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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Reilly A ; Deguise MO ; Beauvais A ; Yaworski R ; Thebault S ; Tessier DR ; Tabard-Cossa V ; Hensel N ; Schneider BL ; Kothary R | England | 25/04/2022Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Memezawa S ; Sato T ; Ochiai A ; Fukawa M ; Sawaguchi S ; Sango K ; Miyamoto Y ; Yamauchi J | United States | 05/04/2022Article
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D'Amico D ; Biondi O ; Januel C ; Bezier C ; Sapaly D ; Clerc Z ; El Khoury M ; Sundaram VK ; Houdebine L ; Josse T ; della Gaspera B ; Martinat C ; Massaad C ; Weill L ; Charbonnier F | England | 26/03/2022Article
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Hossain MM ; Wilkerson J ; McGrath JA ; Farhadi PN ; Brokamp C ; Khan MTF ; Goldberg B ; Brunner HI ; Macaluso M ; Miller FW ; Rider LG | 16/03/2022Article
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Nieuwenhuis S ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen BGM ; Glennon JC ; On Behalf Of The Optimistic Consortium | 12/03/2022Article
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Frontiers in cell and developmental biology, 10. Desmin Modulates Muscle Cell Adhesion and Migration
Hakibilen C ; Delort F ; Daher MT ; Joanne P ; Cabet E ; Cardoso O ; Bourgois Rocha F ; Tian C ; Rivas E ; Madruga M ; Ferreiro A ; Lilienbaum A ; Vicart P ; Agbulut O ; Henon S ; Batonnet Pichon S | 08/03/2022Article
Labayru G ; Camino B ; Jimenez-Marin A ; Garmendia J ; Villanua J ; Zulaica M ; Cortes JM ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | 07/03/2022Article
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Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
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Jarvilehto J ; Harjuhaahto S ; Palu E ; Auranen M ; Kvist J ; Zetterberg H ; Koskivuori J ; Lehtonen M ; Saukkonen AM ; Jokela M ; Ylikallio E ; Tyynismaa H | 17/02/2022Article
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Mposhi A ; Liang L ; Mennega KP ; Yildiz D ; Kampert C ; Hof IH ; Jellema PG ; de Koning TJ ; Faber KN ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE ; Rots MG | 16/02/2022Article
Maretina MA ; Valetdinova KR ; Tsyganova NA ; Egorova AA ; Ovechkina VS ; Schiöth HB ; Zakian SM ; Baranov VS ; Kiselev AV | Netherlands | 15/02/2022Article
Trochet D ; Prudhon B ; Mekzine L ; Lemaitre M ; Beuvin M ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Bui MT ; Romero NB ; Bitoun M | 13/02/2022Article
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Duelen R ; Costamagna D ; Gilbert G ; Waele L ; Goemans N ; Desloovere K ; Verfaillie CM ; Sipido KR ; Buyse GM ; Sampaolesi M | 08/02/2022Article
Gomes G ; Seixas MR ; Azevedo S ; Audi K ; Jurberg AD ; Mermelstein C ; Costa ML | England | 07/02/2022Article
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Heher P ; Ganassi M ; Weidinger A ; Engquist EN ; Pruller J ; Nguyen TH ; Tassin A ; Decleves AE ; Mamchaoui K ; Banerji CRS ; Grillari J ; Kozlov AV ; Zammit PS | 29/01/2022Article
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Taiana M ; Govoni A ; Salani S ; Kleinschmidt N ; Galli N ; Saladini M ; Ghezzi SB ; Melzi V ; Bersani M ; Del Bo R ; Müehlemann O ; Bertini E ; Sansone V ; Albamonte E ; Messina S ; Mari F ; Cesaroni E ; Porfiri L ; Tiziano FD ; Vita GL ; Sframeli M ; Bonanno C ; Bresolin N ; Comi G ; Corti S ; Nizzardo M | England | 27/01/2022Article
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Cardelli C ; Zanframundo G ; Cometi L ; Marcucci E ; Biglia A ; Cavagna L ; Barsotti S | Italy | 19/01/2022Article
