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Merlini L ; Angelin A ; Tiepolo T ; Braghetta P ; Sabatelli P ; Zamparelli A ; Ferlini A ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Ciclosporine et myopathies avec déficit en collagène VI : à propos d’une première étude clinique encourageante Les myopathies avec déficit en collagène VI comprennent les dys[...]Article
Dejardin Botelho A ; Perez T ; Pouwels S ; Wallaert B ; Hachulla E ; Tillie-Leblond I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Colasse S ; Khoobarry K ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Infantile spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons and progressive muscular atrophy. There is no cure for SMA. The SMA disease is caused by mutations of the survival motor n[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Rochcongar P | 2008L'administration de corticoïdes est susceptible d'entraîner à moyen terme une perte de force et une fatigabilité musculaire. Les corticoïdes, largement utilisés par les sportifs, ont un effet systémique, quel que soit le mode d'administration. S[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Baticle M ; Thémar-Noël C | 2008Toute douleur doit faire l'objet d'une recherche étiologique : nociceptive, neuropathique, psychologique, idiopathique. Elle doit être évaluée systématiquement avant toute décision thérapeutique. Pour cela, il faut s'aider des différents outils [...]Multimédia
Publication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Prescrire international, 16, 92. Alglucosidase alfa : new drug. Pompe disease : a short-term benefit
12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hart IK ; Sathasivam S ; Sharshar T | 17/10/2007Les immunosuppresseurs dans la myasthénie auto-immune : une revue Cochrane fait le point La myasthénie est une maladie neuromusculaire très fréquente chez l’adulte, liée à des perturbations du système immunitaire conduisant à un dysfonctionne[...]Article
Miles L ; Bove KE ; Lovell D ; Wargula JC ; Bukulmez H ; Shao M ; Salisbury S ; Bean JA | 15/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Publication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Le rituximab, un anticorps monoclonal récemment développé et destiné à diminuer le nombre de lymphocytes B circulants, a été testé avec succès dans la dermatomyosite. Les résultats d'une étude pilote, réalisée pa[...]Publication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les résultats d'un premier essai, mené en ouvert, dans deux centres (en Israël à Jerusalem et en Angleterre à Manchester), visant à tester l'effet de l'EN101 (Monarsen®) chez 16 patients atteints de myasthénie se[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSH), a été émise l'hypothèse qu'une mauvaise régulation du calcium entraînerait la surproduction d'ANT-1 (protéine régulée par le calcium et localisée dans la[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Intérêt du rituximab dans les formes pédiatriques de dermatomyosite La dermatomyosite est une maladie neuromusculaire, non génétiquement déterminée, due à un dysfonctionneme[...]Article
Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]Publication AFM
07/2007Texte intégral de l'article L'association d'un déficit musculaire et d'infiltrats inflammatoires au sein du muscle strié squelettique défi nit les myopathies inflammatoires (ou myosites). Cependant, il existe une importante hétérogénéité ta[...]Article
Martinuzzi A ; Liava A ; Trevisi E ; Antoniazzi L ; Frare M | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quinlivan RM ; Beynon RJ | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une nouvelle revue Cochrane fait le point sur les approches thérapeutiques dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle est une des myopathies métaboliques les plus fréqu[...]Article
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Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Sanofi-Aventis France | 11/04/2007Lien vers ces informations : information contre-indication et securité d'emploi KETEKPublication AFM
Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Singer MA ; Statland JM ; Wolfe GI ; Barohn RJ | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le Roux K ; Streichenberger N ; Vial C ; Petiot P ; Féasson L ; Bouhour F ; Ninet J ; Lachenal F ; Broussolle C ; Seve P | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paepe B ; Vervaet VL ; Arys B ; Creus KK ; Werbrouck BF ; Martin JJ | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Needham M ; Fabian V ; Knezevic W ; Panegyres P ; Zilko PJ ; Mastaglia FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Stéphan L, Auteur | 2007La dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causée par la mutation du gène codant la protéine appelée dystrophine, se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive et létale. Présentement, c'est une maladie incurable. L[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
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Meyer zu Horste G ; Prukop T ; Liebetanz D ; Mobius W ; Nave KA ; Sereda MW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chung L ; Genovese MC ; Fiorentino DF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/07/2007 - L’efficacité du rituximab remise en question dans la dermatomyosite : à propos d’un essai américain La dermatomyosite est une myopathie inflammatoire d’origine autoimmune1 qu[...]Article
Parreira SLS ; Resende MBD ; Della Corte Peduto M ; Marie SKN ; Carvalho MS ; Reed UC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chung YL ; Alexanderson H ; Pipitone N ; Morrison C ; Dastmalchi M ; Stahl-Hallengren C ; Richards S ; Thomas EL ; Hamilton G ; Bell JD ; Lundberg IE ; Scott DL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Effet bénéfique de la créatine dans certains cas de myopathies inflammatoires : résultats positifs d’un essai pilote. La dermatomyosite et la polymyosite sont des myopathies [...]Article
