MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA Type de document : Article Auteurs : Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J Année de publication : 21/02/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN mitochondrial ; âge ; délétion mitochondriale ; dynamométrie ; étude comparative ; évolution de la maladie ; force musculaire ; infiltration graisseuse ; IRM ; maladie mitochondriale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; ophtalmoplégie externe progressive ; physiopathologie Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.02.008 / Pubmed : 29567350 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29567350

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Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3)

Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269

Notice complète Revue : Annals of neurology, 83, 2 Titre : Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3) Type de document : Article Auteurs : Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC Année de publication : 2018 Pages : p 269 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; biopsie musculaire ; contractilité ; contraction musculaire ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire ; force musculaire ; gène ACTA1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myosine ; protéine sarcomérique ; sarcomère ; ultrastructure musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25144 / Pubmed : 29328520 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328520

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Eculizumab: A Review in Generalized Myasthenia Gravis

Dhillon S
Drugs, 2018, 78, 3, p 367

Notice complète Revue : Drugs, 78, 3 Titre : Eculizumab: A Review in Generalized Myasthenia Gravis Type de document : Article Auteurs : Dhillon S, Auteur Année de publication : 2018 Pages : p 367 Note générale : Erratum in: Correction to: Eculizumab: A Review in Generalized Myasthenia Gravis. [Drugs. 2018] = "The article Eculizumab: A Review in Generalized Myasthenia Gravis, written by Sohita Dhillon, was originally published Online First without open access." Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anticorps anti-récepteur nicotinique ; éculizumab ; effet indésirable ; efficacité thérapeutique ; essai clinique de phase 3 ; force musculaire ; inhibiteur du complément ; myasthenia gravis ; prise en charge thérapeutique ; qualité de vie liée à la santé ; tolérance aux médicaments ; vie quotidienne Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s40265-018-0875-9 / Pubmed : 29435915 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29435915

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Growing patients with Duchenne muscular dystrophy: longitudinal changes in their dentofacial morphology and orofacial functional capacities

Egli F, Botteron S, Morel C, et al.
European journal of orthodontics, 2018, 40, 2, p 140

Notice complète Revue : European journal of orthodontics, 40, 2 Titre : Growing patients with Duchenne muscular dystrophy: longitudinal changes in their dentofacial morphology and orofacial functional capacities Type de document : Article Auteurs : Egli F, Auteur ; Botteron S ; Morel C ; Kiliaridis S Année de publication : 2018 Pages : p 140 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; atteinte maxillofaciale ; croissance ; dent ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; étude cas-témoins ; étude longitudinale ; évolution de la maladie ; face ; force musculaire ; mâchoire ; maladie buccodentaire ; malocclusion dentaire ; muscle de la face ; muscle masséter ; stomatologie-odontologie Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/ejo/cjx038 / Pubmed : 28520860 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28520860

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Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model

Kodippili K, Hakim C, Pan X, et al.
Human gene therapy, 2018, 29, 3, p 299

Notice complète Revue : Human gene therapy, 29, 3 Titre : Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model Type de document : Article Auteurs : Kodippili K, Auteur ; Hakim C ; Pan X ; Yang HT ; Yue Y ; Zhang Y ; Shin JH ; Yang NN ; Duan D Année de publication : 2018 Pages : p 299 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chien modèle ; complexe dystrophine ; dystrophie musculaire de Duchenne ; essai préclinique ; force musculaire ; gène minidystrophine ; histopathologie musculaire ; injection intramusculaire ; perspective thérapeutique ; thérapie génique ; vecteur AAV9 ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : DOI : 10.1089/hum.2017.095 / Pubmed : 28793798 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28793798

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Muscle strength and psychiatric symptoms influence health-related quality of life in patients with myasthenia gravis

Braz NFT, Rocha NP, Vieira ÉLM, et al.
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2018, 50, p 41

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Six months of strength training reduces progression of dorsiflexor muscle weakness in children with Charcot-Marie-Tooth disease [commentary]

Ramdharry G
Journal of physiotherapy, 2018, 64, 1, p 58

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Six months of strength training reduces progression of dorsiflexor muscle weakness in children with Charcot-Marie-Tooth disease [synopsis]

Shields N
Journal of physiotherapy, 2018, 64, 1, p 58

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Sleep-disordered breathing in patients with neuromuscular disease

Albdewi MA, Liistro G, El Tahry R
Sleep and Breathing, 2018, 22, 2, p 277

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Long-Term Treatment of Tamoxifen and Raloxifene Alleviates Dystrophic Phenotype and Enhances Muscle Functions of FKRP Dystroglycanopathy

Wu B, Shah SN, Lu P, et al.
The American journal of pathology, 2018, 188, 4, p 1069

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Muscle Shear Wave Elastography in Inclusion Body Myositis: Feasibility, Reliability and Relationships with Muscle Impairments

Bachasson D, Dubois GJR, Allenbach Y, et al.
Ultrasound in medicine & biology, 2018, 44, 7, p 1423

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Une myotubularine peut en cacher une autre : La recherche En bref

VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 18

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Aide à la prise des repas NELSON : Appareil manuel pour manger ISO 15.09.27

AFM - Aides Techniques
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Pince motorisée XHAND : Aide technique à la préhension ISO 24.18.09

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Support d'avant-bras ARMON AYURA : Supports de bras pour permettre des activités manuelles ISO 24.18.27

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Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Support d'avant-bras ARMON EDERO : Supports de bras pour permettre des activités manuelles ISO 24.18.27

AFM - Aides Techniques
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Support d'avant-bras ARMON ELEMENTO : Supports de bras pour permettre des activités manuelles ISO 24.18.27

AFM - Aides Techniques
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Support d'avant-bras ARMON PURA : Supports de bras pour permettre des activités manuelles ISO 24.18.27

AFM - Aides Techniques
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Support d'avant-bras GOWING : Supports de bras pour permettre des activités manuelles ISO 24.18.27

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Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Support d'avant-bras SLING : Supports de bras pour permettre des activités manuelles ISO 24.18.27

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Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2017, 2 p.

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Journées des Familles édition 2017 : L'autonomie a son espace mieux vivre : Bien vivre : Aides techniques

Giraudeau N
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p. 34-37

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Myopathie myotubulaire, une thérapie génique aux portes de l'essai clinique : La recherche thérapeutique

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p.10-11

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Myopathies inflammatoires : de l’utilité de la rééducation

Rivière H
2017

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Myopathies inflammatoires : le réentrainement à l’effort peut s’avérer utile

Urtizberea JA
2017

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Myopathies liées à GNE : résultats de la phase II de l’acide sialique

Cukierman L
2017

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