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Pourquoi, comment et quand arrêter l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte ? À propos d’une étude néerlandaise
Urtizberea JA
2020
Titre : Pourquoi, comment et quand arrêter l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte ? À propos d’une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; enzymothérapie ; Europe (géographique) ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; Pays-Bas ; recommandation ; stratégie thérapeutique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral :
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic du fait d’une cardiomyopathie associée (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Chez les adultes, le bénéfice du traitement est plus discuté, en dépit de l’amélioration objective des paramètres ventilatoires chez bon nombre de patients. L’absence d’efficacité, la lourdeur ou la mauvaise tolérance du traitement, voire la lassitude sont des motifs d’arrêt du traitement, ce dernier se décidant de façon collégiale en accord avec le patient et son entourage.
Dans un article publié en novembre 2019, des cliniciens néerlandais font état de leur expérience dans le domaine en analysant leurs pratiques et leurs résultats à l’aune de six critères d’arrêt de l’ERT établis par le consortium européen sur la maladie de Pompe (EPOC). Sur 125 adultes atteints de LOPD, 111 ont bénéficié de l’ERT et 24 d’entre eux l’ont interrompu (soit 21%) : 10 pour des raisons médicales ou personnelles et quatorze du fait de leur décès. Pour 10 de ces 14 patients, le décès a été dû aux conséquences de la maladie de Pompe. Ces patients étaient déjà sévèrement atteints à l’initiation du traitement mais le traitement a toutefois provoqué des effets positifs chez 8 d’entre eux.
Le suivi (de 1,3 à 8 ans) de 3 des patients qui ont arrêté le traitement pour des raisons médicales ou personnelles ne met pas en évidence d’aggravation plus rapide après l'arrêt du traitement. Les auteurs considèrent que les critères établis par l’EPOC sont opérationnels. Il manque toutefois dans cette aide à la décision des recommandations pour les cas à un stade très avancé de la maladie.Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients
Shchagina OA, Milovidova TB, Murtazina AF, et al.
Molecular biology reports, 2020, 47, 2, p 1331
Revue : Molecular biology reports, 47, 2 Titre : HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients Type de document : Article Auteurs : Shchagina OA ; Milovidova TB ; Murtazina AF ; Rudenskaya GE ; Nikitin SS ; Dadali EL ; Polyakov AV Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Pages : p 1331 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic moléculaire ; effet fondateur ; épidémiologie ; étude de cohorte ; maladie du système nerveux périphérique ; neuropathie sensitivomotrice ; Russie Pubmed / DOI : Pubmed : 31848916 / DOI : 10.1007/s11033-019-05238-z
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31848916 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Improving specialised care for neuromuscular patients reduces the frequency of preventable emergency hospital admissions
Scalco RS, Quinlivan RM, Nastasi L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, p 173
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Improving specialised care for neuromuscular patients reduces the frequency of preventable emergency hospital admissions Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Quinlivan RM ; Nastasi L ; Jaffer F ; Hanna MG Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 173 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : audit ; épidémiologie ; étude rétrospective ; maladie neuromusculaire ; médecine d'urgence ; prévention sanitaire ; Royaume-Uni Pubmed / DOI : Pubmed : 32005495 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.11.013
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32005495 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Factors associated with the type of mask used during nocturnal NIV in patients with neuromuscular disorders
Leotard A, Lebret M, Prigent H, et al.
Revue des maladies respiratoires, 2020, 37, 2, p 99
Revue : Revue des maladies respiratoires, 37, 2 Titre : Factors associated with the type of mask used during nocturnal NIV in patients with neuromuscular disorders Titre original : Facteurs associés au masque de ventilation non invasive nocturne chez les patients neuromusculaires adultes. Type de document : Article Auteurs : Leotard A ; Lebret M ; Prigent H ; Arnol N ; Pépin JL ; Hartley S ; Lofaso F ; Borel JC Editeur : France Année de publication : 02/2020 Pages : p 99 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; aide technique ; Belgique ; choix d'aide technique ; étude prospective ; Europe (géographique) ; France ; maladie neuromusculaire ; qualité de vie ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : Pubmed : 31982248 / DOI : 10.1016/j.rmr.2019.11.646
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31982248 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Dermatomyosite : une fréquence revue à la hausse chez l’enfant Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 30/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Alsace ; dermatomyosite juvénile ; épidémiologie ; Europe (géographique) ; France ; incidence ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; prévalence Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.
La différence entre le nombre de personnes qui viennent vivre en Alsace et le nombre de celles qui en partent est proche de zéro, voire négative certaines années. Ce faible solde migratoire alsacien constitue une véritable aubaine pour étudier la fréquence spontanée d’une maladie dans la population.
Une équipe du CHU de Strasbourg a ainsi menée une étude rétrospective sur la dermatomyosite juvénile, à partir de deux sources de données : les médecins spécialistes (dermatologues, pédiatres...) exerçant en Alsace et l’activité des hôpitaux.
