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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée
expansion de séquence répétéeSynonyme(s)amplification de séquence répétitive ;expansion de triplet ;expansion de quadruplet repeated sequence amplification |
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Gibaut QMR ; Bush JA ; Tong Y ; Baisden JT ; Taghavi A ; Olafson H ; Yao X ; Childs-Disney JL ; Wang ET ; Disney MD | 26/07/2023Article
Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Mishra SK ; Hicks SM ; Frias JA ; Vangaveti S ; Nakamori M ; Cleary JD ; Reddy K ; Berglund JA | United States | 02/02/2023Article
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Gibaut QMR ; Akahori Y ; Bush JA ; Taghavi A ; Tanaka T ; Aikawa H ; Ryan LS ; Paegel BM ; Disney MD | United States | 07/12/2022Article
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Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Article
Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M | 26/08/2022Article
Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]Article
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
Rapisarda A ; Bargiela A ; Llamusi B ; Pont I ; Estrada-Tejedor R ; Garcia-España E ; Artero R ; Perez Alonso M | 30/09/2021Article
Kumutpongpanich T ; Ogasawara M ; Ozaki A ; Ishiura H ; Tsuji S ; Minami N ; Hayashi S ; Noguchi S ; Iida A ; Nishino I ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Ono K ; Shimizu T ; Kawata A ; Shimohama S ; Toyooka K ; Endo K ; Toru S ; Sasaki O ; Isahaya K ; Takahashi MP ; Iwasa K ; Kira JI ; Yamamoto T ; Kawamoto M ; Hamano T ; Sugie K ; Eura N ; Shiota T ; Koide M ; Sekiya K ; Kishi H ; Hideyama T ; Kawai S ; Yanagimoto S ; Sato H ; Arahata H ; Murayama S ; Saito K ; Hara H ; Kanda T ; Yaguchi H ; Imai N ; Kawagashira Y ; Sanada M ; Obara K ; Kaido M ; Furuta M ; Kurashige T ; Hara W ; Kuzume D ; Yamamoto M ; Tsugawa J ; Kishida H ; Ishizuka N ; Morimoto K ; Tsuji Y ; Tsuneyama A ; Matsuno A ; Sasaki R ; Tamakoshi D ; Abe E ; Yamada S ; Uzawa A | 28/05/2021Article
Hagler LD ; Krueger SB ; Luu LM ; Lanzendorf AN ; Mitchell NL ; Vergara JI ; Curet LD ; Zimmerman SC | 21/05/2021Article
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Vezina-Dawod S ; Angelbello AJ ; Choudhary S ; Wang KW ; Yildirim I ; Disney MD | 02/03/2021Article
Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020Article
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Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
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Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
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Reddy K, Auteur ; Jenquin JR ; McConnell OL ; Cleary JD ; Richardson JI ; Pinto BS ; Haerle MC ; Delgado E ; Planco L ; Nakamori M ; Wang ET ; Berglund JA | United States | 10/2019Article
Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G | 17/04/2018Article
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Chakraborty M, Auteur ; Sellier C ; Ney M ; Villa P ; Charlet Berguerand N ; Artero R ; Llamusi B | 2018Article
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Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]Article
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Jauvin D, Auteur ; Chrétien J ; Pandey SK ; Martineau L ; Revillod L ; Bassez G ; Lachon A ; McLeod AR ; Gourdon G ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Bennett CF ; Puymirat J | 2017Article
Barbé L, Auteur ; Lanni S ; Lopez-Castel A ; Franck S ; Spits C ; Keymolen K ; Seneca S ; Tome S ; Miron I ; Letourneau J ; Liang M ; Choufani S ; Weksberg R ; Wilson MD ; Sedlacek Z ; Gagnon C ; Musova Z ; Chitayat D ; Shannon P ; Mathieu J ; Sermon K ; Pearson CE | 2017Article
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Batra R, Auteur ; Nelles DA ; Pirie E ; Blue SM ; Marina RJ ; Wang H ; Chaim IA ; Thomas JD ; Zhang N ; Nguyen V ; Aigner S ; Markmiller S ; Xia G ; Corbett KD ; Swanson MS ; Yeo GW | 2017Comment in: A Therapeutic Double Whammy: Transcriptional or Post-transcriptional Suppression of Microsatellite Repeat Toxicity by Cas9. [Mol Cell. 2017]Article
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Wheeler MT, Auteur | 2017Comment on: Association Between Mutation Size and Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1: An Analysis of the DM1-Heart Registry. [Circ Cardiovasc Genet. 2017]Article