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Ribot C ; Soler C ; Chartier A ; Al Hayek S ; Nait Saidi R ; Barbezier N ; Coux O ; Simonelig M | United States | 13/01/2022Article
Last Update: January 9, 2022 (previous version August 14, 2021; August 15, 2020)Article
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Bittel DC ; Sreetama SC ; Chandra G ; Ziegler R ; Nagaraju K ; Van Der Meulen JH ; Jaiswal JK | 04/01/2022Article
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Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021Article
Chalayer E ; Gramont B ; Zekre F ; Goguyer-Deschaumes R ; Waeckel L ; Grange L ; Paul S ; Chung AW ; Killian M | Netherlands | 14/12/2021Article
Tanboon J ; Inoue M ; Saito Y ; Tachimori H ; Hayashi S ; Noguchi S ; Okiyama N ; Fujimoto M ; Nishino I | United States | 06/12/2021Article
Laberthonniere C ; Novoa-Del-Toro EM ; Delourme M ; Chevalier R ; Broucqsault N ; Mazaleyrat K ; Streichenberger N ; Manel V ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Nguyen K ; Robin JD ; Baudot A ; Magdinier F | Germany | 03/12/2021Article
Lia A ; Annese T ; Fornaro M ; Giannini M ; D'Abbicco D ; Errede M ; Lorusso L ; Amati A ; Tampoia M ; Trojano M ; Virgintino D ; Ribatti D ; Serlenga L ; Iannone F ; Girolamo F | England | 03/12/2021Article
Lundberg IE ; Fujimoto M ; Vencovsky J ; Aggarwal R ; Holmqvist M ; Christopher Stine L ; Mammen AL ; Miller FW | England | 02/12/2021Article
Sta Maria NS ; Zhou C ; Lee SJ ; Valiulahi P ; Li X ; Choi J ; Liu X ; Jacobs R ; Comai L ; Reddy S | 30/11/2021Article
Meyer P ; Notarnicola C ; Meli AC ; Matecki S ; Hugon G ; Salvador J ; Khalil M ; Féasson L ; Cances C ; Cottalorda J ; Desguerre I ; Cuisset JM ; Sabouraud P ; Lacampagne A ; Chevassus H ; Rivier F ; Carnac G | 30/11/2021Article
Koehorst E ; Nunez-Manchon J ; Ballester-Lopez A ; Almendrote M ; Lucente G ; Arbex A ; Chojnacki J ; Vazquez Manrique RP ; Gómez-Escribano AP ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Ramos Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Suelves M ; Nogales Gadea G | 25/11/2021Article
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Ballouhey O ; Courrier S ; Kergourlay V ; Gorokhova S ; Cerino M ; Krahn M ; Levy N ; Bartoli M | 23/11/2021Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Article
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Conte E ; Imbrici P ; Mantuano P ; Coppola MA ; Camerino GM ; de Luca A ; Liantonio A | 12/10/2021Article
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Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
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Abbonante V ; Gruppi C ; Battiston M ; Zulian A ; Di Buduo CA ; Chrisam M ; Sereni L ; Laurent PA ; Semplicini C ; Lombardi E ; Mazzucato M ; Moccia F ; Petronili V ; Villa A ; Bello L ; Pegoraro E ; Bernardi P ; Braghetta P ; De Marco L ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 21/09/2021Article
Suetterlin K ; Matthews E ; Sud R ; McCall S ; Fialho D ; Burge J ; Jayaseelan D ; Haworth A ; Sweeney MG ; Kullmann DM ; Schorge S ; Hanna MG ; Männikkö R | England | 16/09/2021Article
Sindhu RK ; Madaan P ; Chandel P ; Akter R ; Adilakshmi G ; Rahman MH | United Arab Emirates | 15/09/2021Article
Coni S ; Falconio FA ; Marzullo M ; Munafò M ; Zuliani B ; Mosti F ; Fatica A ; Ianniello Z ; Bordone R ; Macone A ; Agostinelli E ; Perna A ; Matkovic T ; Sigrist S ; Silvestri G ; Canettieri G ; Ciapponi L | 14/09/2021Article
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Jayarangaiah A ; Theetha Kariyanna P | 15/07/2021Last Update: July 15, 2021. (previous version July 15, 2020)Article
Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
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Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2021)Article