MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ? À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ? Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ? Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer Conseil génétique Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Glossaire Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale SMA Europe Cure SMA - Association américaine SMA Foundation - Association américaine Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada

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Compensation du membre supérieur : une urgence ! : L'actu

Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 8-10

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 184 Titre : Compensation du membre supérieur : une urgence ! : L'actu Type de document : VLM Auteurs : Robert-Giraudel A, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : p. 8-10 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide technique (matériel) ; compensation des incapacités ; diagnostic clinique ; données chiffrées ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; maladie neuromusculaire ; membre supérieur ; prise en charge orthopédique ; support de bras ; témoignage de malade-famille ; témoignage de soignant Résumé : La perte de l'usage des bras et des mains est plus mal vécue que la perte de la marche et pourtant bien moins compensée ! Faute de solution ? Non, des aides techniques existent mais elles sont peu connues et peu accessibles. Le 14 novembre 2017, l'AFM-Téléthon, en collaboration avec la Filière des maladies neuromusculaires (Filnemus), organisait pour la première fois à Evry un colloque sur ce sujet. L'occasion d'informer, de sensibiliser malades et professionnels de santé et de lancer un plan d'action.

Voir aussi

• Numéro complet du VLM-184

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, 40 p
  

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D'autres accords avec son corps : dossier Rééducation

Collectif
Faire face, 2018, 756, p 23

Notice complète contenu dans Faire face - Juillet-Aout 2018 - N°756 Collectif 60 p. Revue : Faire face, 756 Titre : D'autres accords avec son corps : dossier Rééducation Type de document : Article Auteurs : Collectif, Auteur Année de publication : 2018 Pages : p 23 Langues : Français (fre) Mots-clés : ergothérapie ; kinésithérapie ; médecine physique et de réadaptation ; orthophonie ; parcours de soins ; remboursement de dépenses de santé Résumé : p 24 - Objectifs : Conjuguer autonomie et projet de vie p 27 - Parcours de soins : Des étapes à choix multiples p 30 - Qui fait quoi ? : A chaque praticien, ses compétences p 32 - Le choix du kinésithérapeute : "Mieux vaut qu'il ait un intérêt pour le handicap concerné et en connaisse les spécificités" p 34 - Nouvelles technologies : Prolonger le travail des rééducateurs p 36 - Remboursements : Attention aux restes à charge

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Clinique du positionnement au sein d'un IEM : protocoles, cas cliniques et retour d'expérience (Dossier : Le positionnement)

Friedling AC, Toupet-Dézé S, du Réau D, et al.
Ergothérapies, 2017, 66, p. 23-36

Notice complète Revue : Ergothérapies, 66 Titre : Clinique du positionnement au sein d'un IEM : protocoles, cas cliniques et retour d'expérience (Dossier : Le positionnement) Type de document : Article Auteurs : Friedling AC ; Toupet-Dézé S ; du Réau D ; Maestracci C Année de publication : 07/2017 Pages : p. 23-36 Langues : Français (fre) Mots-clés : acquisition d'aide technique ; bonnes pratiques professionnelles ; centre de rééducation fonctionnelle ou motrice ; clinique du positionnement ; confort d'assise ; contrôle postural ; corset-siège ; enfant handicapé ; ergothérapie ; évaluation de la posture ; évaluation des besoins ; fauteuil roulant ; IME (institut médicoéducatif) ; parcours de soins ; photographie ; positionnement ; posture ; prévention des complications ; prise en charge pluridisciplinaire ; protocole thérapeutique ; questionnaire ; système d'assise ; trouble moteur ; vécu du handicap

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L'Evaluation des pratiques professionnelles (EPP) : un outil d'amélioration des pratiques de préconisation de VPH et ATP dans les cliniques du positionnement et de la mobilité (Dossier : Le positionnement)

