Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Article
Talente GM ; Coleman RA ; Alter C ; Baker L ; Brown BI ; Cannon RA ; Chen YT ; Crigler JF ; Ferreira P ; Haworth JC ; Herman GE ; Issenman RM ; Keating JP ; Linde R ; Roe TF ; Senior B ; Wolfsdorf JI | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
Article
British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abanmi A ; Joshi RK ; Atukorala DN ; Pedersen NB ; Al Khamis O | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
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Riggs JE ; Bodensteiner JB ; Schochet Jr SS | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumuro K ; Izumo S ; Umehara F ; Arisato T ; Maruyama I ; Yonezawa S ; Shirahama H ; Satoyoshi E ; Osame M | 1994Thèse/Mémoire
Dubanet-Mezzetta M, Auteur | 1994La myopathie de Duchenne de Boulogne est une dystrophie musculaire progressive héréditaire à transmission récessive liée au sexe, caractérisée par l'absence totale de dystrophine, détectable par immunocytochimie et Western Blot, sur les fibres m[...]Article
Muscle & Nerve, 17. The dropped head syndrome with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Kechouri K, Auteur | 1994La myopathie à bâtonnets a été décrite pour la première fois par SHY et al. [113] en 1963. Ces auteurs ont donné ce nom à cette entité clinique du fait de l'existence de bâtonnets inclus dans la myofibrille. Nous nous proposons de présenter une[...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Engel AG ; Nagel A ; Walls TJ ; Harper CM ; Waisburg HA | 12/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagel A ; Engel AG ; Walls TJ ; Harper CM ; Waisburg HA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jardine P ; Jones M ; Tyfield L ; Upadhyaya M ; Lunt P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chiado-Piat L ; Mongini T ; Doriguzzi C ; Maniscalco M ; Palmucci L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Tabas JA ; Gannon FH ; Hahn GV ; Zasloff MA | 1993Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Manfredi G ; Silvestri G ; Servidei S ; Ricci E ; Mirabella M ; Bertini E ; Papacci M ; Rana M ; Tonali P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nicholson LVB ; Bushby KMD ; Johnson MA ; Gardner-Medwin D ; Ginjaar IB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura K, Auteur ; Tomé FMS ; Ionasescu V ; Ervasti JM ; Anderson RD ; Romero NB ; Simon DB ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
Ceccarelli M ; Rossi B ; Siciliano G ; Calevro L ; Tarantino E | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; Leyten QH ; Bernsen PLJA ; Gabreëls FJM ; Barkhof F ; Joosten EMG ; Hamel BCJ | 1992Article
Ben Becher S ; El Mabrouk J ; Debbiche A ; Hammou A ; Ghram N ; Makni S ; Boudhina T | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Thèse/Mémoire
Moradei JC, Auteur | 1992Cinq observations de dystrophie musculaire congénitale, ayant bénéficié d'explorations complémentaires comportant en particulier étude de la dystrophine musculaire et examen cérébral par imagerie (Scanner ou Résonance Magnétique Nucléaire) perme[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Article
Muscatelli F ; Lena D ; Mettei MG ; Fontes M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labrune P ; Jehenson P ; Syrota A ; Odièvre M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract