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Tocan V ; Mushimoto Y ; Kojima-Ishii K ; Matsuda A ; Toda N ; Toyomura D ; Hirata Y ; Sanefuji M ; Sawada T ; Sakai Y ; Nakamura K ; Ohga S | Australia | 01/2022Article
Ditters IAM ; Huidekoper HH ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Hahn A ; Mongini TE ; Labarthe F ; Tardieu M ; Chabrol B ; Brassier A ; Parini R ; Parenti G ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | England | 01/2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Tard C ; Salort-Campana E ; Michaud M ; Spinazzi M ; Nadaj Pakleza A ; Durr H ; Bouhour F ; Lefeuvre C ; Thomas R ; Arrassi A ; Taouagh N ; Sole G ; Laforet P | England | 20/12/2021Article
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Diaz-Manera J ; Kishnani PS ; Kushlaf H ; Ladha S ; Mozaffar T ; Straub V ; Toscano A ; van der Ploeg AT ; Berger KI ; Clemens PR ; Chien YH ; Day JW ; Illarioshkin S ; Roberts M ; Attarian S ; Borges JL ; Bouhour F ; Choi YC ; Erdem-Ozdamar S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; Haack KA ; Hug C ; Huynh-Ba O ; Johnson J ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | England | 12/2021Article
Schoser B ; Roberts M ; Byrne BJ ; Sitaraman S ; Jiang H ; Laforet P ; Toscano A ; Castelli J ; Diaz-Manera J ; Goldman M ; van der Ploeg AT ; Bratkovic D ; Kuchipudi S ; Mozaffar T ; Kishnani PS | England | 12/2021Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Dornelles AD ; Junges APP ; Pereira TV ; Krug BC ; Gonçalves CBT ; Llerena JC Jr ; Kishnani PS ; de Oliveira HA Jr ; Schwartz IVD | 21/10/2021Article
Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
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Alfano LN ; Iammarino MA ; Reash NF ; Powers BR ; Shannon K ; Connolly AM ; Waldrop MA ; Noritz GH ; Shell R ; Tsao CY ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | United States | 09/2021Article
Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]Article
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Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M | 29/07/2021Initial Posting: October 30, 2008; Last Update: July 29, 2021.Article
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Lessard I ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Laforet P ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Bouhour F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2021Article
Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
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Edinoff AN ; Nguyen LH ; Odisho AS ; Maxey BS ; Pruitt JW ; Girma B ; Cornett EM ; Kaye AM ; Kaye AD | 19/06/2021Article
Stunnenberg BC ; Merkus EC ; Raaphorst J ; Saris CG ; Groenewoud H ; Statland J ; Weijma R ; van Vlijmen B ; Griggs R ; van Engelen BGM ; van der Wilt GJ | England | 10/06/2021Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Article
Aoki M ; Takahashi T | 27/05/2021Initial Posting: February 5, 2004; Last Update: May 27, 2021. Clinical characteristics. Dysferlinopathy includes a spectrum of muscle disease characterized by two major phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy (MMD) and limb-girdle muscular [...]Article
Nunez-Peralta C ; Nunez-Peralta C ; Montesinos P ; Alonso-Jimenez A ; Alonso Perez J ; Reyes Leiva D ; Sanchez-Gonzalez J ; Llauger-Rosello J ; Segovia S ; Belmonte I ; Pedrosa I ; Martínez-Noguera A ; Matellini-Mosca B ; Walter G ; Diaz-Manera J | 16/03/2021Article
Moriggi M ; Moriggi M ; Capitanio D ; Torretta E ; Barbacini P ; Bragato C ; Sartori P ; Moggio M ; Maggi L ; Mora M ; Gelfi C | 11/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Hangul C ; Karauzum SB ; Akkol EK ; Demir-Dora D ; Cetin Z ; Saygili EI ; Evcili G ; Sobarzo-Sanchez E | United Arab Emirates | 2021Article
Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Article
Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Article
Vio R ; Zorzi A ; Bello L ; Bozzoni V ; Botta A ; Rivezzi F ; Leoni L ; Migliore F ; Bertaglia E ; Iliceto S ; Pegoraro E ; Corrado D ; Calore C | United States | 06/2020Article
Poelman E ; van den Dorpel J ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout J ; van der Giessen LJ ; van der Beek N ; Pijnappel W ; van der Ploeg AT | United States | 06/2020Article
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