Mots-clés
> MYOBASE > SOCIETE > démographie > épidémiologie > maladie familiale
maladie familiale
Commentaire :
Affection qui frappe avec une fréquence inhabituelle plusieurs membres des différentes générations d'une même famille, mais dont le caractère génétique n'est pas certain. (Grand dictionnaire terminologique, 19/10/2006)
|
Documents disponibles dans cette catégorie (297)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
Feit H ; Silbergleit A ; Schneider LB ; Guttierrez A ; Fitoussi RP ; Reyes C ; Rouleau GA ; Brais B ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Seboun E | 1998Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
Collectif ; Brais B ; Nohira O ; Tokunaga M ; Chateau D ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Uchino M | 1998Article
Article
Article
Lenssen PPA ; Gabreëls-Festen AAWM ; Valentijn LJ ; Jongen PJH ; van Beersum SEC ; van Engelen BGM ; van Wensen PJM ; Bolhuis PA ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 1998Les auteurs ont étudié 6 familles atteintes d’une prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP ou hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire) ne présentant pas de délétion dans la région 17p11.2 du gèn[...]Article
Andrews AM ; Hickling P ; Hutton C | 1998Description d’un cas de dermatomyosite familiale chez une mère âgée de 27 ans et chez sa fille, âgée de 2 ans et 8 mois. La dermatomyosite (DM) familiale est peu fréquente et n’a jamais été rapportée chez un enfant avant l’âge de 4 ans, bien que[...]Article
Vleuten AJW ; Ravenswaaij-Arts CM ; Frijns CJM ; Smits APT ; Hageman G ; Padberg GW ; Kremer H | 1998Article
Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]Article
von Zur Mühlen F ; Klass C ; Kreuzer H ; Mall G ; Giese A ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J | 1998Une enquête épidémiologique et génétique sur la myotonie congénitale a été menée dans le Nord de la Finlande. 58 patients issus de 23 familles ont été identifiés (prévalence : 7,3/100 000 habitants). La plupart des familles était originaire d’un[...]Article
Rajeh SA ; Majumdar R ; Awada A ; Adeyokunnu A ; Al Jumah M ; Al Bunyan M ; Snellen A | 1998Article
Sambuughin N ; Sivakumar K ; Selenge B ; Lee HS ; Friedlich D ; Baasanjav D ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 1998Les auteurs ont trouvé, chez 17 patients d'une grande famille mongolienne (74 personnes sur 5 générations), 11 cas d'amyotrophie spinale distale de type V (SMA-V) et 6 cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D (CMT 2D). Les études de liai[...]Article