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Revue : StatPearls [Internet] Titre : Congenital Myotonic Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Jain A ; Al Khalili Y Année de publication : 15/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; essai clinique ; incidence ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32809353 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : StatPearls [Internet] Titre : Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Fecek C ; Emmady PD Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 12/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644454 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644454 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : StatPearls [Internet] Titre : Werdnig Hoffmann Disease Type de document : Article Auteurs : Emmady PD ; Bodle J Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 12/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644359 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644359 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : StatPearls [Internet] Titre : Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : LaPelusa A ; Kentris M Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 20/11/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; épidémiologie ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32809417 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32809417 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : StatPearls [Internet] Titre : Duchenne Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Venugopal V ; Pavlakis S Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 19/11/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; épidémiologie ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 29493971 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29493971 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Inflammatory Myopathy-Related Interstitial Lung Disease: From Pathophysiology to Treatment
Hervier B, Uzunhan Y
Frontiers in medicine, 2020, 6, p 326
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A high level of serum neopterin is associated with rapidly progressive interstitial lung disease and reduced survival in dermatomyositis
Peng QL, Zhang YM, Liang L, et al.
Clinical and experimental immunology, 2019
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Longitudinal serum biomarker screening identifies malate dehydrogenase 2 as candidate prognostic biomarker for Duchenne muscular dystrophy
Signorelli M, Ayoglu B, Johansson C, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019
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Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy
Alves CRR, Zhang R, Johnstone AJ, et al.
Neurology, 2019
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Dermatomyosites - Nouveaux anticorps, nouvelle classification : Dermatomyositis: new antibodies, new classification
Bolko L, Gitiaux C, Allenbach Y
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 18
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Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging
Monforte M, Laschena F, Ottaviani P, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
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Genetic Risk of Arrhythmic Phenotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy
Gigli M, Merlo M, Graw SL, et al.
Journal of the American College of Cardiology, 2019, 74, 11, p 1480
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Modelling disease activity in juvenile dermatomyositis: A Bayesian approach
van Dijkhuizen EP, Deakin CT, Wedderburn LR, et al.
Statistical methods in medical research, 2019, 28, 1, p 35
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Physicians' attitudes when faced with life-threatening events in children with severe neurological disabilities
Wosinski B, Newman CJ
Developmental neurorehabilitation, 2018
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Development and Validation of a New Scoring System to Predict Survival in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1
Wahbi K, Porcher R, Laforêt P, et al.
JAMA Neurology, 2018, 75, 5, p 573
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Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study
McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT, et al.
Lancet (London, England), 2018, 391, 10119, p 451
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Longitudinal timed function tests in Duchenne muscular dystrophy: Imaging DMD cohort natural history
Arora H, Willcocks RJ, Lott DJ, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 5, p 631
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Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases
Calucho M, Bernal S, Alias L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p 208
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Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy
Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2018, 13, 1
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Left bundle branch block in Duchenne muscular dystrophy: Prevalence, genetic relationship and prognosis
Fayssoil A, Ben Yaou R, Ogna A, et al.
PLoS ONE, 2018, 13, 1
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