Les résultats de cette analyse estiment à 3,678 le nombre de cas de dermatomyosite juvénile pour 100 000 habitants au 1er janvier 2016. Cette prévalence s’avère supérieure à celle de l’une des rares publications sur le sujet (2,5 pour 100 000 habitants) parue en 2000.
En revanche, le nombre de nouveaux cas de dermatomyosite juvénile survenus entre 2000 et 2015 a été estimé par l’étude alsacienne à 0,27 pour 100 000 personnes, soit une incidence similaire aux données antérieures. De même, l’étude a confirmé que la maladie se déclare plus souvent en été (50% des cas), touche davantage les filles que les garçons et débute fréquemment vers l’âge soit de 2 ans, soit de 13 ans. Enfin, il s’écoule entre 1 et 5 mois (2 mois en moyenne) entre la survenue de la maladie et le moment où le diagnostic est posé.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
La prévalence de la dermatomyosite juvénile serait un peu plus élevée que prévu.
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la myopathie inflammatoire ou myosite idiopathique la plus fréquente chez l’enfant. Une étude rétrospective multicentrique a été menée par une équipe du CHU de Strasbourg afin d’en évaluer la prévalence et l’incidence en Alsace, région qui présente l’avantage (épidémiologique) d’afficher un faible solde migratoire.
L’analyse s’est appuyée sur la méthode capture – recapture, croisant plusieurs sources de données : dermatologues et pédiatres hospitaliers et libéraux, rhumatologues et spécialistes de médecine interne hospitaliers, Programme de médicalisation des systèmes d'Information (PMSI).
Dans un article paru en décembre 2019, les auteurs de cette étude concluent à :
- une prévalence de la dermatomyosite juvénile de 3,678 pour 100 000 au 1er janvier 2016, versus 2,5/100 000 selon un article de référence publié en 2000 par une équipe suédoise ;
- une incidence annuelle de 0,27 pour 100 000 personnes – années, comparable aux données de la littérature ;
- une variation saisonnière de l’incidence, avec un début estival de la maladie pour 50% des patients ;
- une prédominance féminine (3 filles pour 1 garçon) ;
- un âge médian de 8,6 ans au moment du diagnostic, avec deux pics d’incidence à 2 et 13 ans ;
- un délai diagnostique médian de 2 mois.
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Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I
Danhelovska T, Kolarova H, Zeman J, et al.
BMC Pediatrics, 2020, 20, 1, p 41
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Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center
Gentile L, Russo M, Fabrizi GM, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2020
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Management and current status of spinal muscular atrophy: a retrospective multicentre claims database analysis
Darba J
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 8
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Pregnancy outcomes in women with idiopathic inflammatory myopathy, before and after diagnosis-a population-based study
Che WI, Hellgren K, Stephansson O, et al.
Rheumatology (Oxford, England), 2020
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Healthcare utilisation in children with SMA type 1 treated with nusinersen: a single centre retrospective review
Ali I, Gilchrist FJ, Carroll WD, et al.
BMJ paediatrics open, 2019, 3, 1
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Myasthenic crisis demanding mechanical ventilation: A multicenter analysis of 250 cases
Neumann B, Angstwurm K, Mergenthaler P, et al.
Neurology, 2019
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Epidemiology of juvenile dermatomyositis in Alsace
Moegle C, Severac F, Lipsker D
The British journal of dermatology, 2019
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Patient characteristics and hospitalisation costs of spinal muscular atrophy in Spain: a retrospective multicentre database analysis
Darba J, Marsa A
BMJ Open, 2019, 9, 11
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La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique : Practice of liberal physiotherapist profession in the management of patients with Duchenne muscular dystrophy in Martinique
Tournier S, Cantacuzene M, Barnay JL, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 29
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Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 : Renewal of Filnemus: ambitious goals for 2019-2023
Attarian S, Salort-Campana E
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 5
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Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) - De sa constitution à ses premiers pas : European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD): the history behind its constitution and the first steps
Evangelista T
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 51
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Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy
Galimberti V, Tironi R, Lerario A, et al.
European journal of neurology, 2019
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Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria
van Kooten HA, Harlaar L, van der Beek NAME, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy
Passeri E, Passeri E, Sansone VA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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X-linked infantile spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by novel c.1681G>A substitution in the UBA1 gene, expanding the phenotype
Shaughnessy N, Forman EB, O'Rourke D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Phenotypic and genetic spectrum of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A from Serbia
Peric S, Stevanovic J, Johnson K, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 3, p 163
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One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project
Vill K, Kolbel H, Schwartz O, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 4, 503
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Molecular based newborn screening in Germany: Follow-up for cystinosis
Hohenfellner K, Bergmann C, Fleige T, et al.
Molecular genetics and metabolism reports, 2019, 21
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[(S)un (M)ay (A)rise on SMA : the hope of a region without spinal muscular atrophy]
Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, et al.
Revue médicale de Liège, 2019, 74, 9, p 461
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Physicians' attitudes when faced with life-threatening events in children with severe neurological disabilities
Wosinski B, Newman CJ
Developmental neurorehabilitation, 2018
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