Arandel L, Auteur ; Polay-Espinosa M ; Matloka M ; Bazinet A ; De Dea Diniz D ; Naouar N ; Rau F ; Jollet A ; Edom-Vovard F ; Mamchaoui K ; Tarnopolsky M ; Puymirat J ; Battail C ; Boland A ; Deleuze JF ; Mouly V ; Klein AF ; Furling D | 2017Article
Konieczny P, Auteur ; Selma-Soriano E ; Rapisarda AS ; Fernandez-Costa JM ; Perez Alonso M ; Artero R | 2017Article
Comment in: Fuchs' Endothelial and Myotonic Dystrophies: Corneal Dystrophy in Myotonic Patients. [Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017]Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
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Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
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Hayashi K, Auteur ; Hamano T ; Kawamura Y ; Kimura H ; Matsunaga A ; Ikawa M ; Yamamura O ; Mutoh T ; Higuchi I ; Kuriyama M ; Nakamoto Y | 2016Article
Bott LC, Auteur ; Badders NM ; Chen KL ; Harmison GG ; Bautista E ; Shih CC ; Katsuno M ; Sobue G ; Taylor JP ; Dantuma NP ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
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Rusmini P, Auteur ; Crippa V ; Christofani R ; Rinaldi C ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Carra S ; Malik B ; Greensmith L ; Poletti A | 2016Article
van der Sluijs BM, Auteur ; Raz V ; Lammens M ; van den Heuvel LP ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
Gao Y, Auteur ; Guo X ; Santostefano K ; Wang Y ; Reid T ; Zeng D ; Terada N ; Ashizawa T ; Xia G | 2016Article
Vanacore N, Auteur ; Rastelli E ; Antonini G ; Bianchi ML ; Botta A ; Bucci E ; Casali C ; Costanzi-Porrini S ; Giacanelli M ; Gibellini M ; Modoni A ; Novelli G ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Piantadosi C ; Silvestri G ; Terracciano C ; Massa R | 2016Comment in: Knowledge of Sub-Types Important to Understanding of the Prevalence of Myotonic Dystrophy. [Neuroepidemiology. 2016]Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Hamroun D ; Mati M ; Zerrouki S ; Eymard B ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
Polanco MJ, Auteur ; Parodi S ; Piol D ; Stack C ; Chivet M ; Contestabile A ; Miranda HC ; Lievens PM ; Espinoza S ; Jochum T ; Rocchi A ; Grunseich C ; Gainetdinov RR ; Cato AC ; Lieberman AP ; La Spada AR ; Sambataro F ; Fischbeck KH ; Gozes I ; Pennuto M | 2016Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]VLM
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Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Serra L, Auteur ; Petrucci A ; Spanò B ; Torso M ; Olivito G ; Lispi L ; Costanzi-Porrini S ; Giulietti G ; Koch G ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2015Article
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Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Vasale J, Auteur ; Boyar F ; Jocson M ; Sulcova V ; Chan P ; Liaquat K ; Hoffman C ; Meservey M ; Chang I ; Tsao D ; Hensley K ; Liu Y ; Owen R ; Braastad C ; Sun W ; Walrafen P ; Komatsu J ; Wang JC ; Bensimon A ; Anguiano A ; Jaremko M ; Wang Z ; Batish S ; Strom C ; Higgins J | 2015Article
Meyer A ; Lannes B ; Carapito R ; Bahram S ; Echaniz-Laguna A ; Geny B ; Sibilia J ; Gottenberg JE | 2015Article
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Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Thèse/Mémoire
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Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
Wong CH ; Nguyen L ; Peh J ; Luu LM ; Sanchez JS ; Richardson SL ; Tuccinardi T ; Tsoi H ; Chan WY ; Chan HY ; Baranger AM ; Hergenrother PJ ; Zimmerman SC | 2014Article
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Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Grunseich C ; Kats IR ; Bott LC ; Rinaldi C ; Kokkinis A ; Fox D ; Chen KL ; Schindler AB ; Mankodi AK ; Shrader JA ; Schwartz DP ; Lehky TJ ; Liu CY ; Fischbeck KH | 2014Article
Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014VLM
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Panaite PA ; Kuntzer T ; Gourdon G ; Lobrinus JA ; Barakat-Walter I | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Doi H ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Tohnai G ; Qiang Q ; Tanaka F ; Yanagawa T ; Warabi E ; Ishii T ; Sobue G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Article
