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étiologie
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Etude des causes des maladies. (Dictionnaire médical de poche, 25/09/2006)
Synonyme(s)etiology |
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Bird TD | 14/03/2024Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: March 14, 2024. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy, its causes, and its management. The followi[...]Article
Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Curro R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani S ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Bahlo M ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki M ; Storey E ; Gardner M ; Amor D ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson I ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 10/10/2023Article
Mathis S ; Sole G ; Damon-Perrière N ; Rouanet-Larrivière M ; Duval F ; Prigent J ; Nadal L ; Pereon Y ; Le Masson G | 25/08/2023Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 25, 2023. [Previous version: August 10, 2020]Article
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Last Update: October 10, 2022 [Previous update: July 12, 2021; February 15, 2021]Article
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Last Update: July 18, 2022 (previous version : November 20, 2020)Article
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Les myosites à éosinophiles appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques et sont définies par un infiltrat inflammatoire musculaire composé de polynucléaires éosinophiles. Il n’existe pas à ce jour de consensus concernant [...]Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
Last Update: January 9, 2022 (previous version August 14, 2021; August 15, 2020)Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
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Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
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Jayarangaiah A ; Theetha Kariyanna P | 15/07/2021Last Update: July 15, 2021. (previous version July 15, 2020)Article
Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2021)Article
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Last Update: July 7, 2021. [Previous update: February 13, 2021]Article
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Bos JW ; Groen EJN ; Wadman RI ; Curial CAD ; Molleman NN ; Zegers M ; van Vught PWJ ; Snetselaar R ; Vijzelaar R ; van der Pol WL ; van den Berg LH | 22/06/2021Article
Yalcintepe S ; Gurkan H ; Gungor Dogan I ; Demir S ; Ozemri Sag S ; Manav Kabayegit Z ; Atli EI ; Atli E ; Eker D ; Temel SG | Turkey | 22/02/2021Article
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Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Blatnik A ; Balog J ; Zidar J ; Henderson D ; Goselink R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; Tawil R ; Padberg GWAM ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | England | 12/01/2021Article
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McElhanon KE ; Young N ; Hampton J ; Paleo BJ ; Kwiatkowski TA ; Beck EX ; Capati A ; Jablonski K ; Gurney T ; Perez MAL ; Aggarwal R ; Oddis CV ; Jarjour WN ; Weisleder N | 03/08/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]Article
Abstract from publisher web site : Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common form of muscular dystrophy. The disease is named by the initial pattern of weakness, with patients developing facial weakness, scapular wi[...]Article
Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Akesson LS ; Savarirayan R | 2020Clinical characteristics. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is characterized by congenital bilateral hallux valgus malformations and early-onset heterotopic ossification, which may be spontaneous or precipitated by trauma including [...]Article
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Initial Posting: June 20, 2019. Clinical characteristics. STAC3 disorder is characterized by congenital myopathy, musculoskeletal involvement of the trunk and extremities, feeding difficulties, and delayed motor milestones. Most affected ind[...]Article
Shahabi NS, Auteur ; Fakhraee H ; Kazemian M ; Afjeh A ; Fallahi M ; Shariati M ; Gorji F | 2017Article
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van Paassen BW ; van der Kooi AJ ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Verhamme C ; Baas F ; de Visser M | 2014Article
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Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
International Workshop on Inclusion Body Myositis (29 May 2009; Institut de Myologie, Paris) ; Benveniste O ; Hilton-Jones D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Publication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niv[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Parisi L ; Pierelli F ; Amabile G ; Valente G ; Calandriello E ; Fattapposta F ; Rossi P ; Serrao M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Article
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit m[...]Article
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Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
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Fromageot C ; Lofaso F ; Annane D ; Falaize L ; Lejaille M ; Clair B ; Gajdos P ; Raphael JC | 01/2001Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
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Branas P ; Jordan R ; Fry-Smith A ; Burls A ; Hyde C | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monani UR ; Sendtner M ; Coovert DD ; Parsons DW ; Andreassi C ; Le TT ; Jablonka S ; Schrank B ; Rossol W ; Prior TW ; Morris GE ; Burghes AHM | 2000Article
Arbustini E ; Diegoli M ; Morbini P ; Dal Bello B ; Banchieri N ; Pilotto A ; Magani F ; Grasso M ; Narula J ; Gavazzi A ; Vigano M ; Tavazzi L | 2000Article
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Grozdanovic Z ; Baumgarten HG | 1999Une synthèse sur la distribution anatomique, l'importance physiologique et les implications physiopathologiques de l'oxyde nitrique synthétase de type neuronal (nNOS) dans le muscle squelettique qui permet, entre autres, de poser des hypothèses [...]Article
Monani UR ; Lorson CL ; Parsons DW ; Prior TW ; Androphy EJ ; Burghes AHM ; McPherson JD | 1999Article
Lettry-Trouillat R ; Kuntzer T ; Janzer RC ; Bogousslavsky J | 1999Cet article rapporte le cas d'une patiente ayant développé une myosite faciale progressive d'évolution défavorable. Une gammapathie monoclonale à IgG fut la seule anomalie biologique significative découverte sur un suivi de 8 ans. C'est le premi[...]Article
12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
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Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Article
Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centr[...]Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Blazej RG ; Mellersh CS ; Cork LC ; Ostrander EA | 1998Les auteurs ont tenté de vérifier par l'étude génétique d'un groupe de chiens d'élevage (tous issus d'un même animal atteint), l'hypothèse selon laquelle le gène de survie du motoneurone (SMN) du chien est responsable de l'amyotrophie spinale hé[...]Article
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Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
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Les auteurs décrivent le phénotype de chiens atteints d'amyotrophie spinale héréditaire (HCSMA pour heriditary canine spinal muscular atrophy). Si le gène responsable n'a pas encore été identifié, on sait qu'il n'est pas homologue au gène humain[...]Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Vincent A | 1997Après un rappel sur la physiologie de la transmission neuromusculaire, du récepteur de l'acétylcholine et sur le développement de la jonction neuromusculaire, l’auteur présente une synthèse sur les principales maladies de la jonction neuromuscul[...]Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
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Olive M ; Martinez-Matos JA ; Montero J ; Ferrer I | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
Livre
Baesa J ; Boissinot P ; Dubois D ; Kemoun G ; Khouri N ; Mazas Y ; Ménager D ; Pélissier J ; Pennecot EF ; Falardeau P ; Wiart L ; Pierre F ; Thoumie P | Paris : Frison-Roche | 3R | 1997Publication AFM
Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Blumenfeld A ; Seidman CE ; Seidman JG | 1996Distincte de la myosite à inclusions en ce qu'elle ne présente pas d'infiltrats inflammatoires, la myopathie héréditaire à inclusions est une maladie à transmission récessive, survenant spécifiquement chez les juifs persans à l'âge adulte ; elle[...]Article
Caress JB ; Kothari MJ ; Bauer SB ; Shefner JM | 1996Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les muscles sphinctériens ont tendance à être épargnés. Cependant, l'incontinence urinaire est rapportée occasionnellement, la pluplart du temps à un stade avancé de la maladie. Afin de déterminer l'éti[...]Article
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Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Une encyclopédie des maladies rares, classées par appareil (métabolisme, système nerveux, cardiaque, immunologique, dermatologique, digestif, urinaire, ophtalmologique) ou par origine (génétique, environnementale, toxique...), avec un atlas illu[...]Publication AFM
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Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Wall S ; Carter SC ; Qiu H ; Vance JM ; Stewart CS ; Speer MC ; Pufky J ; Yamaoka LH ; Rozear M ; Samson F ; Fardeau M ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1993Article
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