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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme > métabolisme protéique > synthèse protéique > maturation de l'ARN messager
maturation de l'ARN messagerSynonyme(s)modification post-transcriptionnelle de l'ARN ;maturation post-transcriptionnelle post-transcriptional RNA processing |
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Article
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
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Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Article
Article
Eggert C ; Chari A ; Laggerbauer B ; Fischer U | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gabellini D ; D'Antona G ; Moggio M ; Prelle A ; Zecca C ; Adami R ; Angeletti B ; Ciscato P ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Green MR ; Tupler R | 23/02/2006Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Girard C, Auteur | 2006L’épissage est un mécanisme assuré par les snRNPs dont la biogénèse est un processus complexe. D’abord les snRNAs U1, U2, U4 et U5 sont transcrits dans le noyau par l’ARN polymérase II. Après que leur extrémité 5’ ait été mono-méthylée, ils sont[...]Article
van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Article
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Battle DJ ; Kasim M ; Yong J ; Lotti F ; Lau CK ; Mouaikel J ; Zhang Z ; Han K ; Wan L ; Dreyfuss G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
Cardani R ; Mancinelli E ; Rotondo G ; Sansone V ; Meola G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riessland M ; Brichta L ; Hahnen E ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Lin X ; Miller JW ; Mankodi A ; Kanadia RN ; Yuan Y ; Moxley RT ; Swanson MS ; Thornton CA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singh NK ; Singh NN ; Androphy EJ ; Singh RN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - ISS-N1 : une cible thérapeutique potentielle dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone ([...]Article
Blankinship MJ ; Gregorevic P ; Chamberlain JS | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Weij R ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanadia RN ; Shin J ; Yuan Y ; Beattie SG ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Swanson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lu QL ; Rabinowitz A ; Chen YC ; Yokota T ; Yin H ; Alter J ; Jadoon A ; Bou-Gharios G ; Partridge T | 4/01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Restauration chez la souris de l'expression de la dystrophine dans l'ensemble des muscles squelettiques par des oligoribonucléotides antisens (02/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Thèse/Mémoire
Disset A, Auteur | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kordeli E ; Hopitzan A ; Baines A ; Ludosky MA ; Recouvreur M | 2005Communication n° 441. Ankyrins are a family of modular membrane adapter proteins that are ubiquitous in metazoans. They are involved in the biogenesis of membrane domains by coupling diverse cell adhesion molecules (CAMs) and ion channels to the[...]Article
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Matsuo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Saut d’exon : les oligonucléotides antisens phosphorothioate efficaces in vivo. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrophine[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cisneros B ; Fuentas-Mera L ; Rodriguez-Munoz R ; Gonzalez-Ramirez R ; Mornet D | 2005Communication n° 494 Introduction. Dystrophin is an essential component in the assembly and maintenance of the dystrophin-associated protein complex (DAPC), which includes members of the dystroglycan, syntrophin, sarcoglycan and dystrobrevin pro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Müller J ; Stucka R ; Neudecker S ; Zierz S ; Schmidt C ; Huebner A ; Lochmueller H ; Abicht A | 2005Communication n° 264 Objective : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by various genetic defects of presynaptic, synaptic and postsynaptic proteins. We report a postsynaptic CMS caused by two compound heterozygous mutations of the CH[...]Article
Mankodi A ; Lin X ; Blaxall BC ; Swanson MS ; Thornton CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martin N ; Dutertre M ; Auboeuf D | 2005Communication n° 688. Introduction : Important efforts are currently done to identify mutations associated with genetic neuromuscular diseases. Classically, most of the interest is focused in the coding regions of the genes, even if we know that[...]Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Grimmler M ; Bauer L ; Nousiainen M ; Körner R ; Meister G ; Fischer U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mitou G, Auteur | 2005Les ARNm maternels, essentiels au développement précoce, subissent des régulations de leur extrémité 3’ par des processus de polyadénylation et déadénylation. La protéine nucléaire de liaison à la queue poly(A) PABP2, chez les mammifères, a un r[...]Article
Motsch I ; Kaluarachchi M ; Emerson LJ ; Brown CA ; Brown SC ; Dabauvalle MC ; Ellis JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Disset A ; Bourgeois C ; Stevenin J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communicatiion n° 233 Alteration of correct splicing by disruption of an exonic splicing enhancer is a frequent mechanism by which point mutations cause genetic diseases. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is primarily caused by frame-disrupting [...]Article
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Madocsai C ; Lim SR ; Geib T ; Lam BJ ; Hertel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusion d’exon réussi dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone (SMN). Il subsiste c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cheraud Y ; Peltékian E ; Leterrier JF ; Khanamiryan L ; Paulin D ; Li Z ; Xue ZG | 2005Communication n° 100. The synemin gene belongs to the intermediate filament family, encoding proteins which confer resistance to mechanical stress and modulate cell shape. Different isoforms of synemin are produced by alternative splicing of the[...]Article
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 1/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Conférence annuelle de l'association Parent project Muscular Dystrophy (juillet 2004; Cincinnati) ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le saut d'exon, approche thérapeutique utilisant des oligonucléotides antisens (1), a fait l'objet d'un essai pilote chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). D'autres applications[...]Publication AFM
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Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Singh NN ; Androphy EJ ; Singh RN | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Amyotrophies spinales infantiles : une nouvelle méthode pour comprendre le saut naturel de l’exon 7 du gène SMN2 L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neurom[...]Article
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Garcia L ; Danos O | 2004Adresse Internet : www.sciencexpress.org Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kanadia RN ; Johnstone KA ; Mankodi A ; Lungu C ; Thornton CA ; Esson D ; Timmers AM ; Hauswirth WW ; Swanson MS | 12/12/2003Article
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Lu QL ; Mann CJ ; Fischer-Lougheed J ; Gharios GB ; Morris GE ; Xue SA ; Fletcher S ; Partridge TA ; Wilton SD | 08/2003Article
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2003Texte intégral de l'article : Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrant[...]Article
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle