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recherche biomédicaleSynonyme(s)medical research ;recherche clinique ;recherche médicale ;clinical research ;medicine research recherche en médecine |
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Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
Raghavan K ; Dedeepiya VD ; Srinivasan S ; Pushkala S ; Bharatidasan SS ; Ikewaki N ; Iwasaki M ; Senthilkumar R ; Preethy S ; Abraham SJK | 12/2023Article
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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
Anne-Claire D ; Coarelli G ; Heinzmann A ; Verdon B ; Manuella L ; Petit E ; Pierron L ; Levy-Soussan M ; Durr A ; Gargiulo M ; Ewenczyk C | 12/2023Article
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Engelbeen S ; O'Reilly D ; Van De Vijver D ; Verhaart I ; van Putten M ; Hariharan V ; Hassler M ; Khvorova A ; Damha MJ ; Aartsma-Rus A | 12/2023Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
Lehtokari VL ; Similä M ; Tammepuu M ; Wallgren-Pettersson C ; Strang-Karlsson S ; Hiekkala S | 30/11/2023Article
Broomfield J ; Hill M ; Chandler F ; Crowther MJ ; Godfrey J ; Guglieri M ; Hastie J ; Larkindale J ; Mumby-Croft J ; Reuben E ; Woodcock F ; Abrams KR | 29/11/2023Article
Niezgoda A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Siemionow K ; Heydemann A ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Siemionow M | 24/11/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
GomezMancilla B ; Meriggioli MN ; Genge A ; Roubenoff R ; Espié P ; Dupuy C ; Hartmann N ; Pezous N ; Kinhikar A ; Tichy M ; Dionne A ; Vissing J ; Andersen H ; Schoser B ; Meisel A ; Jordan B ; Devlikamova F ; Poverennova I ; Stuchevskaya F ; Lin TS ; Rush JS ; Gergely P | 20/11/2023Article
O'Donnell LF ; Pipis M ; Thornton JS ; Kanber B ; Wastling S ; McDowell A ; Zafeiropoulos N ; Laura M ; Skorupinska M ; Record CJ ; Doherty CM ; Herrmann DN ; Zetterberg H ; Heslegrave AJ ; Laban R ; Rossor AM ; Morrow JM ; Reilly MM | 18/11/2023Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023Article
Cohen J ; Huang S ; Koczwara KE ; Woods KT ; Ho V ; Woodman KG ; Arbiser JL ; Daman K ; Lek M ; Emerson CP ; DeSimone AM | 16/11/2023Article
Naume MM ; Zhao Q ; Haslund-Krog SS ; Krag T ; Winter BCM ; Revsbech KL ; Vissing J ; Holst H ; Møller MH ; Hornsyld TM ; Dunø M ; Hoei-Hansen CE ; Born AP ; Bo Jensen P ; Cathrine Ørngreen M | 15/11/2023Article
Pignolo RJ ; Al Mukaddam M ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Hsiao EC ; Keen R ; Le Quan Sang KH ; Grogan DR ; Marino R ; Strahs AR ; Kaplan FS | 13/11/2023Article
Bolano-Diaz C ; Verdu-Diaz J ; Gonzalez-Chamorro A ; Fitzsimmons S ; Veeranki G ; Straub V ; Diaz-Manera J | 10/11/2023Article
Skriver SV ; Krett B ; Poulsen NS ; Krag T ; Walas HR ; Christensen AH ; Bundgaard H ; Vissing J ; Vissing CR | 08/11/2023Article
Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Chollet G ; Nevoret C ; Emery C ; Bouée S ; Tard C | 07/11/2023Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
Bencze M ; Periou B ; Punzon I ; Barthelemy I ; Taglietti V ; Hou C ; Zaidan L ; Kefi K ; Blot S ; Agbulut O ; Gervais M ; Derumeaux G ; Authier FJ ; Tiret L ; Relaix F | 01/11/2023Article
SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
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VLM
Collectif, Auteur | 11/2023"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Houwen-van Opstal SLS ; Van der Holst M ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM ; Cup EHC | 31/10/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article