van der Maarel SM ; Frants RR ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steinbrenner H ; Alili L ; Stuhlmann D ; Sies H ; Brenneisen P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hinkle RT ; Lefever FR ; Dolan P ; Reichart DL ; Dietrich JA ; Gropp KE ; Thacker RI ; Demuth JP ; Stevens PJ ; Qu XA ; Varbanov AR ; Wang F ; Isfort RJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Les agonistes du récepteur à la corticotrophine représentent une nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Article
Suzuki Y ; Sano N ; Shinonaga C ; Fukuda M ; Hyodo M ; Morimoto T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - La toxine botulinique pour traiter la dysphagie dans la SMA : à propos d’un cas japonais Les amyotrophies spinales infantiles sont des affections héréditaires autosomiques ré[...]Article
Bonuccelli G ; Sotgia F ; Capozza F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quartuccio L ; de Marchi G ; Scott CA ; Ferraccioli G ; Beltrami CA ; de Vita S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iosa M ; Mazza C ; Frusciante R ; Zok M ; Aprile I ; Ricci E ; Cappozzo A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gomez-Puerta JA ; Peris P ; Grau JM ; Martinez MA ; Guanabens N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Article
Norwood F ; de Visser M ; Eymard B ; Lochmuller H ; Bushby K ; Members of EFNS Guideline Task Force | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buyse GM ; Goemans N ; Henricson E ; Jara A ; van den Hauwe M ; Leshner R ; Florence JM ; Mayhew JE ; Escolar DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Myopathie de Duchenne et oxatomide : une étude pilote aux résultats décevants La dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie génétique transmise par [...]Article
Darin N ; Kroksmark AK ; Ahlander AC ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Glaser DL ; Pignolo RJ ; Shore EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ting CH ; Lin CW ; Wen SL ; Hsieh-Li HM ; Li H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Stat5 : une nouvelle cible thérapeutique dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) correspondent à une dégénérescence des motoneuron[...]Article
Radley HG ; de Luca A ; Lynch GS ; Grounds MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tani K ; Tomioka R ; Sato K ; Furukawa C ; Nakajima T ; Toyota Y ; Shimizu T ; Nakayama M ; Miyata J ; Kishi J ; Sone S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
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Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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King WM ; Ruttencutter RE ; Nagaraja HN ; Matkovic V ; Landoll J ; Hoyle C ; Mendell JR ; Kissel JT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Suivi orthopédique des patients DMD sous corticothérapie au long cours : l’expérience nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Deymeer F ; Gungor-Tuncer O ; Yilmaz V ; Parman Y ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Vincent A ; Saruhan-Direskeneli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soderpalm AC ; Magnusson P ; Hlander AC ; Karlsson J ; Kroksmark AK ; Tulinius M ; Swolin-Eide D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Complications osseuses dans la myopathie de Duchenne : un risque de fracture limité d’après une étude suédoise La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’enf[...]Article
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Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
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Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ortiz S ; Borchert M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Un pronostic à long terme meilleur pour la myasthénie oculaire chez l’enfant. La myasthénie est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout à l’âge adulte[...]Article
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Daftary AS ; Crisanti M ; Kalra M ; Wong B ; Amin R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Article
Angelin A ; Tiepolo T ; Sabatelli P ; Grumati P ; Bergamin N ; Golfieri C ; Mattioli E ; Gualandi F ; Ferlini A ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) ou syndrome d'Ullrich se manifeste p[...]Article
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Vancsa A ; Ponyi A ; Constantin T ; Zeher M ; Danko K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Myopathies inflammatoires et grossesse Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies autoimmunes* caractérisées par une faiblesse et des douleurs musculaires.[...]Article
Shapiro F ; Zurakowski D ; Sethna NF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Chirurgie du rachis : un produit efficace pour diminuer les pertes sanguines Au fil des ans, la chirurgie de la scoliose s’est relativement banalisée dans le cadre de la pris[...]Article
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Le chikungunya est une maladie causée par le virus du même nom ; elle est connue depuis 1953. Le chikungunya provoque généralement de fortes douleurs articulaires et une fièvre importante sur quelques jours ; dans certains cas, des douleurs peuv[...]Publication AFM
La myasthénie est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables pouvant toucher n’importe quel muscle. Elle apparaît en général entre 20 ans et 40 ans, chez les femmes le plus souve[...]Publication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Article
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07/2006Texte intégral de l'article Deux revues Cochrane concernant l'une, l'utilisation des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) dans le traitement de la myasthénie et l'autre, le traitement médical et chirurgical de la myasthénie oculaire ont [...]Article
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Reis A | 03/2006Texte intégral de l'article : " Approches thérapeutiques des myopathies ", thème du Workshop qui s'est tenu le 13 février dernier. Organisé par L'AFM, le Généthon et l'Institut de Myologie, il a permis de faire le point sur les travau[...]Article
