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![]() physiopathologieSynonyme(s)morbid physiology ;nosogenèse ;nosogenesis ;nosogénie ;patho-physiology ;pathogenèse ;pathogenesis ;pathogénie ;pathogeny ;pathological physiology ;physio-pathogenèse ;physio-pathogenesis ;physio-pathogénie ;physio-pathologie ;physio-pathology ;physiologie pathologique ;physiopathogenèse ;physiopathogenesis ;physiopathogénie ;physiopathology ;mécanisme de la maladie physiologie pathologiqueVoir aussi |
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 16/06/2022Initial Posting: May 28, 2009; Last Update: June 16, 2022. Clinical characteristics. Deficiency of very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD), which catalyzes the initial step of mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty [...]![]()
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Sarikaya E ; Sabha N ; Volpatti J ; Pannia E ; Maani N ; Gonorazky HD ; Celik A ; Liang Y ; Onofre-Oliveira P ; Dowling JJ | England | 13/06/2022![]()
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Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]![]()
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Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]![]()
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Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]![]()
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Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]![]()
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La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’an[...]![]()
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La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]![]()
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Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay A, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]![]()
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Nakamori M ; Shimizu H ; Ogawa K ; Hasuike Y ; Nakajima T ; Sakurai H ; Araki T ; Okada Y ; Kakita A ; Mochizuki H | 06/2022![]()
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Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022![]()
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Hashimoto Y ; Kuniishi H ; Sakai K ; Fukushima Y ; Du X ; Yamashiro K ; Hori K ; Imamura M ; Hoshino M ; Yamada M ; Araki T ; Sakagami H ; Takeda S ; Itaka K ; Ichinohe N ; Muntoni F ; Sekiguchi M ; Aoki Y | England | 30/05/2022![]()
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Preusse C ; Paesler B ; Nelke C ; Cengiz D ; Müntefering T ; Roos A ; Amelin D ; Allenbach Y ; Uruha A ; Dittmayer C ; Hentschel A ; Pawlitzki M ; Hoffmann S ; Timm S ; Louis SL ; Dengler NF ; Wiendl H ; Lunemann JD ; Sickmann A ; Hervier B ; Meuth SG ; Schneider U ; Schänzer A ; Krause S ; Tomaras S ; Feist E ; Hasseli R ; Goebel HH ; Gallay L ; Streichenberger N ; Benveniste O ; Stenzel W ; Ruck T | Germany | 25/05/2022![]()
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Published : May 9, 2022![]()
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Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)![]()
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Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)![]()
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Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)![]()
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Last Update: May 8, 2022. [Previous update: July 6, 2021]![]()
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Aykul S ; Huang L ; Wang L ; Das NM ; Reisman S ; Ray Y ; Zhang Q ; Rothman NJ ; Nannuru KC ; Kamat V ; Brydges S ; Troncone L ; Johnsen L ; Yu PB ; Fazio S ; Lees-Shepard J ; Schutz K ; Murphy AJ ; Economides AN ; Idone V ; Hatsell SJ | United States | 05/05/2022![]()
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Lees-Shepard JB ; Stoessel SJ ; Chandler JT ; Bouchard K ; Bento P ; Apuzzo LN ; Devarakonda PM ; Hunter JW ; Goldhamer DJ | United States | 03/05/2022