Maulet T ; Bonnyaud C ; Laforet P ; Cattagni T | 23/10/2023Highlights •Maximum strength was the only neuromuscular performance affected in Pompe disease •Our study highlights a proximal-distal gradient in muscle weakness intensity •The weakest muscles were the hip extensors followed by hi[...]Article
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Bril V ; Howard JF ; Karam C ; De Bleecker JL ; Murai H ; Utsugisawa K ; Ulrichts P ; Brauer E ; Zhao S ; Mantegazza R ; Vu T | 16/10/2023Article
Shah NM ; Apps C ; Kaltsakas G ; Madden-Scott S ; Suh ES ; D'Cruz RF ; Arbane G ; Patout M ; Lhuillier E ; Hart N ; Murphy PB | 14/10/2023Article
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Racca F ; Longhitano Y ; Zanza C ; Balzanelli MG ; Draisci G ; Stoia PA ; Gollo E ; Maio M ; Grattarola C ; Astuto M ; Ciccarelli A ; Racca G ; Romenskaya T ; Giordano B ; Serraino A ; Sansone VAM ; Gregoretti C ; Conti G ; Piccolella F ; Vaschetto R | 13/10/2023Article
Stephenson D ; Belfiore-Oshan R ; Karten Y ; Keavney J ; Kwok DK ; Martinez T ; Montminy J ; Müller MLTM ; Romero K ; Sivakumaran S | 12/10/2023Article
Geuens S ; Van Dessel J ; Govaarts R ; Ikelaar NA ; Meijer OC ; Kan HE ; Niks EH ; Goemans N ; Lemiere J ; Doorenweerd N ; De Waele L | 12/10/2023Article
Vicino A ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Cerri F ; Ferraro M ; Capece G ; Gadaleta G ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Banfi P ; Bortolani S ; Zanin R ; Maioli MA ; Silvestrini M ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E ; Maggi L | 12/10/2023Article
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Ribero VA ; Martí Y ; Batson S ; Mitchell S ; Gorni K ; Gusset N ; Oskoui M ; Servais L ; Sutherland CS | 09/10/2023Article
Felix A ; Delion F ; Louis-Sidney F ; Osei L ; Armougon A ; Bellance R ; Drame M ; Deligny C ; Suzon B ; Hatchuel Y | 07/10/2023Article
Yoshizumi K ; Nishi M ; Igeta M ; Nakamori M ; Inoue K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Jinnai K ; Kimura T | 06/10/2023Article
Doody A ; Alfano L ; Diaz-Manera J ; Lowes L ; Mozaffar T ; Mathews K ; Weihl CC ; Wicklund M ; Statland J ; Johnson NE | 06/10/2023Article
Werth VP ; Aggarwal R ; Charles-Schoeman C ; Schessl J ; Levine T ; Kopasz N ; Worm M ; Bata-Csorgo Z | 10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Di Rocco M ; Forleo-Neto E ; Pignolo RJ ; Keen R ; Orcel P ; Funck-Brentano T ; Roux C ; Kolta S ; Madeo A ; Bubbear JS ; Tabarkiewicz J ; Szczepanek M ; Bachiller-Corral J ; Cheung AM ; Dahir KM ; Botman E ; Raijmakers PG ; Mukaddam MA ; Tile L ; Portal-Celhay C ; Sarkar N ; Hou P ; Musser BJ ; Boyapati A ; Mohammadi K ; Mellis SJ ; Rankin AJ ; Economides AN ; Trotter DG ; Herman GA ; O'Meara SJ ; DelGizzi R ; Weinreich DM ; Yancopoulos GD ; Eekhoff EMW ; Kaplan FS | 10/2023Article
Dimachkie MM ; Kishnani PS ; Ivanescu C ; Flore G ; Gwaltney C ; van der Beek NAME ; Hamed A ; An Haack K ; Pollissard L ; Baranowski E ; Sparks SE ; DasMahapatra P | 10/2023Article
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Machado PM ; McDermott MP ; Blaettler T ; Sundgreen C ; Amato AA ; Ciafaloni E ; Freimer M ; Gibson SB ; Jones SM ; Levine TD ; Lloyd TE ; Mozaffar T ; Shaibani AI ; Wicklund M ; Rosholm A ; Carstensen TD ; Bonefeld K ; Jørgensen AN ; Phonekeo K ; Heim AJ ; Herbelin L ; Barohn RJ ; Hanna MG ; Dimachkie MM | 10/2023Article
