Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée
expansion de séquence répétéeSynonyme(s)amplification de séquence répétitive ;expansion de triplet ;expansion de quadruplet repeated sequence amplification |
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Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]Article
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Siboni RB, Auteur ; Nakamori M ; Wagner SD ; Struck AJ ; Coonrod L ; Harriott SA ; Cass DM ; Tanner MK ; Berglund JA | 2015Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Serra L, Auteur ; Petrucci A ; Spanò B ; Torso M ; Olivito G ; Lispi L ; Costanzi-Porrini S ; Giulietti G ; Koch G ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2015Article
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Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Vasale J, Auteur ; Boyar F ; Jocson M ; Sulcova V ; Chan P ; Liaquat K ; Hoffman C ; Meservey M ; Chang I ; Tsao D ; Hensley K ; Liu Y ; Owen R ; Braastad C ; Sun W ; Walrafen P ; Komatsu J ; Wang JC ; Bensimon A ; Anguiano A ; Jaremko M ; Wang Z ; Batish S ; Strom C ; Higgins J | 2015Article
Meyer A ; Lannes B ; Carapito R ; Bahram S ; Echaniz-Laguna A ; Geny B ; Sibilia J ; Gottenberg JE | 2015Article