MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Congenital Myotonic Dystrophy

Jain A, Al Khalili Y
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Congenital Myotonic Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Jain A ; Al Khalili Y Année de publication : 15/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; essai clinique ; incidence ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32809353

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Werdnig Hoffmann Disease

Emmady PD, Bodle J
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Werdnig Hoffmann Disease Type de document : Article Auteurs : Emmady PD ; Bodle J Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 12/12/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; éducation thérapeutique du patient ; épidémiologie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644359 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644359

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Muscular Dystrophy

LaPelusa A, Kentris M
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : LaPelusa A ; Kentris M Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 20/11/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; épidémiologie ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32809417 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32809417

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Duchenne Muscular Dystrophy

Venugopal V, Pavlakis S
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Duchenne Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Venugopal V ; Pavlakis S Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 19/11/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; épidémiologie ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 29493971 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29493971

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Juvenile Dermatomyositis

Gara S, Jamil RT, Muse ME, et al.
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Juvenile Dermatomyositis Type de document : Article Auteurs : Gara S ; Jamil RT ; Muse ME ; Litaiem N Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 10/11/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; dermatomyosite ; dermatomyosite juvénile ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 30480969 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30480969

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Bird TD
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Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Deficiency, Glutaric Acidemia II, Glutaric Aciduria II, MADD

Prasun P
GeneReviews® [Internet], 2020

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