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Initial Posting: October 17, 2006; Last Update: February 4, 2021. Clinical characteristics. Laing distal myopathy is characterized by early-onset weakness (usually before age 5 years) that initially involves the dorsiflexors of the ankles [...]Article
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La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé[...]Article
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Balog J, Author ; Thijssen PE ; Shadle S ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Krom YD ; van den Boogaard ML ; De Jong A ; Lemmers RJLF ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2015Article
El Mathari B, Author ; Sene A ; Charles-Messance H ; Vacca O ; Guillonneau X ; Grepin C ; Sennlaub F ; Sahel JA ; Rendon A ; Tadayoni R | 2015Article
Pelosi L, Author ; Berardinelli MG ; Forcina L ; Spelta E ; Rizzuto E ; Nicoletti C ; Camilli C ; Testa E ; Catizone A ; De Benedetti F ; Musaro A | 2015Article
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Dumont A, Author ; Wang YX ; von Maltzahn J ; Pasut A ; Bentzinger CF ; Brun CE ; Rudnicki MA | 2015Comment in: A new role for dystrophin in muscle stem cells. [Nat Med. 2015]Article
Comment on: Dystrophin expression in muscle stem cells regulates their polarity and asymmetric division. [Nat Med. 2015]Article
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Dorotea T, Author ; Grünberg W ; Murgiano L ; Plattet P ; Drogemuller C ; Mascarello F ; Sacchetto R | 2015Article
Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015Article
Kim E, Author ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
Rosenberg AS, Author ; Puig M ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Villalta SA ; Rao VA ; Wakefield LM ; Woodcock J | 2015Article
Massourides E, Author ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Article
Albrecht I, Author ; Wick C ; Hallgren A ; Tjärnlund A ; Nagarju K ; Andrade F ; Thompson K ; Coley W ; Phadke A ; Diaz-Gallo LM ; Bottai M ; Nennesmo I ; Chemin K ; Herrath J ; Johansson K ; Wikberg A ; Ytterberg AJ ; Zubarev RA ; Danielsson O ; Krystufkova O ; Vencovsky J ; Landegren N ; Wahren-Herlenius M ; Padyukov L ; Kampe O ; Lundberg IE | 2015Comment in: Inflammatory myopathies: Anti-FHL1 antibodies linked to IIM. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
Dalakas MC, Author | 2015Comment in: Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015] Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015] Inflammatory Muscle Diseases. [N Engl J Med. 2015]Book
Reychler G, Author ; Roeseler J, Author ; Delguste P, Author | Issy les Moulineaux [France] : Elsevier Masson | 07/2014Outil de référence destiné en premier lieu aux étudiants ainsi qu'aux praticiens confirmés, cet ouvrage traite de façon détaillée l'ensemble des pratiques de kinésithérapie respiratoire. Conçu dans une approche pragmatique à partir des symptômes[...]Article
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Perfetti A, Author ; Greco S, Author ; Fasanaro P, Author ; Bugiardini E, Author ; Cardani R, Author ; Garcia Manteiga JM, Author ; Riba M, Author ; Citarro D, Author ; Stupka E, Author ; Meola G, Author ; Martelli F, Author | 04/2014AFM Publication
Delorme D ; Baron A ; Michon CC ; Cohen K ; Carrasco M ; Chevalier B ; Riou JC | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 03/2014Réalisée en collaboration avec des spécialistes (kinésithérapeutes, orthophoniste, ergothérapeute, neuropsychologue…), cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, après un rappel sur les caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de S[...]Article
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Bohm J, Author ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Pilz W ; Baijens LW ; Kremer B | 2014Revue systématique à partir des bases de données Embase, Pubmed et Cochrane Library.Thesis
Porcher A, Author | 2014Introduction : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie génétique rare due à une anomalie du chromosome 4. Elle touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre les[...]Article
Willer T ; Inamori KI ; Venzke D ; Harvey C ; Morgensen G ; Hara Y ; Beltrán Valero de Bernabé D ; Yu L ; Wright KM ; Campbell KP | 2014Thesis
Ferreboeuf M, Author | 2014La Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) est la plus fréquente maladie neuromusculaire chez l'adulte (7 cas pour 100 000 naissances). D'origine autosomique dominante, elle apparait en général durant la seconde décade et se caractérise princip[...]Thesis
Palamiuc L, Author | 2014La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative neuromusculaire fatale. Elle est accompagnée par des altérations métaboliques, se manifestant précocemment dans des modèles murins. L'objectif de cette thèse a été d'identifie[...]Article
Elliott P | 2014Comment on: Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study. Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, Petri H, Duno M, Juncker I, Eiberg H, Vissing J, Bundgaard H, Wohlfahrt J, Melbye M. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2158-64.Article
Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014Article
Hathout Y ; Marathi RL ; Rayavarapu S ; Zhang A ; Brown KJ ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Cirak S ; Bello L ; Nagaraju K ; Partridge T ; Hoffman EP ; Takeda S ; Mah JK ; Henricson E ; McDonald C | 2014Article
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Wong CH ; Nguyen L ; Peh J ; Luu LM ; Sanchez JS ; Richardson SL ; Tuccinardi T ; Tsoi H ; Chan WY ; Chan HY ; Baranger AM ; Hergenrother PJ ; Zimmerman SC | 2014Article
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Fledrich R ; Stassart RM ; Klink A ; Rasch LM ; Prukop T ; Haag L ; Czesnik D ; Kungl T ; Abdelaal TA ; Keric N ; Stadelmann C ; Brück W ; Nave KA ; Sereda MW | 2014Comment in: Neuregulin-1 alleviates Charcot-Marie-Tooth disease in rats. Martini R. Nat Med. 2014 Sep;20(9):984-5.Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
van Paassen BW ; van der Kooi AJ ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Verhamme C ; Baas F ; de Visser M | 2014Thesis
Milan L, Author | 2014Les systèmes neuromodulateurs jouent un rôle essentiel dans la mise en place et dans la régulation des réseaux moteurs spinaux afin d’adapter finement le rythme et le patron locomoteur aux contraintes internes et externes de l’organisme. Il a ét[...]Article
Nogales Gadea G ; Ramos Fransi A ; Suarez-Calvet X ; Navas M ; Rojas Garcia R ; Mosquera JL ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Illa I | 2014Thesis
Prevel N, Author | 2014Les myopathies inflammatoires sont des maladies acquises caractérisées par un déficit moteur impliquant une atteinte musculaire auto-immune. Elles sont responsables d’un handicap invalidant et peuvent s’accompagner de complications engageant le [...]Article
Allenbach Y ; Benveniste O | 2014Les patients présentant des symptômes musculaires ou une élévation des enzymes musculaires peuvent souffrir d’une myopathie. Dans ce cas, le médecin doit confirmer ce diagnostic et distinguer s’il s’agit d’une maladie acquise ou génétique. Si la[...]Article
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Verschuuren JJGM ; Huijbers MG ; Plomp JJ ; Niks EH ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Gomez AM ; De Baets MH ; Losen M | 07/2013