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Sobczak K ; Wheeler TM ; Wang W ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leger AJ ; Mosquea LM ; Clayton NP ; Wu IH ; Weeden T ; Nelson CA ; Phillips L ; Roberts E ; Piepenhagen PA ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krom YD ; Thijssen PE ; Young JM ; den Hamer B ; Balog J ; Yao Z ; Maves L ; Snider L ; Knopp P ; Zammit PS ; Rijkers T ; van Engelen BGM ; Padberg GW ; Frants RR ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : un nouveau modèle de souris transgénique La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chr[...]Article
Monteiro R ; Bento J ; Goncalves MR ; Pinto T ; Winck JC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculair[...]Article
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Aring E ; Ekstrom AB ; Tulinius M ; Sjöström A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scionti I ; Greco F ; Ricci G ; Govi M ; Arashiro P ; Vercelli L ; Berardinelli A ; Angelini C ; Antonini G ; Cao M ; Di Muzio A ; Moggio M ; Morandi L ; Ricci E ; Rodolico C ; Ruggiero L ; Santoro L ; Siciliano G ; Tomelleri G ; Trevisan CP ; Galluzzi G ; Wright W ; Zatz M ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/07/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une pathogénèse plus complexe que prévue La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Krom YD ; Dumonceaux J ; Mamchaoui K ; den Hamer B ; Mariot V ; Negroni E ; Geng LN ; Martin N ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tiffreau V ; Detrembleur C ; van den Bergh P ; Renders A ; Kinet V ; Lejeune T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Article
Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morales F ; Couto JM ; Higham CF ; Hogg G ; Cuenca P ; Braida C ; Wilson RH ; Adam B ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Ashizawa T ; Wilcox A ; Wilcox DE ; Monckton DG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Yadava RS ; Mahadevan MS ; Desgroseillers L ; Coté J ; Jasmin BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : rôle protecteur de la surexpression de la protéine Staufen-1 dans la dystrophie mytonique de type 1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est[...]Article
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Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parkesh R ; Childs-Disney JL ; Nakamori M ; Kumar A ; Wang E ; Wang T ; Tran T ; Housman D ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Article
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Wheeler TM ; Leger AJ ; Pandey SK ; MacLeod AR ; Nakamori M ; Cheng SH ; Wentworth BM ; Bennett CF ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : des gapmers améliorent le phénotype de souris modèles La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG [...]Article
Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pincherle A ; Patruno V ; Raimondi P ; Moretti S ; Dominese A ; Martinelli-Boneschi F ; Pasanisi MB ; Canioni E ; Salerno F ; Deleo F ; Spreafico R ; Mantegazza R ; Villani F ; Morandi L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charizanis K ; Lee KY ; Batra R ; Goodwin M ; Zhang C ; Yuan Y ; Shiue L ; Cline M ; Scotti MM ; Xia G ; Kumar A ; Ashizawa T ; Clark HB ; Kimura T ; Takahashi MP ; Fujimura H ; Jinnai K ; Yoshikawa H ; Gomes Pereira M ; Gourdon G ; Sakai N ; Nishino S ; Foster TC ; Ares M, Jr. ; Darnell RB ; Swanson MS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : l’atteinte cérébrale résulte d’une perturbation sous le contrôle de MBNL2 La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une r[...]Article
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Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Groh WJ ; Groh MR ; Shen C ; Monckton DG ; Bodkin CL ; Pascuzzi RM | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Steinert : une expansion de grande taille raccourcit l’espérance de vie La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie[...]Article
Jones K ; Jin B ; Polina I ; Huichalaf C ; Sarkar P ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Meola G ; Shyu AB ; Timchenko N ; Timchenko L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract