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Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épidémiologie ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; trouble cardiaque Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine majeure de la fibre musculaire, la dystrophine. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un décès prématuré. Avec l’amélioration de la prise en charge des patients (corticothérapie au long cours, assistance ventilatoire), on observe une longévité accrue et, par voie de conséquence, une fréquence plus élevée des complications cardiaques. Dans un article publié en février 2020, des spécialistes nord-américains se sont intéressés aux facteurs prédictifs de l’âge du décès. A cet effet, les données cliniques et démographiques collectées entre 2005 et 2015 de 408 patients atteints de DMD ont été analysées. Sur cette période, 29 décès ont été recensés avec un âge médian de 19 ans et demi. Presqu’un tiers des décès avaient une origine cardiaque, et concernaient plus particulièrement les patients n’ayant pas bénéficié de corticothérapie. Cette observation pourrait constituer un argument indirect pour la prolongation des corticostéroides au-delà de la perte de la marche. Par ailleurs, la constatation de mauvais chiffres de fonction ventriculaire avant le décès n’était pas nécessairement prédictive d’un décès d’origine cardiaque.

Voir aussi

• Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy

  Wittlieb-Weber CA, Knecht KR, Villa CR, et al.
  Pediatric cardiology, 2020
  

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Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Asie ; enzymothérapie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique ; trouble respiratoire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), du fait d’une cardiomyopathie associée, de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Depuis 2008, Taiwan a mis en place un dépistage néonatal de cette myopathie ce qui permet désormais de traiter les nourrissons atteint de IOPD à un âge très précoce et d’augmenter significativement leur espérance de vie. Dans un article publié en janvier 2020, des cliniciens taiwanais se sont intéressés au devenir de ces enfants et à la survenue d’éventuelles complications à moyen-long terme, notamment ORL. Les dossiers de seize enfants ont été analysés et des explorations ORL approfondies ont été réalisées. L’ERT avait pu être mise en route très précocement, en moyenne à partir du 9ème jour de vie. Avec un recul de huit ans pour les plus âgés, les auteurs notent une forte prévalence d’anomalies des voies aériennes supérieures lesquelles pouvaient se traduire par un retard d’acquisition du langage et/ou des fausses routes salivaires due à un dysfonctionnement oropharyngé. Les cavités nasales et oro-pharyngées étaient hypoplasiques chez beaucoup de ces enfants. Loin de remettre en cause le bénéfice de l’ERT, cette étude souligne l’intérêt de la prise en charge précoce de ces troubles.

Voir aussi

• Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

  Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 2020
  

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Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy

Wittlieb-Weber CA, Knecht KR, Villa CR, et al.
Pediatric cardiology, 2020

Notice complète Revue : Pediatric cardiology Titre : Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Wittlieb-Weber CA ; Knecht KR ; Villa CR ; Cunningham C ; Conway J ; Bock MJ ; Gambetta KE ; Lal AK ; Schumacher KR ; Law SP ; Deshpande SR ; West SC ; Friedland-Little JM ; Lytrivi ID ; McCulloch MA ; Butts RJ ; Weber DR ; Johnson JN Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épidémiologie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 32016582 / DOI : 10.1007/s00246-020-02309-y N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32016582

Voir aussi

• Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque

  Urtizberea JA
  2020
  

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Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function?

Gogou M, Pavlou E, Haidopoulou K
Pediatric pulmonology, 2020, 55, 2, p 300

Notice complète Revue : Pediatric pulmonology, 55, 2 Titre : Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function? Type de document : Article Auteurs : Gogou M ; Pavlou E ; Haidopoulou K Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Pages : p 300 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; respiration (macroscopique) ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : Pubmed : 31834673 / DOI : 10.1002/ppul.24605 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31834673

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Subjective sleep quality in adult patients affected by Duchenne muscular dystrophy. Beyond nocturnal hypoventilation

Crescimanno G, Greco F, Abbate A, et al.
Sleep medicine, 2020, 69, p 168

Notice complète Revue : Sleep medicine, 69 Titre : Subjective sleep quality in adult patients affected by Duchenne muscular dystrophy. Beyond nocturnal hypoventilation Type de document : Article Auteurs : Crescimanno G ; Greco F ; Abbate A ; Canino M ; Bertini M ; Marrone O Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Pages : p 168 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; étude observationnelle ; hypoventilation nocturne ; qualité de vie ; sommeil ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : Pubmed : 32092475 / DOI : 10.1016/j.sleep.2020.01.025 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32092475

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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

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Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2020

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Left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy

James KA, Gralla J, Ridall LA, et al.
Cardiology in the young, 2020

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Longitudinal follow-up of verbal span and processing speed in Duchenne muscular dystrophy

Hellebrekers DMJ, Doorenweerd N, Sweere DJJ, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2020

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DMD carrier model with mosaic dystrophin expression in the heart reveals complex vulnerability to myocardial injury

Meyers TA, Heitzman JA, Townsend D
Human molecular genetics, 2020

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Somatic gene editing ameliorates skeletal and cardiac muscle failure in pig and human models of Duchenne muscular dystrophy

Moretti A, Fonteyne L, Giesert F, et al.
Nature medicine, 2020

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Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23

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Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23

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Response by Wahbi and Stalens to Letter Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

Wahbi K, Stalens C
Circulation, 2019, 140, 23

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Straightjacket/alpha2delta3 deregulation is associated with cardiac conduction defects in myotonic dystrophy type 1

Auxerre-Plantie E, Nakamori M, Renaud Y, et al.
eLife, 2019, 8

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Cardiovascular complications in patients with idiopathic inflammatory myopathies: does heart matter in idiopathic inflammatory myopathies?

Opinc AH, Makowski MA, Lukasik ZM, et al.
Heart failure reviews, 2019

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Dystrophin Dp71 and the Neuropathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy

Naidoo M, Anthony K
Molecular neurobiology, 2019

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Developmental delay and neuropsychiatric comorbidities associated with Duchenne and Becker muscular dystrophy

Yaworski AM, McMillan HJ
Muscle & Nerve, 2019

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Practical approach to respiratory emergencies in neurological diseases

Racca F, Vianello A, Mongini T, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2019

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Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy

Santos DR, Boussaïd G, Stojkovic T, et al.
Sleep and Breathing, 2019

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Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy by Santos DB et al

Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder A, et al.
Sleep and Breathing, 2019

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Glycogen storage disease Type VI : Synonyms: GSD VI

Labrador E, Weinstein DA
GeneReviews® [Internet], 2019

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Qualité de vie - Un prédicteur de mortalité dans l’insuffisance respiratoire sévère : Quality of life: a predictor of mortality in severe respiratory failure

Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 49

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Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA : Risk Prediction Score for Ventricular Tachyarrhythmias in LMNA mutations

Chapon F
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 50

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