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trouble du développementSynonyme(s)developmental disorders ;developmental troubles development disorders |
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Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]![]()
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Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Apkon SD ; Blackwell A ; Brumbaugh D ; Case L ; Clemens PR ; Hadjiyannakis S ; Pandya S ; Street N ; Tomezsko J ; Wagner KR ; Ward LM ; Weber DR | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]![]()
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Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016![]()
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Szunyogova E, Auteur ; Zhou H ; Maxwell GK ; Powis RA ; Francesco M ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2016![]()
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Publication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la faiblesse des muscles respiratoires est fréquente et variable d’une maladie à l’autre. Son impact sur la fonction respiratoire, en particulier sur les mouvements respiratoires (la ventilation), dépend du ty[...]![]()
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Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]![]()
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Roberts AE ; Nixon CW ; Steward CG ; Gauvreau K ; Maisenbacher M ; Fletcher M ; Geva J ; Byrne BJ ; Spencer CT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Ten Dam K ; Noordam C ; van Alfen N ; Hendriks JCM ; Sie LTL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/07/2012 - Myopathie de Duchenne et corticothérapie : bonne tolérance de l’alternance 10 jours avec et 10 jours sans traitement La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchen[...]![]()
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Article
Birnkrant JM ; Bennett DS ; Noritz GH ; Birnkrant DJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Yilmaz O ; Yildirim SA ; Oksuz C ; Atay S ; Turan E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Thèse/Mémoire
Vanwalleghem S, Auteur | 2009Etude chez 6 enfants et adolescents des manifestations psychiatriques et des retentissements sur le comportement adaptatif du syndrome de Joubert, syndrome qui affecte le cervelet et le tronc cérébral.![]()
Article
Messina MF, Auteur ; Aguennouz M ; Arrigo T ; Rodolico C ; Valenzise M ; Musumeci O ; Vita G ; Lanzano N ; de Luca F | 2008