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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Auxerre-Plantie E ; Nakamori M ; Renaud Y ; Huguet A ; Choquet C ; Dondi C ; Miquerol L ; Takahashi MP ; Gourdon G ; Junion G ; Jagla T ; Zmojdzian M ; Jagla K | England | 12/2019Article
Ates S ; Deistung A ; Schneider R ; Prehn C ; Lukas C ; Reichenbach JR ; Schneider-Gold C ; Bellenberg B | Switzerland | 12/2019Article
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Gineste C, Auteur ; Ogier AC ; Varlet I ; Hourani Z ; Bernard M ; Granzier H ; Bendahan D ; Gondin J | United States | 12/2019Article
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Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la [...]Article
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Azola A ; Mulheren R ; Mckeon G ; Lloyd T ; Christopher Stine L ; Palmer J ; Chung TH | United States | 11/2019Article
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Nieuwenhuis S ; Okkersen K ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen B ; Glennon JC | Switzerland | 11/2019Article
Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Cheung J ; Maxwell S ; Jayawant S ; Herbst R ; Waithe D ; Kornev AP ; Palace J ; Beeson D | United States | 11/2019Article
Llavero F ; Arrazola Sastre A ; Luque Montoro M ; Galvez P ; Lacerda HM ; Parada LA ; Zugaza JL | Switzerland | 11/2019Article
Henke C ; Spiesshoefer J ; Kabitz HJ ; Herkenrath S ; Randerath W ; Brix T ; Görlich D ; Young P ; Boentert M | England | 11/2019Article
Traoré M, Auteur ; Gentil C ; Benedetto C ; Hogrel JY ; de La Grange P ; Cadot B ; Benkhelifa Ziyyat S ; Julien L ; Lemaitre M ; Ferry A ; Pietri Rouxel F ; Falcone S | United States | 11/2019Article
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Naro A, Auteur ; Portaro S ; Milardi D ; Billeri L ; Leo A ; Militi D ; Bramanti P ; Calabrò RS | England | 09/2019Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Article
Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
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Initial Posting: June 20, 2019. Clinical characteristics. STAC3 disorder is characterized by congenital myopathy, musculoskeletal involvement of the trunk and extremities, feeding difficulties, and delayed motor milestones. Most affected ind[...]Article
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Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL | 11/06/2018Article
Ladislau L, Auteur ; Portilho DM ; Courau T ; Solares-Pérez A ; Negroni E ; Laine J ; Klatzmann D ; Bonomo A ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Riederer I ; Savino W ; Mouly V ; Butler Browne G ; Benjamim CF | 01/05/2018Correction: Activated dendritic cells modulate proliferation and differentiation of human myoblasts. Cell Death Dis. 2022 Sep 22;13(9):811. Correction to: Cell Death and Disease 10.1038/s41419-018-0426-z, published online 10 May 2018 "The ori[...]Article
Frankel D, Auteur ; Delecourt V ; Harhouri K ; de Sandre-Giovannoli A ; Levy N ; Kaspi E ; Roll P | 25/04/2018Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G | 17/04/2018Article
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O'Connor E, Auteur ; Phan V ; Cordts I ; Cairns G ; Hettwer S ; Cox D ; Lochmuller H ; Roos A | 15/04/2018Article
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Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W | 01/03/2018Article
Saghira C, Auteur ; Bis DM ; Stanek D ; Strickland A ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Scherer SS ; Shy ME ; Zuchner S | 22/02/2018Article
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Couture P, Auteur ; Malfatti E ; Morau G ; Mathian A ; Cohen-Aubart F ; Nielly H ; Amoura Z ; Cherin P | 10/01/2018Article
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Benoy V, Auteur ; Van Helleputte L ; Prior R ; d'Ydewalle C ; Haeck W ; Geens N ; Scheveneels W ; Schevenels B ; Cader MZ ; Talbot K ; Kozikowski AP ; Vanden Berghe P ; Van Damme P ; Robberecht W ; van den Bosch BJ | 2018Article
Ladislau L, Auteur ; Suarez-Calvet X ; Toquet S ; Landon-Cardinal O ; Amelin D ; Depp M ; Rodero MP ; Hathazi D ; Duffy D ; Bondet V ; Preusse C ; Bienvenu B ; Rozenberg F ; Roos A ; Benjamim CF ; Gallardo E ; Illa I ; Mouly V ; Stenzel W ; Butler Browne G ; Benveniste O ; Allenbach Y | 2018Comment in: Reply: A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018] A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018]Article
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Chakraborty M, Auteur ; Sellier C ; Ney M ; Villa P ; Charlet Berguerand N ; Artero R ; Llamusi B | 2018Article
Picchio L, Auteur ; Legagneux V ; Deschamps S ; Renaud Y ; Chauveau S ; Paillard L ; Jagla K | 2018Article
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Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
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Duchesne M, Auteur ; Danigo A ; Richard L ; Vallat JM ; Attarian S ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Nave KA ; Bertrand V ; Nabirotchkin S ; Cohen D ; Demiot C ; Magy L | 2018Article
Männikkö R, Auteur ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
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Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A | 2018Article