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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
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Bird TD | 14/03/2024Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: March 14, 2024. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy, its causes, and its management. The followi[...]Article
Beijer D ; Marte S ; Li JC ; De Ridder W ; Chen JZ ; Tadenev ALD ; Miers KE ; Deconinck T ; Macdonell R ; Marques W ; De Jonghe P ; Pratt SL ; Meyer-Schuman R ; Zuchner S ; Antonellis A ; Burgess RW ; Baets J | 08/03/2024Article
Cenni V ; Sabatelli P ; Di Martino A ; Merlini L ; Antoniel M ; Squarzoni S ; Neri S ; Santi S ; Metti S ; Bonaldo P ; Faldini C | 22/02/2024Article
Krauter D ; Stausberg D ; Hartmann TJ ; Volkmann S ; Kungl T ; Rasche DA ; Saher G ; Fledrich R ; Stassart RM ; Nave KA ; Goebbels S ; Ewers D ; Sereda MW | 21/02/2024Article
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Lounev V ; Groppe JC ; Brewer N ; Wentworth KL ; Smith V ; Xu M ; Schomburg L ; Bhargava P ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Shore EM ; Pignolo RJ ; Kaplan FS | 16/02/2024Article
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Touvier T ; Veneri FA ; Claessens A ; Ferri C ; Mastrangelo R ; Sorgiati N ; Bianchi F ; Valenzano S ; Del Carro U ; Rivellini C ; Duong P ; Shy ME ; Kelly JW ; Svaren J ; Wiseman RL ; D'Antonio M | 02/02/2024Article
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Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Last Update: January 27, 2024 (previous versions : October 12, 2021) Glycogen, also known as animal starch, is a branched polysaccharide that serves as a reserve of carbohydrates in the body; it is stored in the liver and muscle and readily a[...]Article
Kleefeld F ; Horvath R ; Pinal-Fernandez I ; Mammen AL ; Casal-Dominguez M ; Hathazi D ; Melchert S ; Hahn K ; Sickmann A ; Muselmann-Genschow C ; Hentschel A ; Preusse C ; Roos A ; Schoser B ; Stenzel W | 19/01/2024Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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