Henzi BC ; Schmidt S ; Nagy S ; Rubino-Nacht D ; Schaedelin S ; Putananickal N ; Stimpson G ; Amthor H ; Childs AM ; Deconinck N ; De Groot I ; Horrocks I ; Houwen-van Opstal S ; Laugel V ; Lopez Lobato M ; Madruga Garrido M ; Nascimento Osorio A ; Schara-Schmidt U ; Spinty S ; von Moers A ; Lawrence F ; Hafner P ; Dorchies OM ; Fischer D | 10/2023Article
Sarsons CD ; Gilham D ; Tsujikawa LM ; Wasiak S ; Fu L ; Rakai BD ; Stotz SC ; Carestia A ; Sweeney M ; Kulikowski E | 30/09/2023Article
Baeza Barragan R ; Labajos Manzanares MT ; Amaya Álvarez MC ; Morales Vega F ; Rodriguez Ruiz J ; Martín Valero R | 30/09/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
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Ginjupalli VKM ; Cupelli M ; Reisqs JB ; Sleiman Y ; El-Sherif N ; Gourdon G ; Puymirat J ; Chahine M ; Boutjdir M | 21/09/2023Article
Lokken N ; Nielsen MR ; Stemmerik MG ; Ellerton C ; Revsbech KL ; Macrae M ; Slipsager A ; Krett B ; Beha GH ; Emanuelsson F ; Van Hall G ; Quinlivan R ; Vissing J | 20/09/2023Article
Kordala AJ ; Stoodley J ; Ahlskog N ; Hanifi M ; Garcia Guerra A ; Bhomra A ; Lim WF ; Murray LM ; Talbot K ; Hammond SM ; Wood MJ ; Rinaldi C | 19/09/2023Article
Gadaleta G ; Urbano G ; Brusa C ; D'Alessandro R ; Rolle E ; Cavallina I ; Mattei A ; Ribolla F ; Raineri C ; Pidello S ; Vercelli L ; Ricci FS ; Mongini TE | 19/09/2023Article
Fonseca H ; Ribeiro D ; Guimarães F ; Pinto C ; Marcão A ; Sousa C ; Carvalho I ; Lopes L ; Rodrigues D ; Rocha H ; Vilarinho L | 14/09/2023Article
Stephenson AA ; Nicolau S ; Vetter TA ; Dufresne GP ; Frair EC ; Sarff JE ; Wheeler GL ; Kelly BJ ; White P ; Flanigan KM | 14/09/2023Article
Siemionow M ; Bieganski G ; Niezgoda A ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Siemionow K ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Heydemann A | 14/09/2023Article
Nicolas X ; Hurbin F ; Periquet M ; Richards S ; Sensinger C ; Welch K ; An Haack K | 13/09/2023Article
Wang Y ; Nguyen JH ; de Ruiter RD ; Mendell J ; Srinivasan D ; Davis JD ; Eekhoff EMW | 11/09/2023Article
Annunziata A ; Calabrese C ; Simioli F ; Coppola A ; Pierucci P ; Mariniello DF ; Fiorentino G | 09/09/2023Article
Wood CL ; Hollingsworth KG ; Bokaie E ; Hughes E ; Muni-Lofra R ; Mayhew A ; Mitchell RT ; Guglieri M ; McElvaney J ; Cheetham TD ; Straub V | 01/09/2023Article
Holm-Yildiz S ; Krag T ; Witting N ; Pedersen BS ; Dysgaard T ; Sloth L ; Pedersen J ; Kjær R ; Kannuberg L ; Dahlqvist J ; de Stricker Borch J ; Solheim T ; Fornander F ; Eisum AS ; Vissing J | 01/09/2023Article
Doskaliuk B ; Ravichandran N ; Sen P ; Day J ; Joshi M ; Nune A ; Nikiphorou E ; Saha S ; Tan AL ; Shinjo SK ; Ziade N ; Velikova T ; Milchert M ; Jagtap K ; Parodis I ; Gracia-Ramos AE ; Cavagna L ; Kuwana M ; Knitza J ; Chen YM ; Makol A ; Agarwal V ; Patel A ; Pauling JD ; Wincup C ; Barman B ; Tehozol EAZ ; Serrano JR ; La Torre IG ; Colunga-Pedraza IJ ; Merayo-Chalico J ; Chibuzo OC ; Katchamart W ; Goo PA ; Shumnalieva R ; Hoff LS ; Kibbi LE ; Halabi H ; Vaidya B ; Shaharir SS ; Hasan ATMT ; Dey D ; Gutiérrez CET ; Caballero-Uribe CV ; Lilleker JB ; Salim B ; Gheita T ; Chatterjee T ; Distler O ; Saavedra MA ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 09/2023VLM
Collectif, Auteur | 09/2023"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Andreoletti G ; Romano O ; Chou HJ ; Sefid-Dashti MJ ; Grilli A ; Chen C ; Lakshman N ; Purushothaman P ; Varfaj F ; Mavilio F ; Bicciato S ; Urbinati F | 29/08/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article