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Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ashraf VV ; Taly AB ; Veerendrakumar M ; Rao S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dorchies OM ; Wagner S ; Vuadens O ; Waldhauser K ; Buetler TM ; Kucera P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pestronk A ; Kos K ; Lopate G ; Al-Lozi MT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matalon R ; Surendran S ; Campbell GA ; Michals-Matalon K ; Tyring SK ; Grady J ; Cheng S ; Kaye E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La hyaluronidase améliore l’efficacité de l'enzymothérapie substitutive chez les souris modèles de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
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XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Livre
Jeffrey S. Chamberlain (Seatle, Washington) et Thomas A. Rando (Stanford, Califormie) présentent les bases cliniques, génétiques et physiopathologiques ayant permis l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques expérimentales dans la dystrop[...]Reco PNDS
Guide for parents and teachers specifically about educational and other classrom-related issues for young men with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Written by Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), it offers practical information on DMD as [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/12/2006 - Effets secondaires d’un traitement immunosuppresseur combinant azathioprine et prednisolone chez des patients myasthéniques. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
Hughes RAC ; Bouche P ; Cornblath DR ; Evers E ; Hadden RDM ; Hahn A ; Illa I ; Koski CL ; Léger JM ; Nobile-Orazio E ; Pollard JD ; Sommer C ; van den Bergh P ; van Schaik IN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cook AL ; Kishnani PS ; Carboni MP ; Kanter RJ ; Chen YT ; Ansong AK ; Kravitz RM ; Rice H ; Li JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ansong AK ; Li JS ; Nozik-Grayck E ; Ing R ; Kravitz RM ; Idriss SF ; Kanter RJ ; Rice H ; Chen YT ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
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Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]Article
Hahnen E ; Eyupoglu IY ; Brichta L ; Haastert K ; Trankle C ; Siebzehnrubl FA ; Riessland M ; Holker I ; Claus P ; Romstock J ; Buslei R ; Wirth B ; Blumcke I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
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Hadden RD ; Nobile-Orazio E ; Sommer C ; Hahn A ; Illa I ; Morra E ; Pollard JD ; Hughes RAC ; Bouche P ; Cornblath DR ; Evers E ; Koski CL ; Léger JM ; van den Bergh P ; van Schaik IN | 2006Article
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Ce DVD montre tous les aspects de la maladie de Pompe, du côté du malade comme de celui du médecin : témoignages de patients sur leur vie quotidienne, explications sur l'origine de la maladie, interviews de médecins sur le traitement . Le sous t[...]Article
Okumiya T ; Kroos MA ; van Vliet L ; Takeuchi H ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Payne ET ; Yasuda N ; Bourgeois JM ; Devries MC ; Rodriguez MC ; Yousuf J ; Tarnopolsky MA | 01/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hain B ; Jordan K ; Deschauer M ; Zierz S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morandi L ; Angelini C ; Prelle A ; Pini A ; Grassi B ; Bernardi G ; Politano L ; Cudia P ; Citterio A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schroers A ; Kley RA ; Stachon A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Zange J ; Vorgerd M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrot X ; Bernard N ; Vial C ; Antoine JC ; Laurent H ; Vial T ; Confavreux C ; Vukusic S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Effets néfastes du Ketek chez les patients myasthéniques La myasthénie autoimmune est une maladie neuromusculaire dysimmunitaire liée à un défaut de transmission de l'influx nerv[...]Article
Livre
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Biggar WD ; Harris VA ; Eliasoph L ; Alman B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colomer J ; Müller JS ; Vernet A ; Nascimento A ; Pons M ; Gonzalez V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tillie-Leblond I ; Colin G ; Lelong J ; Cadranel J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Diop D, Auteur | 2006La terminaison de la traduction chez les eucaryotes est la phase la moins bien connue de l'ultime étape de l'expression génétique que constitue la synthèse protéique. De nombreuses maladies génétiques humaines sont dues précisément à la présence[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2005 - Effet de la prednisolone sur le muscle dystrophique de souris Les glucocorticoïdes tels que la prednisolone sont actuellement utilisés à l’étranger dans le traitement de certa[...]Article
Harcourt LJ ; Holmes AG ; Gregorevic P ; Schertzer JD ; Stupka N ; Plant DR ; Lynch GS | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, due à un déficit en acide-alpha glucosidase ou GAA, est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans différents tissus, notamment dans les muscles squelet[...]Article
Moxley RT III ; Ashwal S ; Pandya S ; Connolly A ; Florence J ; Mathews K ; Baumbach L ; McDonald C ; Sussman M ; Wade C | 11/01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Corticoïdes et DMD : une nouvelle revue de la littérature (10/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine et caractérisée par une dégénéres[...]Publication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les modalités du futur essai, multicentrique et international, destiné à évaluer et à comparer les effet des corticoïdes dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été présentées lors du workshop[...]Article
Konishi T ; Yoshiyama Y ; Takamori M ; Saida T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Efficacité à long-terme du FK506 sur la myasthénie auto-immune (11/04/05) La myasthénie auto-immune (MAI) est une maladie caractérisée par une réponse immunitaire spécifique dépendante des ly[...]