitch mouth pressure for detecting respiratory muscle weakness in suspicion of neuromuscular disorder

Santos DB, Desmarais G, Falaize L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 6, p 518

Permalink

Inherited and Acquired Muscle Weakness: A Moving Target for Diagnostic Muscle Biopsy

Stenzel W, Schoser B
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 226

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