Leynaert V, Petit C, Benoit P, et al.
Ergothérapies, 2017, 66, p. 47-57

Notice complète Revue : Ergothérapies, 66 Titre : L'Evaluation des pratiques professionnelles (EPP) : un outil d'amélioration des pratiques de préconisation de VPH et ATP dans les cliniques du positionnement et de la mobilité (Dossier : Le positionnement) Type de document : Article Auteurs : Leynaert V ; Petit C ; Benoit P ; Gelis A Année de publication : 07/2017 Pages : p. 47-57 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la mobilité ; aide technique (matériel) ; ATP ; bonnes pratiques professionnelles ; clinique du positionnement ; confort d'assise ; contrôle postural ; critère d'évaluation ; équipe pluridisciplinaire ; ergothérapie ; étude d'évaluation ; évaluation de la posture ; évaluation des besoins ; fauteuil roulant ; METHODOLOGIE ; parcours de soins ; personne handicapée ; positionnement ; posture ; prévention des complications ; recommandation ; système d'assise ; véhicule adapté

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Identifier les mécanismes de défense en jeu pour mieux accompagner : exemple de la Sclérole Latérale Amyotrophique (SLA)

Olejnik C, Esbens C
Ergothérapies, 2017, 66, p. 65-72

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Importance de la formation éducative dans le processus du positionnement assis : expérience d'une Clinique du positionnement et de la mobilité (Dossier : Le positionnement)

Costes M, Hidalgo S
Ergothérapies, 2017, 66, p. 37-46

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L'établissement, c'est aussi l'école !

Malo I
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2017, 176, p. 20-23

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Maladies neuromusculaires : des solutions pour bien dormir

Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.

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The relationship between sensory-processing patterns and occupational engagement among older persons

Engel-Yeger B, Rosenblum S
Canadian journal of occupational therapy. Revue canadienne d'ergotherapie, 2017, 84, 1, p 10

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Animal-Assisted Therapies and Dementia: A Systematic Mapping Review Using the Lived Environment Life Quality (LELQ) Model

Wood W, Fields B, Rose M, et al.
The American journal of occupational therapy : official publication of the American Occupational Therapy Association, 2017, 71, 5

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Assistive Technology Addressing Safety Issues in Dementia: A Scoping Review

Gagnon-Roy M, Bourget A, Stocco S, et al.
The American journal of occupational therapy : official publication of the American Occupational Therapy Association, 2017, 71, 5

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La sélection du Salon Autonomic par FAMILL'INNOV!

Giraudeau N
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 178, p. 36-37

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Les tout-petits aussi ont droit à un fauteuil !

Robert-Géraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 178, p. 34-35

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Zoom sur...la maladie de Steinert

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.

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Ergothérapie et participation sociale : Quels liens pour quelle pratique ? : De l'analyse des concepts aux modèles d'analyse de l'activité (Dossier : Handicap et participation sociale)

Poriel G
Ergothérapies, 2016, 61, p. 5-12

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Témoignage d'une personne en situation de handicap aidée par une auxiliaire de vie (Dossier : Handicap et participation sociale)

Chabert AL, Lassault J
Ergothérapies, 2016, 61, p. 13-16

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Pour en savoir plus sur votre maladie....

VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 176, p. 5

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Handicap et participation sociale

9ème Journée d'Ergothérapie de Garches - Hôpital Raymond Poincaré
2016, 84 p.

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Comment appuyer, sur des données objectives, les préconisations en équipements informatiques des personnes en situation de handicap ? : Utlisation d'un logiciel de mesures pour l'accès à l'outil informatique : Plateforme Logicielle d'Evaluation des Interfaces et des Assistances (PLEIA)

Rabreau O, Monacelli E, Guegen B, et al.
Ergothérapies, 2016, 60, p. 37-48

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Physical activity and the use of standard and complementary therapies in Duchenne and Becker muscular dystrophies

Valle KL, Davidson ZE, Kennedy RA, et al.
Journal of pediatric rehabilitation medicine, 2016, 27, 9, p 55

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Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

Marion S
Fiche technique, 2015, 9 p.

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Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

Marion S
Fiche technique, 2015, 6 p.

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Bien dans son fauteuil

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 174, p. 30-31

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La pratique fondée sur les preuves en ergothérapie. Qu'est-ce qu'une donnée probante en ergothérapie ? Pourquoi lire les preuves ?

Tosser M, Morel-Bracq MC
Ergothérapies, 2015, 57, p. 57-60

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