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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée > répétition de triplet
répétition de tripletSynonyme(s)triplet répété ;repeated triplet triplet repeats |
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Shelbourne P ; Rabes JP ; Duros C ; Savoy D ; Dehaupas I ; Luce S ; Johnson K ; Junien C | 1993C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
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Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sabouri LA ; Mahadevan MS ; Narang M ; Lee DSC ; Surh LC ; Korneluk RG | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mhatre AN ; Trifiro MA ; Kaufman M ; Kazemi-Esfarjani P ; Figlewicz D ; Rouleau G ; Pinsky L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garofalo O ; Figlewicz DA ; Leigh PN ; Powell JF ; Meininger V ; Dib M ; Rouleau GA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Article
Lancet (Ed. ang.), 14 mars. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients
Yamagata H ; Miki T ; Ogihara T ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Osame M ; Shelbourne P ; Davies J ; Johnson K | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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La Spada AR ; Roling DB ; Harding AE ; Warner CL ; Spiegel R ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 1992